الرئيسيةعريقبحث

متلازمة لارون

☰ جدول المحتويات

متلازمة لارون (Laron syndrome)‏ وتسمى أيضًا قزامة لارون (Laron dwarfism)‏ هي مرض نادر سببه خلل جيني يسبب عجز الجسم عن الاستجابة لهرمون النمو المُفرز من الغدة النخامية وتظهر علاماته الأولية على شكل فشل نمو الطفل بعد الولادة. يعود تسميتها بمتلازمة لارون إلى طبيب أمراض الغدد الصماء الإسرائيلي زلي لارون عام 1966،[1][2] حيث وصف المرض لدى أطفال لديهم قصر شديد في القامة مع ارتفاع في مستوى هرمون النمو، ولهذا أطلق اسم الطبيب على ذلك المرض.[3] وتعد متلازمة لارون عبارة عن مرض وراثي ناتج عن خلل في مستقبلات هرمون النمو (Growth hormone receptor) ويؤدي لنقص مادة تفرز من الكبد تسمى بالمعامل الشبيه بالأنسولين المحفز للنمو (IGF1) والذي له دور في تحفيز الخلايا للنمو. يتميز المصابون بهذا المرض بقصر شديد في القامة مع ملامح طفولية للوجه حتى بعد سن البلوغ مع صغر في الكفين والقدمين. معدل هرمون النمو أعلى من الطبيعي، لذلك لا يفيدهم أخذ جرعات إضافية من هذا الهرمون ولكن يستجيب بعضهم للمعامل شبيه الأنسولين المحفز للنمو.[4]

متلازمة لارون
هرمون النمو
معلومات عامة
الاختصاص علم الغدد الصم 
من أنواع اضطراب صبغي جسدي متنحي 

الأسباب

سبب متلازمة لارون، هو خلل جيني على شكل طفرات متنحية، مثل طفرات في جينات مستقبلات هرمون النمو. ونقص عامل النمو شبيه الانسولين (IGF-I). وللوراثة دور في نقل المرض.[5][6][7]

الأعراض

- قصر القامة .

- تأخر نمو العظام .

- تأخر البلوغ .

-صغر الرأس.

- بروز في الجبهة .

-صغر حجم الأعضاء التناسلية والخصيتين .

- قصر في الأطراف .

- هشاشة العظام .

- سمنة .

العلاج

العلاج يكون في طريقتين، الأولى العلاج الدوائي والثاني العلاج الجراحي .[8][9]

  • -العلاج الدوائي: يكون بإعطاء عامل شبيه الأنسولين المحفز للنمو مباشرة. ويعطى هذا المعامل على شكل حقن تحت الجلد مرة أو مرتين في اليوم إلى سن البلوغ. ولكن يجب أن يعطى المعامل قبل أن يصل الطفل لسن البلوغ (أي قبل أن ينغلق العظم ويتوقف الطول).
  • - العلاج الجراحي: بعد قيام الطبيب الروسي جرافييل ليزاروف عام 1951م بابتكار عملية تطويل الأطراف، أصبح بالإمكان زيادة المسافة بين طرفي العظم بعد عمل كسر للعظم تحت التخدير. والفائدة من الجهاز زيادة المسافة بين قطعتي العظم المكسورة ليسمح في تكوين عظم جديد بينهما. قد تكون عملية ليزاروف لتطويل الأطراف معقدة إلى حد ما.

المراجع

  1. synd/2825 على قاموس من سمى هذا؟
  2. Laron Z, Pertzelan A, Mannheimer S (1966). "Genetic pituitary dwarfism with high serum concentration of growth hormone—a new inborn error of metabolism?". Isr. J. Med. Sci. 2 (2): 152–5. PMID 5916640.
  3. Laron Z (2004). "Laron syndrome (primary growth hormone resistance or insensitivity): the personal experience 1958–2003". J. Clin. Endocrinol. Metab. 89 (3): 1031–44. doi:10.1210/jc.2003-031033. PMID 15001582.
  4. Hwa V, Camacho-Hübner C, Little BM; et al. (2007). "Growth hormone insensitivity and severe short stature in siblings: a novel mutation at the exon 13-intron 13 junction of the STAT5b gene". Horm. Res. 68 (5): 218–24. doi:10.1159/000101334. PMID 17389811. مؤرشف من الأصل في 22 نوفمبر 2011.
  5. Laron Z, Ginsberg S, Lilos P, Arbiv M, Vaisman N (2006). "Body composition in untreated adult patients with Laron syndrome (primary GH insensitivity)". Clin. Endocrinol. (Oxf). 65 (1): 114–7. doi:10.1111/j.1365-2265.2006.02558.x. PMID 16817829.
  6. Guevara-Aguirre, J; Balasubramanian, P; Guevara-Aguirre, M; Wei, M; Madia, F; Cheng, CW; Hwang, D; Martin-Montalvo, A; Saavedra, J (2011). "Growth Hormone Receptor Deficiency Is Associated with a Major Reduction in Pro-Aging Signaling, Cancer, and Diabetes in Humans". Science Translational Medicine. 3 (70): 70ra13. doi:10.1126/scitranslmed.3001845. PMC . PMID 21325617. مؤرشف من الأصل في 07 ديسمبر 2019.
  7. Wade, Nicholas (17 February 2011). "Ecuadorean Villagers May Hold Secret to Longevity". نيويورك تايمز. ISSN 0362-4331. مؤرشف من الأصل في 22 أغسطس 201817 فبراير 2011.
  8. Kemp, S.F. "Mecasermin rinfabate". Thomson Reuters. مؤرشف من الأصل في 3 يونيو 201805 مارس 2011.
  9. Meyer, Robert. "Approval letter (Mecasermin rinfabate)" ( كتاب إلكتروني PDF ). FDA. مؤرشف من الأصل ( كتاب إلكتروني PDF ) في 18 فبراير 201705 مارس 2011.

المصادر


.Growth hormone insensitivity , www.uptodate.com Available at : http://www.uptodate.com/contents/growth-hormone-insensitivity-syndromes , Accessed at : 27/03/2013 .

2.Laron syndrome , www.webmd.com Available at : http://children.webmd.com/laron-syndrome , Accessed at : 27/03/2013

موسوعات ذات صلة :