متلازمة مرف (الإنجليزية:MERRF -Syndrom و هذا اختصار ل myoclonic epilepsy with ragged red fiber الذي يعني : الصرع الرمعي[1] العضلي مع الألياف الحمراء المتجعدة ) هو مرض ينتمي إلى مجموعة الاعتلالات العضلية المتربطة بالميتكندريا. المتلازمة من اعراضها التشنج العضلي الرمعي، ونوبات الصرع، والترنح المرتبط بالمخيخ ويمكن مشاهدة تغييرات مجهرية مرئية في العضلات، تدعى بالألياف الحمراء المتجعدة (ragged red fibers الألياف الحمراء المتجعدة ).
| متلازمة مرف | |
|---|---|
| معلومات عامة | |
| الاختصاص | طب الجهاز العصبي |
السبب في نشواء المتلازمة هو طفرة وراثية من ناحية الام في الموقع 8344 (الطفرة الأكثر شيوعاً بمعدل 80 % من الحالات ) من الشفرة الوراثية للميتوكوندريا (بيت الطاقة ).
الطفرة النقطة A 8344 G تمنع التعرف الصحيح للكود والكود المضاد اللازم للتعديل اللاحق للترانسكربشن للحمض الريبي النووي النقال لحمض اللوسين( tRNA-Lys) عند قاعدة ووبل U34، الذي بدورة يأثر على الارجح على إنتاج البروتينات الميتكندرية، اللازمة لعمليات الفسفرة التأكسدي (Oxidative phosphorylation).
العلاج يكون فقط لاعراض المرض باستخدام الأدوية المضادة للصرع ومرخيات العضلات. حيث ان الشفاء النهائي من المرض غير ممكن إلى حد اللحظة.
معلومات عن المرض
المتلازمة من المتلازمات النادرة جدا وترميزها حسب ICD-10 هو (G71.3) يتم وراثة المرض عن طريق المقتدرات ( الميتوكندريا ) الذي يعني انه ينتقل من الام إلى ابنائها، وهو من امراض المقتدرات المقترنة باعتلال دماغية وفي الحبال الشوكية (encephalomyelopathy) ويمتاز بنوبات دماغية. حيث يصيب المرض في أوروبا ما معدله تسعة اشخاص من كل مليون فرد، ولكن المرض تزداد نسبته في أمريكا تقريبا.
المظاهر السريرية والاعراض[2]
في المعتاد تظهر الاعراض في سن المراهقة أو في بداية مرحلة الشباب على شكل صرع رمعي عضلي، ومن الاعراض المحتملة كذلك :
- ثقل في السمع حسي عصبي
- اضمحلال العصب البصري
- قلة نمو
- اعتلال الاعصاب الطرفية
- في بعض الحالات النادرة تم ملاحظة : تضخم دهني (Lipomatose)، و اعتلال عضلي قلبي، اختلال لون الشبكية وشلل العين[3] ( بالالماني Ophthalmoplegie )، و أو علامات المسلك الحركي الهرمي (بالالماني Pyramidenzeichen ) .
المرض يمر على مراحل حيث ان حالات الصرع تسوء ويليها ظهور بعض الاعراض مثل انعدام التوازن ( بالالماني Ataxie)، و ضعف السمع وضعف في العضلات وكذلك الخرف.
الاعراض السريرية تختلف من مريض إلى اخر سواء داخل العائلة الواحدة أو من عائلة إلى اخرى
التشخيص
المعمل[4]
في اختبار المعمل تظهر غالبا نسبة مرتفعة من منسوب اللكتات في فحص الدم الذي تزداد نسبته في حالة الإجهاد ( اختبار الإجهاد).
الكشافة[2]
جهاز الرنين المغناطيسي (MRT) يظهر في الدماغ ضمور في القشرة الدماغية وترسبات كلكية في العقد القاعدية، و حثل المادة البيضاء[5](leukodystrophy)
خزعة عضلية[4]
في الخزعة العضلية وتحت المجهر يظهر ما يسمى بالالياف الحمراء المجعدة (red ragged fibers) يتم استخدام الملون غومري ثلاثي الالوان (بالالماني Gomori-Trichrom-Färbung)
الفحص الجيني
يتم باستخدام الفحص الجيني الجزيئي، باستخدام طريقة تفاعل البوليميرار المتسلسل PCR -amplification ،والفصل الكهربائي الهلامي(gel electrophoresis ) للموقع الجيني المصاب في الخلاياء الدموية البيضاء.[4]
مراجع
- Team, Almaany. "ترجمة و معنى myoclonic بالعربي في قاموس المعاني. قاموس عربي انجليزي مصطلحات صفحة 1". www.almaany.com (باللغة الإنجليزية). مؤرشف من الأصل في 14 أكتوبر 201914 أكتوبر 2019.
- VORBEHALTEN, INSERM US14-- ALLE RECHTE. "Orphanet: MERRF". www.orpha.net (باللغة الألمانية). مؤرشف من الأصل في 12 فبراير 200514 أكتوبر 2019.
- Team, Almaany. "Übersetzung und Bedeutung von ophthalmoplegie auf Arabisch, Deutsch Arabisch Fachwörterbuch". www.almaany.com (باللغة الإنجليزية). مؤرشف من الأصل في 14 أكتوبر 201914 أكتوبر 2019.
- GmbH, DocCheck Medical Services. "MERRF-Syndrom". DocCheck Flexikon (باللغة الألمانية). مؤرشف من الأصل في 14 يوليو 201314 أكتوبر 2019.
- Team, Almaany. "Translation and Meaning of leukodystrophy In Arabic, English Arabic Dictionary of terms Page 1". www.almaany.com (باللغة الإنجليزية). مؤرشف من الأصل في 14 أكتوبر 201914 أكتوبر 2019.
المراجع الاصل
- S. DiMauro، M. Hirano: الصرع الرمعي العضلي المرتبط بألياف المتجعدة. في: GeneReviews. Books @ NCBI، PMID 20301693.
- Y. Kirino، T.Suzuki. : Human mitochondrial diseases associated with tRNA wobble modification deficiency. In: RNA biology. Band 2, Nummer 2, April 2005, S. 41–44,، ISSN 1555-8584. بميد 17132941.