متلازمة نانس هوران هي متلازمة نادرة محمولة على كروموسوم إكس بصورة سائدة لتسبب إعتام عدسة العين الوراثي مما يؤدي إلى فقد نظر عميق وصفات تشوهية مميزة ومشاكل في الأسنان.[1][2] وصغر القرنية وصغر ملتحمة العين وتخلف عقلي متوسط. يعاني الإناث الثنائيين (الأب والأم حاملين للجين) من الأعراض بصورة مماثلة ولكن بصورة أقل شدة من الذكور المصابين.
| متلازمة نانس هوران | |||||||
|---|---|---|---|---|---|---|---|
متلازمة وراثية مرتبطة بالكروموسوم إكس بصورة سائدة ويعتمد على ما إذا كان الأب (الصورة اليمنى) أو الأم (الصورة اليسرى) حاملين للجين الذي يسبب المرض
| |||||||
| معلومات عامة | |||||||
| الاختصاص | علم الوراثة الطبية | ||||||
| من أنواع | أمراض العين | ||||||
السمات السريرية
مشاكل الأسنان:
- أسنان صغيرة في الذكور
- قواطع مدببة (على شكل مخروطي والتي تسمى أحيانا بأسنان هاتشينسون)
- القواطع لها حواف غير منتظمة
- الأنياب: كبيرة وقد تكون على شكل قبة أو على شكل برعم
- الضواحك و الأضراس: صغيرة مستديرة كروية وقد تكون متعددة (شكل البرميل أو شكل زهرة اللوتس)
- فصل الأسنان عن بعضها
- تصبغ المينا
- عدم تكون الأسنان
- شذوذ في غرفة العصب
ملامح الوجه:
- صيوان معكوس
- الوجه الطويل
- بروز جسر الأنف والأنف
ملامح العينين:
- عتامة الثنائية الخلقية النووية (100%)
- الغمش الشديد
- الرأرأة (93%)
- الحول (43%)
- صغر القرنية (96%)
- الماء الأزرق الوراثي
- صغر ملتحمة العين
هذه يؤدي إلى ضعف البصر الشديد في الذكور المصابين.
أخرى:
- مشط اليد الرابع قد يكون قصيرا
30% من المرضى لديهم أيضا بعض الدرجة من القصور الفكري: 80% منهم مصابين بصورة متوسطة بينما 20% يعانون من تأخر في التطور ومشاكل في التصرف
الإناث الحاملة للمرض تعاني بصورة أقل من أعراض المرض. الأعراض العينية موجودة في 90% من حالات الإناث الثنائية. بصورة أقل تظهر مشاكل الأسنان وملامح الوجه أيضا.
علم الوراثة
هذه المتلازمة بسبب طفرات في جين نانس هوران (NHS) الذي يقع على الذراع القصير من كروموسوم إكس (Xp22.13) .[3]
العلاج
لا يوجد أي علاج معروف لهذه المتلازمة. عادة ما يحتاج المرضى إلى جراحة العيون وقد يحتاجون أيضا إلى جراحة الأسنان
يوصى بالاستشارة الوراثية وفحص أقارب الأم.
تاريخيا
تم وصف هذه المتلازمة لأول مرة من قبل مارغريت ب. هوران ووالتر إلمور نانس في عام 1974.[4][5]
المراجع
- Walpole, I R; Hockey, A; Nicoll, A (1990). "The Nance-Horan syndrome". Journal of Medical Genetics. 27 (10): 632–4. doi:10.1136/jmg.27.10.632. PMC . PMID 2246772.
- Bixler, D; Higgins, M; Hartsfield Jr, J (1984). "The Nance-Horan syndrome: A rare X-linked ocular-dental trait with expression in heterozygous females". Clinical genetics. 26 (1): 30–5. doi:10.1111/j.1399-0004.1984.tb00783.x. PMID 6467651.
- Tug, Esra; Dilek, Nihal F.; Javadiyan, Shahrbanou; Burdon, Kathryn P.; Percin, Ferda E. (2013). "A Turkish family with Nance-Horan syndrome due to a novel mutation". Gene. 525: 141–145. doi:10.1016/j.gene.2013.03.094. PMID 23566852.
- Horan, Margaret B.; Billson, F. A. (1974). "X-Linked Cataract and Hutchinsonian Teeth". Journal of Paediatrics and Child Health. 10 (2): 98–102. doi:10.1111/j.1440-1754.1974.tb01098.x.
- Nance, WE; Warburg, M; Bixler, D; Helveston, EM (1974). "Congenital X-linked cataract, dental anomalies and brachymetacarpalia". Birth defects original article series. 10 (4): 285–91. PMID 4470901.