متلازمة هيرلر

متلازمة هيرلر (Hurler syndrome)‏ أو داء عديدات السكريد المخاطية من النوع الأول. هو اعتلال صبغي جسدي متنحي يسبب الوهن وغالباً ما يشكل خطراً على الحياة. وهو اعتلال وراثي سببه نقص في إنزيم يدعى ألفا-إل-أيدورونيداز. يعمل هذا الأنزيم على تفتيت بعض المواد الموجودة في الجسم والمسماة إليها بالغليكوز أمينوغليكانات.^[1]. التراكم المتزايد لهذه المواد في أعضاء الجسم المختلفة يؤدي إلى ضررها تفريباً بشكل نهائي. لذا من المهم تشخيص داء عديدات السُّكريد المخاطية من النمط الأول وعلاجه بشكل مبكر. الحثل المتعدد، الغرقلية، أو حثل غضروفي شحمي، والأعضاء المتأثرة هي العظام والكبد والطحال والقرنية والدماغ. وتتخللها عديدات السكريد المخاطية وهو اضطراب طبيعي جسدي معاود في أيض الكربوهيدرات.^[2] سمي المرض على اسم طبيبة الأطفال الألمانية اجيرترود هيرلر، طبيبة التي اكتشفت المرض في مدينة ميونخ 1889-1965.^[3][4]

الأسباب

السبب الرئيسي هو نقص انزيم ألفا أيديورينيداز المسؤول عن انحلال المركبات السكريّة المخاطيّة، مما ينتج عنه نراكم البوتاس المكبرت في الخلايا البلعميّة، الظهارة المبطنة للقلب والأوعية، الخلايا العضلية الملساء والأعصاب.

الأعراض

يولد الطفل مصاباً بالمرض عبر وراثة جينتين معابتين تحملان داء عديدات السكريد المخاطية من النمط الأول من كل من والديه. ولا يصاب المرء بالمرض عندما يرث جينة واحدة معابة بداء عديدات السكريد المخاطية من النمط الأول، وإنما يصبح حاملاً له. ويمكن لحامل(ة) المورثة نقل الداء إلى أولاده(ها) وتتميز الأعراض تضخم الكبد والطحال، القزامة، التخلف العقلي، ملامح الوجه الغير طبيعيّة والعديد من الأعراض التي تتسبب بالموت ببلوغ الطفل عامه العاشر تبدأ أعراض تأخر النمو والتطوّر مع نهاية العام الأول للطفل ويتوقف التطوّر نهائياً بين العامين الثاني والرابع يتبعه فقدان عدداً من المهارات الفيزيائيّة، صعوبة النطق نظراً لفقدان السمع وتضخّم اللسان. يتبع هذه المضاعفات زوال الطبقات الواضحة المكوّنة للقرنيّة وظهورها بشكل غائم كما تتعرض الشبكيّة إلى الانحلال التدريجي. يتميّز الطفل المصاب بكبر حجمه عند الولادةكما أن تزايد طوله يتسارع في المراحل العمرية الاولى بشكل غير طبيعي وسرعان ما يتباطأ قبل حلول الطفل المصاب عامه الأول ويتوقف النمو تدريجياً عند بلوغه عامه الثالث، تظهر على الطفل المصاب أعراض قصر الجذع وبقامه لا تتعدى الاربعة أقدام، كما ان الأضلاع الصدرية تأخذ شكلاً يشبه المجذاف مما يجهل الطفل معرضاً للالتهابات الرئوية إضافةً إلى التهابات الأذن المتكررة مما يجعل فرصة نجاته قبل عامه العاشر ضئيلة نظراً للانسدادات الرئويّة ومضاعفاتها المتعلقة بالقلب .

العلاج

يتم عاللاج عن طريق اعطاء المريض الإنزيم ثم زراعة نخاع له من الحبل السري .

المراجع

وصلات إضافية

• National MPS Society
• GeneReview/NIH/UW entry on Mucopolysaccharidosis Type I
• Hurler Syndrome Community

موسوعات ذات صلة :

• موسوعة طب