متلازمة ولفرام (Wolfram syndrome) هو مرض وراثي يتسبب بالسكري وضمور بصري وصمم وأمراض أخرى مختلفة.
| متلازمة ولفرام Wolfram syndrome | |
|---|---|
![صورة لعين يمنى لمريض يعناي من ضمور بصري من دون اعتلال الشبكية السكري[1]](https://upload.wikimedia.org/wikipedia/commons/thumb/3/3e/Photographic_image_of_the_patient_right_eye_showing_optic_atrophy_without_diabetic_retinopathy_Wolfram_syndrome.jpg/450px-Photographic_image_of_the_patient_right_eye_showing_optic_atrophy_without_diabetic_retinopathy_Wolfram_syndrome.jpg) | |
| معلومات عامة | |
| الاختصاص | علم الوراثة الطبية، وطب الجهاز العصبي |
| من أنواع | اضطراب جيني، ومتلازمة |
من التسميات الأخرى له باللغة الإنكليزية DIDMOAD، وهو مختصر لأوائل الكلمات التالية: (diabetes insipidus وdiabetes mellitus وoptic atrophy وdeafness).
يعد الدكتور دون ولفرام أول من لاحظ هذه المتلازمة في أربعة أشقاء عام 1938.[2][3] يؤثر المرض على الجهاز العصبي المركزي وخصوصا جذع الدماغ.
الأنواع
كان يعتقد أن متلازمة ولفرام سببها خلل في الميتوكوندريا، لكنه حاليا يعتقد أنه السبب خلل في الشبكة الإندوبلازمية.[4]
يوجد نوعين من متلازمة ولفرام بحسب النوع الجيني:
- متلازمة ولفرام النوع الأول (WFS1)[5]، بسبب خلل في المورثة WFS1.[6]
- متلازمة ولفرام النوع الثاني (WFS2)[7]، بسبب خلل في المورثة .[8] CISD2
العلاج
لا يوجد علاج مباشر لمتلازمة ولفرام، لكن العلاج يتضمن علاج مضاعفات المتلازمة مثل السكري ومرض السكري الكاذب.[9]
الأبحاث
الأبحاث هو تصميم تجارب لعلاجات المتلازمة تجري في مجموعة دراسة ولفرام في جامعة واشنطن، يدعمها مؤسسة جاك وج.ت. سنو للبحث العلمي لأبحاث ولفرام.
مصادر
- Manaviat MR, Rashidi M, Mohammadi SM (2009). "Wolfram Syndrome presenting with optic atrophy and diabetes mellitus: two case reports". Cases J. 2: 9355. doi:10.1186/1757-1626-2-9355. PMC . PMID 20062605.
- Wolfram, D. J.; Wagener, H. P. : Diabetes mellitus and simple optic atrophy among siblings: report of four cases. Mayo Clin. Proc. 13: 715-718, 1938.
- Woolling KR (July 1989). "Wolfram syndrome: a tribute to Don J. Wolfram, M.D.". Indiana Medicine. 82 (7): 548–9. PMID 2666507.
- Urano, F. Diabetes. 2014 Mar;63(3):844-6. - تصفح: نسخة محفوظة 01 أبريل 2016 على موقع واي باك مشين.
- OMIM 222300 (WFS1) - تصفح: نسخة محفوظة 20 أغسطس 2015 على موقع واي باك مشين.
- OMIM 606201 (WFS1 gene) - تصفح: نسخة محفوظة 30 أكتوبر 2004 على موقع واي باك مشين.
- OMIM 604928 (WFS2) - تصفح: نسخة محفوظة 4 مايو 2020 على موقع واي باك مشين.
- Role for CISD2 gene in human disease and lifespan control - تصفح: نسخة محفوظة 31 مارس 2016 على موقع واي باك مشين.
- Wolfram Syndrome - تصفح: نسخة محفوظة 01 أغسطس 2017 على موقع واي باك مشين.