متلازمه لي-فراوميني (Li-Fraumeni syndrome). هي اضطراب وراثي نادر تتميز بخطر متزايد للإصابة بالعديد من أنواع السرطان المختلفة، بما في ذلك ساركومة عظمية في العظم، سرطان الثدي، وسرطان المخ ،أورام الدماغ،سرطان الدم الحاد ، الأورام اللحمية الأنسجة اللينة ، الأورام اللحمية العظام ، وسرطان الغدة الكظرية.[3]
| Li–Fraumeni syndrome | |
|---|---|
| معلومات عامة | |
| الاختصاص | علم الأورام، وعلم الوراثة الطبية، وطب الجهاز العصبي[1] |
| من أنواع | مرض وراثي سائد، ومرض صماوي جيني نادر، ومتلازمة السرطان |
| الوبائيات | |
| انتشار المرض | 0.0002214 [2] |
الأسباب
ويرتبط حدوث هذه المتلازمة بطفرات في السلالة جرثومية لجين البروتين بي53 ، [4] والتي تساعد عادة نمو الخلايا المسرطنة وبالتالي ارتفاع نسبة الإصابة بسرطانات عديدة. الطفرات يمكن أن تكون موروثة أو يمكن أن تنشأ من جديد في مرحلة التطور الجنيني أو في واحدة من الخلايا الجرثومية الأم في وقت مبكر.حيث أن السرطانات تظهر بسن مبكرة تحت سن 45 , وتحدث للمريض بشكل متكرر. الجين بي53 هي المسؤولة عن الشروع في آليات إصلاح الحمض النووي أو موت الخلايا المبرمج عند الكشف عن الحمض النووي في حالة التلف . " إن بي53 هو طفرة السلبية السائدة، وبالتالي فإن البروتين المتحول يمكن أن يعطل البروتين العادي، وهذا يعني أن البروتين المتحول هو الذي يصبح المهيمن .[5]
مقالات ذات صلة
(OSLAM syndrome)
المراجع
- العنوان : Klinická neurologie —
- https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/30352134
- Li F.P., Fraumeni J.F. (1969). "Soft-tissue sarcomas, breast cancer, and other neoplasms. A familial syndrome?". Ann. Intern. Med. 71 (4): 747–52. PMID 5360287.
- Varley J.M. (2003). "Germline TP53 mutations and Li-Fraumeni syndrome". Hum. Mutat. 21 (3): 313–20. doi:10.1002/humu.10185. PMID 12619118.
- Ramzi Cotran, Vinay Kumar, Tucker Collins (2010). Robbins Pathologic Basis of Disease, 8th Edition. W.B. Saunders. صفحات 288–290. .
وصلات اضافية
- Li–Fraumeni syndrome, in the المكتبة الوطنية لعلم الطب Genetics Home Reference (an introduction to the disease)
- Li–Fraumeni Syndrome by Katherine A Schneider and Frederick Li, in GeneReviews, a section of GeneTests, published online by the جامعة واشنطن with funds from the معاهد الصحة الوطنية الأمريكية
- Li–Fraumeni syndrome; LFS1, entry in الوراثة المندلية البشرية عبر الإنترنت (OMIM), published by جامعة جونز هوبكينز and the معاهد الصحة الوطنية الأمريكية
- The George Pantziarka TP53 Trust A support group from the UK for sufferers of Li–Fraumeni Syndrome or other TP53-related disorders