مرض فاربر (Farber disease) مرض وراثي خطير يحدث اضطراب الأيض الشحمي الخلقي الذي يتنامى مباشرة بعد الولادة،"[1] والذي يمتاز بمفاصلِ متورمة وعقيدات منتشرة تحت الجلد وترسبات شحوم في خلايا الأنسجة المصابة. يدعى أيضا بداء الورم الحبيبي الشحمي المنتثر.[2] . سمي هذا المرض نسبة لسدني فاربر [3][4]
| مرض فاربر | |
|---|---|
| معلومات عامة | |
| الاختصاص | علم الغدد الصم |
الأعراض
يبدأ بما يشبه التهاب المفاصل الولاديه ويتطور إلى ضهور غدد تحت الجلد في كل اجزائه الداخلية فاذا صادف نموها وضغطها على اماكن مثل الدماغ أو الرئتين فانها تدمرها مسببة الصرع ومن ثم الشلل فالوفاة اما اعراض المرض فهي كثيره منها التشوه الخلقي والبحة في الصوت وضعف النمو العام. بداية المرض عادة في مرحلة الطفولة المبكرة ولكن قد تحدث في وقت لاحق من العمر . الأطفال الذين لديهم الشكل التقليدي لمرض فاربر تتطور لديهم أعراض المرض خلال الأسابيع القليلة الأولى من الحياة. ويمكن أن تشمل هذه الأعراض القدرة العقلية ومشاكل في البلع ,ضعف في الاعتدال. في الكبد، القلب والكلى قد تتأثر أيضا. ويمكن أن تشمل الأعراض الأخرى التقيؤ، التهاب المفاصل، وتورم الغدد الليمفاوية، تورم وتقلص المفاصل (تقصير مزمن في العضلات أو الأوتار حول المفاصل)، بحة في الصوت وxanthomas التي رشاقته حول المفاصل مع تقدم المرض. المرضى الذين يعانون من صعوبة في التنفس قد يتطلب أنبوب التنفس.[5]
العلاج
لا يوجد علاج محدد لمرض فاربر. الكورتيزون يمكن وصفه لتخفيف الألم. زراعة نخاع العظم قد تحسن حبيبية (الجماهير صغيرة من الأنسجة الملتهبة) على المرضى الذين يعانون قليلة أو معدومة الرئة أو مضاعفات الجهاز العصبي. قد يكون المرضى من كبار السن حبيبية خفض جراحيا أو إزالتها.
المراجع
- James, William D.; Berger, Timothy G.; et al. (2006). Andrews' Diseases of the Skin: clinical Dermatology. Saunders Elsevier. .
- Farber lipogranulomatosis - Genetics Home Reference - تصفح: نسخة محفوظة 22 ديسمبر 2017 على موقع واي باك مشين.
- synd/453 على قاموس من سمى هذا؟
- Farber S (1952). "A lipid metabolic disorder: disseminated lipogranulomatosis; a syndrome with similarity to, and important difference from, مرض نيمان-بيك and داء هاند-شولر-كريستيان". A.M.A. American journal of diseases of children. 84 (4): 499–500. PMID 12975849.
- Devi AR, Gopikrishna M, Ratheesh R, Savithri G, Swarnalata G, Bashyam M (2006). "Farber lipogranulomatosis: clinical and molecular genetic analysis reveals a novel mutation in an Indian family". J. Hum. Genet. 51 (9): 811–4. doi:10.1007/s10038-006-0019-z. PMID 16951918.