الرئيسيةعريقبحث

مهق عيني

مرض يصيب الإنسان

المَهَق العيني[1][2] أو البَهق العيني[1] (Ocular albinism)‏ هو أحد أشكال البَرص، ويحدث بشكل أساسي في العين،[3] وهُناك أشكال وأنواع مُتعددة من المُهق العيني والتي تتشابه سريرياً.[4]

مهق عيني
معلومات عامة
الاختصاص علم الغدد الصم 
من أنواع أمراض العين،  وبرص 

عندَ ذِكر المَهق العيني الجسدي المتنحِ (يُدعى اختصاراً AROA)، فإنَّه يُقصد به النوع الخَفيف من المَهق العيني الجلدي ولا يُقصد به المَهق العيني، حيثُ أنَّ المَهق العيني مُرتبط بالكروموسوم إكس.[5]

الأنواع

الاسم الوراثة المندلية البشرية عبر الإنترنت الجين الوصف
مهق عيني النوع الأول (OA1) 300500 GPR143 ويُسمى أيضاً متلازمة نتلشب-فولز[6][7][8] وهو النوع الأكثر شيوعاً من مَعق العين، وعادةً ما يرتبط مع رأرأة، وَيصعب اكتشافه في الإناث، حيثُ أنَّ الذكور تظهر عليهم الأعراض بشكل واضح.
مهق عيني النوع الثاني (OA2) 300600 CACNA1F[9] ويُسمى أيضاً متلازمة فرسيوز-إريكسون[10][11] أو مرض عين جزر أولاند وغالباً ما يُصيب الذُكور، وذلك على الرغم من أنَّ الإناث غالباً ما تكون ناقلة للمرض وفي بعض الأحيان يظهر عليها بعض الأعراض، وفي كثير من الأحيان يرتبط هذا النوع مع عمى ألوان جزئي ثنائي ومع عشى ليلي.
مهق عيني مع صمم عصبي حسي (OASD) 300650 ? (Xp22.3) هذا النوع كما يظهر من اسمه، فإنه يكون مُرتبط مع صمم عصبي حسبي، وقد يكون مِثل النوع الأول.[12]

المراجع

  1. albinism&field_magal=Medical "Al-Qamoos القاموس - English Arabic dictionary / قاموس إنجليزي عربي". مؤرشف من الأصل في 25 مارس 201724 مارس 2017.
  2. Unified Medical Dictionary (En/Fr/Ar)/ocular albinism "LDLP - Librairie Du Liban Publishers". مؤرشف من الأصل في 25 مارس 201724 مارس 2017.
  3. "Ocular albinism - Genetics Home Reference". مؤرشف من الأصل في 01 مايو 2010.
  4. James, William; Berger, Timothy; Elston, Dirk (2005). Andrews' Diseases of the Skin: Clinical Dermatology. (10th ed.). Saunders. .
  5. Hutton SM, Spritz RA (March 2008). "A comprehensive genetic study of autosomal recessive ocular albinism in Caucasian patients". Invest. Ophthalmol. Vis. Sci. 49 (3): 868–72. doi:10.1167/iovs.07-0791. PMID 18326704. مؤرشف من الأصل في 15 ديسمبر 2019.
  6. synd/990 على قاموس من سمى هذا؟
  7. E. Nettleship. On some hereditary diseases of the eye. Transactions of the Ophthalmological Societies of the United Kingdom, 1908-1909, 29: 57-198.
  8. H. F. Falls. Sex-linked ocular albinism displaying typical fundal changes in the female heterozygote. American Journal of Ophthalmology, Chicago, 1951, 34: 41-50.
  9. Jalkanen R, Bech-Hansen NT, Tobias R, et al. (June 2007). "A novel CACNA1F gene mutation causes Aland Island eye disease". Invest. Ophthalmol. Vis. Sci. 48 (6): 2498–502. doi:10.1167/iovs.06-1103. PMID 17525176. مؤرشف من الأصل في 15 ديسمبر 2019.
  10. synd/1336 على قاموس من سمى هذا؟
  11. Forsius H, Eriksson AW (April 1964). "[A new eye syndrome with X-chromosomal transmission. a family clan with fundus albinism, fovea hypoplasia, nystagmus, myopia, astigmatism and dyschromatopsia.]". Klin Monatsbl Augenheilkd (باللغة الألمانية). 144: 447–57. PMID 14230113.
  12. Winship IM, Babaya M, Ramesar RS (November 1993). "X-linked ocular albinism and sensorineural deafness: linkage to Xp22.3". Genomics. 18 (2): 444–5. doi:10.1006/geno.1993.1495. PMID 8288253. مؤرشف من الأصل في 31 ديسمبر 2018.

روابط خارجية

موسوعات ذات صلة :