الأخطاء الخلقية في أيض الحمض الأميني هي اضطرابات أيضية تعيق من عملية اصطناع وتحطيم الحموض الأمينية.[1][2]
اضطرابات خلقية في أيض الحمض الأميني | |
---|---|
البنية العامة للحمض أميني، من النوع ألفا حيث تظهر مجموعة الأمينو إلى اليسار وتظهر مجموعة الكربوكسيل إلى اليمين.
| |
معلومات عامة | |
الاختصاص | علم الغدد الصم |
من أنواع | اضطراب التمثيل الغذائي للحمض الأميني، وخطأ أيضي خلقي |
أنواعها تشمل:
- بيلة ألكابتونية
- داء البول القيقبي
- بيلة هوموسيستينية
- فرط تايروسين الدم
- بيلة الثلاثي ميثيل أمين
- مرض هارتناب
- نقص البيوتينيديز
مراجع
- "معلومات عن اضطرابات خلقية في أيض الحمض الأميني على موقع apps.who.int". apps.who.int. مؤرشف من الأصل في 5 نوفمبر 2018.
- 270