بيلة الثلاثي ميثيل امين أو ما يعرف أيضا بمتلازمة رائحة السمك[1] هي خلل أيضي نادر الحدوث يحدث نتيجة نقص في إنتاج انزيم "احادي الاوكسجينيز 3 الحاوي للفلافين".[2][3]. هذا الانزيم يعمل على تحليل مادة ثلاثي ميثيل امين التي تنتج من عملية هضم بعض الاغذية إلى اكسيد ثلاثي ميثيل امين، وبالتالي فإن نقص الانزيم يعمل على تراكم ثلاثي ميثيل امين في الجسم وافرازه في العرق، البول وهواء الزفير مضفيا عليهم رائحة تشبه رائحة السمك.
| Trimethylaminuria | |
|---|---|
 | |
| معلومات عامة | |
| الاختصاص | علم الغدد الصم |
| المظهر السريري | |
| الأعراض | نتن |
تاريخ المرض
تم اكتشاف هذا المرض لأول مرة عام 1970.[4]
اعراض المرض
يتراكم الثلاثي ميثيل امين في جسم المريض ويفرز في البول لذا يطلق علي المرض اسم "بيلة الثلاثي ميثيل امين". تخرج هذه المادة أيضا في العرق مضفية رائحة مثل رائحة السمك وتختلف قوة الرائحة من شخص لأخر.[5] تظهر هذه الاعراض في النساء أكثر من الرجال لأسباب مجهولة. ويرجح بعض العلماء السبب في ذلك إلى أن الهرمونات الجنسية الأنثوية (كالبروجسترون ،والاستروجين) تؤدي إلى تفاقم الاعراض.[5] تختلف الرائحة بناء على العديد من العوامل مثل :النظام الغذائي، مستوى الهرمونات، كمية العرق، وجود روائح أخرى في الوسط المحيط بالإضافة إلى اختلاف حاسة الشم من شخص لأخر.
تشخيص المرض
قياس نسبة الثلاثي ميثيل أمين إلى نسبة اكسيد الثلاثي ميثيل امين في البول يعد الاختبار النموذجي لتشخيص المرض. فزيادة النسبة تعني زيادة حدة المرض والعكس صحيح.
العلاج
لا يوجد علاج محدد لهذا المرض في الوقت الحالي، ولكن يمكن علاج الاعراض جزئيا مثل تقليل الرائحة باستخدام احدى الطرق التالية :
- تجنب تناول البيض، الأسماك ،وبعض أنواع اللحوم، والاغذية المحتوية على الكولين والكارنتين ،النيتروجين، الكبريت.
- تناول جرعات قليلة من المضادات الحيوية مثل نيوميسين ومترونيدازول[6] لتقليل كمية بكتريا الأمعاء.
- استخدام مطهر قليل الحامضية ذي أس هيدروجيني بين 5.5، 6.5
المراجع
- Mitchell SC, Smith RL (2001). "Trimethylaminuria: the fish malodor syndrome". Drug Metab Dispos. 29 (4 Pt 2): 517–21. PMID 11259343.
- Treacy EP; et al. (1998). "Mutations of the flavin-containing monooxygenase gene (FMO3) cause trimethylaminuria, a defect in detoxication". Human Molecular Genetics. 7 (5): 839–45. doi:10.1093/hmg/7.5.839. PMID 9536088.
- Zschocke J, Kohlmueller D, Quak E, Meissner T, Hoffmann GF, Mayatepek E (1999). "Mild trimethylaminuria caused by common variants in FMO3 gene". Lancet. 354 (9181): 834–5. doi:10.1016/S0140-6736(99)80019-1. PMID 10485731.
- Humbert JA, Hammond KB, Hathaway WE. (1970). "Trimethylaminuria: the fish-odour syndrome". Lancet. 2 (7676): 770–1. doi:10.1016/S0140-6736(70)90241-2. PMID 4195988.
- genome.gov | Learning About Trimethylaminuria - تصفح: نسخة محفوظة 22 يناير 2018 على موقع واي باك مشين.
- Treacy E, Johnson D. Pitt JJ and Danks DM (1995). "Trimethylaminuria, fish odour syndrome: A new method of detection and response to treatment with metronidazole". J Inherit Metab Dis. PMID 7474897.