الداء السيستيني (Cystinosis) هو داء اختزان في الجسميات الحالة يمتاز بتراكم غير طبيعي للسيستين، والذي هو حمض أميني.[1]
الداء السيستيني Cystinosis | |
---|---|
التركيب الكيميائي للسيستين في شكل ل-سيستين (تحت ظروف حيوية)
| |
معلومات عامة | |
الاختصاص | علم الغدد الصم |
من أنواع | مرض اختزان في الجسميات الحالة، واضطراب جيني |
الداء السيستيني مرض وراثي يتبع صفة متنحية في الصبغية الجسدية. كما إنه أحد الأسباب المهمة لمتلازمة فانكوني عند الأطفال.
مصادر
- A. Gahl, William (2002). "Cystinosis". N Engl J Med. 347 (2): 111–121. doi:10.1056/NEJMra020552. PMID 12110740.