الرئيسيةعريقبحث

مرض اختزان في الجسميات الحالة


☰ جدول المحتويات


أمراض الاختزان في الجسميات الحالة (Lysosomal storage diseases)‏ هي مجموعة من حوالي 50 مرضا استقلابيا نادرا وراثيا ناتجة من خلل في وظائف الجسميات الحالة.

داء اختزان في الجسميات الحالة
Lysosomal storage disease
صورة مجهرية لداء غوشيه، حيث تظهر الخلايا متجعدة وتشبه المناديل الورقية سيتوبلازم. بواسطة صبغة H&E.
صورة مجهرية لداء غوشيه، حيث تظهر الخلايا متجعدة وتشبه المناديل الورقية سيتوبلازم. بواسطة صبغة H&E.

معلومات عامة
الاختصاص علم الغدد الصم 
من أنواع خطأ أيضي خلقي 

التصنيف

التصنيف الأساسي

عادة ما تصنف أمراض الاختزان في الجسميات الحالة بحسب المواد الأولية المشمولة بالخزن، ويمكن تصنيفها بحسب التصنيف الدولي للأمراض:

داء اختزان الغليكوجين من النمط الثاني (داء بومبي أو داء مالتاز) هو داء اختزان في الجسميات الحالة أيضا لكنه بصنف بحسب التصنيف الدولي للأمراض تحت الرمز (E74.0).

التصنيف بحسب نوع ضرر البروتين

قائمة أمراض الاختزان في الجسميات الحالة

مصادر

  1. Medical Physiology (2nd Edition) – W. Boron & E. Boulpaep, Saunders Press
  2. Table 7-6 in:Mitchell, Richard Sheppard; Kumar, Vinay; Abbas, Abul K.; Fausto, Nelson (2007). Robbins Basic Pathology. Philadelphia: Saunders.  . 8th edition.

موسوعات ذات صلة :