الرئيسيةعريقبحث

دراسات وراثية على العرب

يشرف المركز العربي للدراسات الجينية على التحليلات الوراثية لسكان العالم العربي. مقره في دبي في الإمارات العربية المتحدة، يشير إلى أن الدول العربية من بين أعلى معدلات الاضطرابات الجينية في العالم. نحو 906 من الأمراض هي أمراض مزمنة في الدول العربية، بما في ذلك الثلاسيميا، ومتلازمة توريت، ومرض ويلسون، ومرض شاركو -ماري-توث، واعتلال الدماغ الميتوكندريا، ومرض نيمان -بيك.[1][2]

قواعد بيانات الأمراض الوراثية في الدول العربية والدراسات

تحتفظ عدة منظمات بقواعد بيانات وراثية لكل بلد عربي. المركز العربي للدراسات الجينية هو المنظمة الرئيسية التي تتخذ من دولة الإمارات العربية المتحدة مقرًا لها. أطلق مشروعًا رائدًا لإنشاء فهرس من أجل قاعدة بيانات «انتقال المورثات في العرب» للاضطرابات الوراثية في السكان العرب. وفي الوقت الحاضر، يُحتفظ بقاعدة بيانات «فهرس انتقال المورثات عند العرب» مركزيًا في دبي، وتستضيف مدخلات لما يقرب من 1540 من الاضطرابات المندلية والجينات ذات الصلة. يتزايد هذا العدد مع انضمام الباحثين إلى أكبر جهد علمي عربي لتحديد الاضطرابات الوراثية الموصوفة في المنطقة. يشجع المركز الدراسات البحثية حول هذه الاضطرابات الناشئة. بعض الاضطرابات الوراثية المزمنة في العالم العربي هي: اعتلال الهيموغلوبين، وفقر الدم المنجلي، وفقر الدم الناجم عن عوز سداسي فوسفات الغلوكوز النازع للهيدروجين، ومتلازمة الكروموسوم إكس الهش، وهي حالة جينية وراثية لها عواقب وخيمة. يقدم المركز معلومات عن بلدان محددة، ويحتفظ بقائمة بالأمراض الجينية.[3][4][5][6][7]

الأمراض الصبغية الجسمية المتنحية النادرة الخاصة مرتفعة في الدول العربية مثل متلازمة بارديت بيدل، ومتلازمة ميكيل، والإسهال الكلوريدي الخلقي، والحثل العضلي الحاد الناتج عن صبغية جسمية متنحية في مرحلة الطفولة، وأمراض الاختزان في الجسميات الحالة، وبيلة الفينيل كيتون المرتفعة في دول الخليج. يقدم كتاب الدكتور طيبي معلومات مفصلة وحسب البلد. حتى فيروس كورونا لمتلازمة الشرق الأوسط التنفسية الذي حُدِد لأول مرة في المملكة العربية السعودية العام الماضي، فقد أصاب 77 شخصًا، معظمهم في منطقة الشرق الأوسط وأوروبا. مات أربعون منهم، أكثر من النصف. لكن متلازمة التنفس في الشرق الأوسط لم تتحول بعد إلى وباء، يمكن أن تصبح منتشرة في مرضى الأمراض الوراثية.[8][9]

بحسب دليل الدكتور ثورمان حول الأمراض الوراثية النادرة، وكتاب آخر هو دليل الأشخاص العاديين في الاضطرابات الوراثية العربية، ومقال في مجلة سعودية حول الأمراض الوراثية في البلدان العربية، فإن أعلى نسبة من مظاهر الاضطرابات الوراثية هي: التشوهات الخلقية تليها اضطرابات الغدد الصماء والأيض، ثم اضطرابات الخلايا العصبية (مثل الأمراض العصبية الحركية)، ثم الاضطرابات المناعية بالدم ثم الأورام. صيغة الوراثة هي أساسًا صبغية جسمية متنحية متبوعة بصبغية جسمية سائدة. بعض الأمراض هي طفرات ثلاسيميا بيتا، ومرض فقر الدم المنجلي، وأمراض القلب الخلقية، وفقر الدم الناجم عن عوز سداسي فوسفات الغلوكوز النازع للهيدروجين، وثلاسيميا ألفا، والتوصيف الجزيئي، وهشاشة العظام المتنحية، والجلوتاثيون المختزل دي إي اف. أشارت مقالة عن العيوب الخلقية لدراسة عن فقر الدم المنجلي عند العرب أن عوز مصاوغ غلوكوز 6-فوسفات هو المسؤول عن الحوادث الانحلالية غير المتوقعة. من مرشد بطاقات الاستذكار لمتلازمات الدكتور طيبي. مقال في صحيفة «نيويورك تايمز» في دراسة لعرب فلسطينيين حول إمكانات علم الصيدلة، ودراسة أخرى عن قاعدة بيانات العرب الفلسطينيين عن الاضطرابات الوراثية في دراسة عربية في فلسطين، ودراسة عامة جديدة حول قواعد بيانات الثلاسيميا في العرب، يحتوي البنك الوراثي الوطني الإسرائيلي على طفرات جينية لقاعدة بيانات الطيبي الخاصة بالعرب لعام 2002 و2010، والجينات المسؤولة عن الأمراض الوراثية بين العرب الفلسطينيين في المؤتمر العربي في نوفمبر 2013.[10][11][12][13][14][15][16][17][18][19][20][21][22][23][24][25][26][27][28][29][30][31][32][33]

تشخيص الاضطرابات الوراثية

تُشخص الاضطرابات الوراثية بعد الولادة من قبل الأطباء، والفحوصات المخبرية، وأحيانًا الاختبارات الجينية. يجري اختبار الفحص الوراثي لتشخيص أجنة النساء الحوامل للحصول على قائمة بالاضطرابات المدرجة في برامج فحص حديثي الولادة باستخدام مصفوفات الرقائق الوراثية الدقيقة الذي قد تساعد في اكتشاف الطفرات الوراثية التي لا تتوافق مع الحياة وتحدد الإجهاض. قد تساعد بعض الاختبارات الجينية للأطفال المولودين على إيجاد العلاج المناسب. يمكن للأمهات اختبار الاضطرابات الوراثية في الجنين عن طريق أخذ عينات الزغابات المشيمية أو بزل السلى.[34][35]

المراجع

  1. "Arabs bear brunt of Genetic Disorders". Thenational.ae. مؤرشف من الأصل في 26 فبراير 201709 سبتمبر 2013.
  2. Yahya. "one thousand and one tales of genetic disorders in arabs". Nature blog. مؤرشف من الأصل في 1 ديسمبر 2017.
  3. Ghazi Omar Tadmouri. "Genetic Disorders in Arab Populations" ( كتاب إلكتروني PDF ). Webcache.googleusercontent.com. Archived from the original on 29 فبراير 201209 سبتمبر 2013.
  4. "Genetic Disorders in Arab Populations" ( كتاب إلكتروني PDF ). Cags.org.ae. مؤرشف من الأصل ( كتاب إلكتروني PDF ) في 10 يوليو 201909 سبتمبر 2013.
  5. Ghazi Omar Tadmouri. "Centre for Arab Genomic Studies (CAGS) -> CTGA Database - Static". CAGS. مؤرشف من الأصل في 5 نوفمبر 201509 سبتمبر 2013.
  6. Ghazi Omar Tadmouri. "Centre for Arab Genomic Studies (CAGS) -> Publications". CAGS. مؤرشف من الأصل في 15 سبتمبر 201709 سبتمبر 2013.
  7. "Centre for Arab Genomic Studies". مؤرشف من الأصل في 16 ديسمبر 2019.
  8. Teebi, Ahmad S.; Farag, Talaat I. (1997). Genetic Disorders Among Arab Populations. Oxford University Press.  . مؤرشف من الأصل في 5 فبراير 2020.
  9. Petherick, A (Jun 15, 2013). "MERS-CoV: in search of answers". Lancet. 381 (9883): 2069. doi:10.1016/S0140-6736(13)61228-3. PMID 23776959.
  10. "The 5th pan arab genetics conference website". مؤرشف من الأصل في 13 أكتوبر 2019.
  11. Rosler, A (August 2006). "17 beta-hydroxysteroid dehydrogenase 3 deficiency in the Mediterranean population". Pediatric Endocrinology Reviews : PER. 3 Suppl 3: 455–61. PMID 17551466. Affected individuals are born with ambiguity of the external genitalia and reared as females until puberty, found in Palestinians
  12. Zlotogora, J (November 2010). "The molecular basis of autosomal recessive diseases among the Arabs and Druze in Israel". Human Genetics. 128 (5): 473–9. doi:10.1007/s00439-010-0890-8. PMID 20852892.
  13. Zlotogora, J; van Baal, S; Patrinos, GP (June 2009). "The Israeli National Genetic Database". The Israel Medical Association Journal : IMAJ. 11 (6): 373–5. PMID 19697591.
  14. Teebi, AS; Teebi, SA; Porter, CJ; Cuticchia, AJ (June 2002). "Arab genetic disease database (AGDDB): a population-specific clinical and mutation database". Human Mutation. 19 (6): 615–21. doi:10.1002/humu.10082. PMID 12007218.
  15. Tadmouri, GO; Gulen, RI (November 2003). "Deniz: the electronic database for beta-thalassemia mutations in the Arab world". Saudi Medical Journal. 24 (11): 1192–8. PMID 14647552.
  16. Hamosh, A. (17 December 2004). "Online Mendelian Inheritance in Man (OMIM), a knowledgebase of human genes and genetic disorders". Nucleic Acids Research. 33 (Database issue): D514–D517. doi:10.1093/nar/gki033. PMC . PMID 15608251.
  17. Zlotogora, J; Barges, S; Bisharat, B; Shalev, SA (Aug 1, 2006). "Genetic disorders among Palestinian Arabs. 4: Genetic clinics in the community". American Journal of Medical Genetics Part A. 140 (15): 1644–6. doi:10.1002/ajmg.a.31342. PMID 16830330.
  18. Tadmouri, GO; Al Ali, MT; Al-Haj Ali, S; Al Khaja, N (Jan 1, 2006). "CTGA: the database for genetic disorders in Arab populations". Nucleic Acids Research. 34 (Database issue): D602–6. doi:10.1093/nar/gkj015. PMC . PMID 16381941.
  19. Zlotogora, J; van Baal, S; Patrinos, GP (October 2007). "Documentation of inherited disorders and mutation frequencies in the different religious communities in Israel in the Israeli National Genetic Database". Human Mutation. 28 (10): 944–9. doi:10.1002/humu.20551. PMID 17492749.
  20. Lagoumintzis, G; Poulas, K; Patrinos, GP (2010). "Genetic databases and their potential in pharmacogenomics". Current Pharmaceutical Design. 16 (20): 2224–31. doi:10.2174/138161210791792804. PMID 20459387.
  21. Zlotogora, J (May 1, 2002). "Molecular basis of autosomal recessive diseases among the Palestinian Arabs". American Journal of Medical Genetics. 109 (3): 176–82. doi:10.1002/ajmg.10328. PMID 11977175.
  22. Kraft, D (Mar 21, 2006). "A hunt for genes that betrayed a desert people". The New York Times on the Web. صفحات F1, F4. PMID 16649272. مؤرشف من الأصل في 11 أغسطس 2017.
  23. "Arab Information Center for Genetic Counseling". Jeans4genes.org. مؤرشف من الأصل في 21 يونيو 201909 سبتمبر 2013.
  24. "Genetic Diseases Studies in Arabic Countries". Jeans4genes.org. مؤرشف من الأصل في 11 أغسطس 201709 سبتمبر 2013.
  25. "Genetic Disorders in Arabs" ( كتاب إلكتروني PDF ). Jeans4genes.org. مؤرشف من الأصل ( كتاب إلكتروني PDF ) في 6 مارس 201609 سبتمبر 2013.
  26. "Genetic diseases studies on Arabic world". Jeans4genes.org. مؤرشف من الأصل في 11 أغسطس 201709 سبتمبر 2013.
  27. Koenig, R (July 2003). "Teebi hypertelorism syndrome". Clinical Dysmorphology. 12 (3): 187–9. doi:10.1097/01.mcd.0000077563.66911.c4. PMID 14564158.
  28. Shalev, O; Leibowitz, G; Brok-Simoni, F (Jun 15, 1994). "[Glucose phosphate isomerase deficiency with congenital nonspherocytic hemolytic anemia]". Harefuah. 126 (12): 699–702, 764, 763. PMID 7927011.
  29. Yanni, EA; Copeland, G; Olney, RS (June 2010). "Birth defects and genetic disorders among Arab Americans--Michigan, 1992-2003". Journal of Immigrant and Minority Health (Submitted manuscript). 12 (3): 408–13. doi:10.1007/s10903-008-9203-x. PMID 18972209. مؤرشف من الأصل في 27 أكتوبر 2018.
  30. El-Hazmi, Mohsen; Warsy, ArjumandS; Al-Hazmi, AliM (November 2011). "Sickle cell disease in Middle East Arab countries". The Indian Journal of Medical Research. 134 (5): 597–610. doi:10.4103/0971-5916.90984. PMC . PMID 22199098.
  31. Elhazmi; et al. (1996). "Genetic disorders among Arabic populations". Saudi Medical Journal. 17 (2): 108–123. ISSN 0379-5284. INIST:3144570.
  32. Abel, Ernest L. (1 January 2003). Arab Genetic Disorders: A Layman's Guide. McFarland.  . مؤرشف من الأصل في 5 فبراير 2020.
  33. Thurmon, Theodore F. (5 March 1974). Rare genetic diseases: a guidebook. CRC Press.  . مؤرشف من في 5 فبراير 2020.
  34. Bowron, A (Jul 5, 2013). "Laboratory diagnosis of inherited metabolic diseases". Annals of Clinical Biochemistry. 50 (5): 511–512. doi:10.1177/0004563213495141.
  35. Hernandez, MA; Schulz, R; Chaplin, T; Young, BD; Perrett, D; Champion, MP; Taanman, JW; Fensom, A; Marinaki, AM (Dec 1, 2010). "The diagnosis of inherited metabolic diseases by microarray gene expression profiling". Orphanet Journal of Rare Diseases. 5: 34. doi:10.1186/1750-1172-5-34. PMC . PMID 21122112.

موسوعات ذات صلة :