الرئيسيةعريقبحث

فرط الغلوبولين المناعي د في الدم

☰ جدول المحتويات

متلازمة فرط الغلوبولين المناعي د في الدم (Hyperimmunoglobulinemia D syndrome أو Hyper-IgD syndrome ومختصرها HIDS)‏ أو فرط الغلوبولين المناعي د مع الحمى الراجعة (Hyperimmunoglobulinemia D with recurrent fever)‏ هي متلازمة حمى دورية وصفها أول مرة يوس فان در مير المختص بالطب الباطني في عام 1984 ثم في المركز الطبي في جامعة لايدن.[1] ولحد الآن لم تسجل إكثر من 300 حالة حول العالم.

فرط الغلوبولين المناعي د مع الحمى الراجعة
حمض الميفالونيك
الأسباب
الأسباب عوز أنزيم ميفالونات كيناز 

العلامات والأعراض

يعد فرط الغلوبولين المناعي د مع الحمى الراجعة أحد متلازمات الحمى الدورية. تمتاز هذه المتلازمة بنوبات من الحمى والإسهال وألم مفصلي وآفات جلدية بضمنها قرحة الفم.

النتائج المختبرية تظهر استجابة طور حاد (أي زيادة في البروتين المتفاعل-C وسرعة ترسب الدم) وزيادة واضحة في الغلوبولين المناعي د وكذلك الغلوبولين المناعي أ في أغلب الأحيان، وفي أحيان وجدت أن بعض الحالات لديها مستويات طبيعية من الغلوبولين المناعي د.[2]

وجدت أغلب الحالات في هولندا وفرنسا، كما توجد حالات أخرى في بلدان أخرى مختلفة حول العالم.[2]

يتضمن التشخيص التفريقي حمى مجهولة المنشأ وحمى البحر الأبيض المتوسط والمتلازمة الدورية المرتبطة بمستقبل عامل نخر الورم.[2]

الأسباب

من الناحية العملية، يعاني المصابون من طفرة في جين كيناز الميفالونات، وهو مكون مهم في مسار الميفالونات الذي يعد مسارا أيضيا مهما.[3][4] كما تحدث حالات مشابهة من نوبات الحمى مع مستويات طبيعية من الغلوبولين المناعي د في حالات عوز كيناز الميفالونات، وهو خطأ أيضي خلقي، ويعد حاليا نوعا شديدا من فرط الغلوبولين المناعي د مع الحمى الراجعة.[2]

العلاج

يعاني المرضى من الحمى المتكررة، ويبدو أن أدوية تثبيط المناعة مثل إيتانرسبت وآناكينرا[5] الوحيد التي أظهرت فعالية في العلاج. وتجري حاليا تجارب حول استعمال أدوية الستاتين، كما أظهرت دراسة حالية احتمال فائدة استعمال البيسفوسفونات في العلاج.[6]

المصادر

  1. van der Meer JW, Vossen JM, Radl J, et al. (May 1984). "Hyperimmunoglobulinaemia D and periodic fever: a new syndrome". Lancet. 1 (8386): 1087–90. doi:10.1016/S0140-6736(84)92505-4. PMID 6144826.
  2. Drenth JP, van der Meer JW (December 2001). "Hereditary periodic fever". N. Engl. J. Med. 345 (24): 1748–57. doi:10.1056/NEJMra010200. PMID 11742050.
  3. Drenth JP, Cuisset L, Grateau G, et al. (June 1999). "Mutations in the gene encoding mevalonate kinase cause hyper-IgD and periodic fever syndrome. International Hyper-IgD Study Group". Nat. Genet. 22 (2): 178–81. doi:10.1038/9696. PMID 10369262.
  4. Houten SM, Kuis W, Duran M, et al. (June 1999). "Mutations in MVK, encoding mevalonate kinase, cause hyperimmunoglobulinaemia D and periodic fever syndrome". Nat. Genet. 22 (2): 175–7. doi:10.1038/9691. PMID 10369261.
  5. Rigante D, Ansuini V, Bertoni B, et al. (November 2006). "Treatment with anakinra in the hyperimmunoglobulinemia D/periodic fever syndrome". Rheumatol. Int. 27 (1): 97–100. doi:10.1007/s00296-006-0164-x. PMID 16871408.
  6. Cantarini, L; Vitale, A; Magnotti, F; Lucherini, O. M.; Caso, F; Frediani, B; Galeazzi, M; Rigante, D (2013). "Weekly oral alendronate in mevalonate kinase deficiency". Orphanet Journal of Rare Diseases. 8: 196. doi:10.1186/1750-1172-8-196. PMC . PMID 24360083.

موسوعات ذات صلة :