المتلازمة الدورية المرتبطة بمستقبل عامل نخر الورم (Tumor necrosis factor receptor associated periodic syndrome أو TNF receptor associated periodic syndrome[1] ومختصرها TRAPS[1][2]) أو الحمى الهيبرنية العائلية (familial Hibernian fever)[2] هي متلازمة حمى دورية مرتبطة بطفرة في مستقبل جزيئة عامل نخر الورم والتي تورث على أنها صفة سائدة.
| المتلازمة الدورية المرتبطة بمستقبل عامل نخر الورم | |
|---|---|
| معلومات عامة | |
| من أنواع | مرض مناعي ذاتي، ومرض وراثي سائد |
الأعراض
الشخص المصاب بهذه المتلازمة يعاني من نوبات أعراض حمى شديدة ومتكررة وطفح وألم بطني وآلام مفاصل وعضلات وانتفاخ العينين.
الوراثة
تعد الخلايا الأكولة الكبيرة المصدر الرئيسي لعامل نخر الورم، وهذه الخلايا أحد مكونات الجهاز المناعي، وتقوم بإطلاق عامل نخر الورم في حالات الاستجابة المناعية للعدوى ولأسباب تحفيز أخرى. يقوم عامل نخر الورم بتحفيز الخلايا المناعية الأخرى ويلعب دورا في بدء الالتهاب. يعاني المصابون بهذه المتلازمة من طفرة فيمورثة مستقبل عامل نخر الورم 1.
الانتشار
تحدث المتلازمة بنسبة حالة واحدة لكل مليون شخص، ويحدث في كلا الجنسين. وتعد المتلازمة أكثر أنواع متلازمات الحمى الدورية انتشارا بعد حمى البحر الأبيض المتوسط. سجلت أول الحالات في إيرلنديين لكن سجلت حالات أخرى في إيطاليين وفرنسيين وهولنديين، كما شجلت حالات في المكسيك ويهود وأمريكيون من أصول أفريقية.[1][2][3]
العلاج
للكورتيكوستيرويد دور في السيطرة على المرض.[4] كما درست عدد من الأدوية لعلاج المتلازمة ومنها مثبطات عامل نخر الورم (مثل إيتانرسبت وإنفليكسيماب[5]) وتاكروليمس[6] وآناكينرا (ضاد لمستقبل إنترلوكين 1).[7] الدراسات على أعداد أكبر من المرضى غير موجودة لحد الآن.
التاريخ
وصفت المتلازمة أول مرة في عام 1982 حيث شخصت في صبي من أصل أسكتلندي وأيرلندي، لذا سميت المتلازمة بالحمى الهيبرنية العائلية.[2]
المصادر
- Aksentijevich I, Galon J, Soares M, et al. (August 2001). "The Tumor-Necrosis-Factor Receptor–Associated Periodic Syndrome: New Mutations in TNFRSF1A, Ancestral Origins, Genotype-Phenotype Studies, and Evidence for Further Genetic Heterogeneity of Periodic Fevers". Am. J. Hum. Genet. 69 (2): 301–14. doi:10.1086/321976. PMC . PMID 11443543.
- "TNF-receptor-associated periodic syndrome (TRAPS): an autosomal dominant multisystem disorder". مؤرشف من الأصل في 11 يناير 202002 فبراير 2010.
- http://www.turkishjournalpediatrics.org/pediatrics/pdf/pdf_TJP_1155.pdf
- (2011) « Fièvre hibernienne familiale » 6 octobre 2011, consulté 17 novembre 2012 نسخة محفوظة 22 أغسطس 2016 على موقع واي باك مشين.
- Church LD, Churchman SM, Hawkins PN, McDermott MF (Jun 2006). "Hereditary auto-inflammatory disorders and biologics". Springer Semin Immunopathol. 27 (4): 494–508. doi:10.1007/s00281-006-0015-6. PMID 16738958.
- Ida H, Aramaki T, Arima K, Origuchi T, Kawakami A, Eguchi K (2006). "Successful treatment using tacrolimus (FK506) in a patient with TNF receptor-associated periodic syndrome (TRAPS) complicated by monocytic fasciitis". Rheumatology (Oxford). 45: 1171–3. doi:10.1093/rheumatology/kel178. PMID 16801330.
- Gattorno M, Pelagatti MA, Meini A, Obici L, et al. (2008). "Persistent efficacy of anakinra in patients with tumor necrosis factor receptor-associated periodic syndrome". Arthritis Rheum. 58: 1516–1520. doi:10.1002/art.23475. PMID 18438813.