متلازمة ماكل- ويلز (بالإنجليزي: Muckle–Wells syndrome) تسمى UDA، [1] إحدى متلأزمات الحمى الدورية، تحدث نتيجة لوجود طفرة في جين CIAS1 الذي يحمل معلومات عن بروتين كريوبيرين, وترتبط ارتباطا وثيقا مع متلازمة شرى البرد العائلي ومرض وليدي التهابي متعدد الأجهزة وذلك لأن سبب حدوثهم هو طفرة في جين CIAS1 ,ويطلق عليهم المتلأزمات الدورية المرتبطة ببروتين كريوبيرين والمعروفة باسم كابس
| متلازمة ماكل - ويلز Muckle–Wells syndrome | |
|---|---|
| معلومات عامة | |
| الاختصاص | طب الجلد |
| من أنواع | متلازمة دورية مرتبطة بكرايوبايرين، ومرض وراثي سائد، ومتلازمات شروية |
الأعراض
- صمم وفقدان تدريجي لحاسة السمع
- شرى راجع
- حمى
- نفاضة أو رجفة
- ألم والتهاب في المفاصل
- داء نشواني
الأسباب المحتملة
وجود طفرة في الجين CIAS1 يؤدي إلى زيادة نشاط بروتين كريوبيرين (مسؤول جزئيا عن استجابة الجسم للمخاطر أو العدوى) بالتالي يؤدي إلى زيادة إنتاج انترلوكين 1 بي من قبل الخلايا المناعية (المبلعمة) الذي يتفاعل مع المستقبلات على سطح الخلايا المناعية ممايؤدي إلى حدوث الحمى ووعكات صحية وانتشار الالتهابات في جميع أنحاء الجسم [2]
تاريخيا
اكتشفت متلازمة ماكل - ويلز عام 1962 بواسطة توماس جيمس مايكل وميشيل فرنون ويلس.[3]
العلاج
قد يؤدي الالتهاب المزمن في الأذن إلى الصمم ,كما يؤدي ترسب البروتين إلى حدوث الفشل الكلوي ولتفادي ذلك وتخفيف الآلام يعالج المرضى بـ:
- مستقبلات أناكينرا, إنْتَرلوكين-1 : تؤدي إلى تحسن السمع [4]
- أركالايست (رينولاسيبت): يؤدي إلى اندماج البروتين لعلاج المتلأزمات الدورية المرتبطة ببروتين كريوبيرين والمعروفة باسم كابس
- كاناكينوماب، ضد وحيد النسيلة -ضد انترلوكين بي-1
مقالات ذات صلة
وصلات خارجية
- NOMID Alliance, a non-profit charity devoted to CAPS diseases
- Muckle-Wells Syndrome Community on RareShare
المراجع
- ORPHANET - About rare diseases - About orphan drugs - تصفح: نسخة محفوظة 20 أبريل 2016 على موقع واي باك مشين.
- Mariathasan, S; Weiss, DS; Newton, K; McBride, J; O'Rourke, K; Roose-Girma, M; Lee, WP; Weinrauch, Y; Monack, DM (2006). "Cryopyrin activates the inflammasome in response to toxins and ATP". Nature. 440 (7081): 228–32. doi:10.1038/nature04515. PMID 16407890.
- Muckle, TJ (1962). "Urticaria, deafness, and amyloidosis: a new heredo-familial syndrome". The Quarterly journal of medicine. 31: 235–48. PMID 14476827.
- Rynne, M; MacLean, C; Bybee, A; McDermott, MF; Emery, P (2006). "Hearing improvement in a patient with variant Muckle-Wells syndrome in response to interleukin 1 receptor antagonism". Annals of the rheumatic diseases. 65 (4): 533–4. doi:10.1136/ard.2005.038091. PMC . PMID 16531551.