اعتلال القنوات (Channelopathy) هي مجموعة أمراض سببها اضطراب وظيفة الأجزاء المكونة للقنوات الأيونية أو البروتينات المنظمة لها.[1][2]
| اعتلال القنوات Channelopathy | |
|---|---|
| معلومات عامة | |
| من أنواع | اعتلال بروتيني |
هذه الأمراض قد يكون سببها خلقيا (نتيجة طفرة جينية) أو سببا مكتسبا[3] (بسبب المناعة الذاتية التي تستهدف القناة الأيونية).
الأنواع
- اعتلال مضخة الصوديوم والبوتاسيوم:
- اعتلالات قنوات البوتاسيوم
- اعتلال قناة الكلوريد
- اعتلالات قنوات الصوديوم
- اعتلال قنوات الكالسيوم:
- اعتلال قنوات كاتيونية غير محددة:
- اعتلال قنوات الماء أكوابورين-4
- أسباب متنوعة:
- متلازمة بارتر
- متلازمة بروجادا
- الصداع النصفي الفالجي العائلي
- متلازمة كيو تي الطويلة (وهي نوع رئيسي من متلازمة رومانو وارد)
- صمم غير متلازمي
- بعض أنواع التهاب الشبكية الصباغي
المصادر
- Kim, JB (2014). "channelopathies". Korean Journal of Pediatrics. 57 (1): 1–18. doi:10.3345/kjp.2014.57.1.1. PMC . PMID 24578711.
- Robert S. Kass (2005). "The channelopathies: novel insights into molecular and genetic mechanisms of human disease". Journal of Clinical Investigation. 115 (8): 1986–9. doi:10.1172/JCI26011. PMC . PMID 16075038. مؤرشف من الأصل في 20 مارس 2012.
- Sid Gilman (2007). Neurobiology of disease. Academic Press. صفحات 319–. . مؤرشف من الأصل في 25 يناير 202022 نوفمبر 2010.
- Hunter JV, Moss AJ (January 2009). "Seizures and arrhythmias: Differing phenotypes of a common channelopathy?". Neurology. 72 (3): 208–9. doi:10.1212/01.wnl.0000339490.98283.c5. PMID 19153369. مؤرشف من الأصل في 10 ديسمبر 201930 أبريل 2009.
- Mulley JC, Scheffer IE, Petrou S, Berkovic SF (April 2003). "Channelopathies as a genetic cause of epilepsy". Current Opinion in Neurology. 16 (2): 171–6. doi:10.1097/00019052-200304000-00009. PMID 12644745. مؤرشف من الأصل في 7 يونيو 201230 أبريل 2009.