التهاب الجلد النهائي المعوي هو مرض وراثي متنحي نتيجة اضطراب في عملية التمثيل الغذائي والتي تؤثر على امتصاص الزنك، يتميز التهاب الجلد النهائي المعوي بـ التهاب الجلد وفقدان الشعر والإسهال. يحدث هذا المرض أيضًا نتيجة نقص الزنك لأسباب خلقية.[2][3] توجد أسماء أخرى لالتهاب الجلد المعوي النهائي :
| التهاب الجلد النهائي المعوي | |
|---|---|
 | |
| معلومات عامة | |
| الاختصاص | علم الغدد الصم |
| من أنواع | أخطاء خلقية في أيض المعادن، والتهاب جلد الأطراف، واضطراب جيني |
| المظهر السريري | |
| الأعراض | فقدان الشعر[1]، وتبثر[1]، وجفاف الجلد[1]، وحمامى[1]، وسوء الامتصاص[1] |
العلامات والأعراض
يعاني الأفراد المصابين من التهاب الجلد النهائى المعوي من الأعراض التالية:[5]
- ظهور تقرحات في الجلد
- جلد جاف
- اضطرابات في الشعور
- التهاب اللسان
- مرض جلدي
فقدان الشعر ( فقدان الشعر من فروة الرأس والحاجبين والرموش ). الآفات الجلدية والتي قد يكون سببها إصابة ثانوية من البكتيريا مثل مكورة عنقودية ذهبية أو فطر أو المبيضة البيضاء. ويرافق هذه الآفات الجلدية : إسهال.
الوراثة
يشير التهاب الجلد النهائي المعوي، من حيث علم الوراثة، إلى طفرة (أحياء) في جين SLC39A4 على الكروموسوم رقم 8 q24.3 ( صبغي 8 (إنسان) موقع كروموسومي ) هذا الجين ( SLC39A4 ) مسئول عن تشفير البروتين عبر الغشائي وهو مسئول عن امتصاص الزنك، عادة ما تبدأ ملامح هذا المرض بأن ينفطم الرضيع من حليب الثدي. ويعتبر الزنك عنصرًا مهمًا في جسم الانسان حيث يدخل في ما يقرب من 100 إنزيم يعمل في جسم الإنسان[3][6][7]
التشخيص
يشمل تشخيص التهاب الجلد النهائي المعوي ما يلي:[3]
- مستوى الزنك في البلازما (مختبر)
- مجهرية (خزعة الجلد)
- مجهر إلكتروني (علم الانسجة)
العلاج
يعتبر مرض التهاب الجلد النهائي المعوي مرض قاتل ان لم يعالج والأفراد المصابون الذين لا يتلقون العلاج يموتون في غضون بضع سنوات.
لا يوجد علاج لهذه الحالة، يوجد فقط مكملات الزنك الغذائية مدى الحياة.[6]
مقالات ذات صلة
مراجع
- https://rarediseases.info.nih.gov/diseases/5723/acrodermatitis-enteropathica
- Sehgal, V. N.; Jain, S. (2000-11-01). "Acrodermatitis enteropathica". Clinics in Dermatology. 18 (6): 745–748. doi:10.1016/s0738-081x(00)00150-4. ISSN 0738-081X. PMID 11173209.
- "Acrodermatitis Enteropathica: Background, Pathophysiology, Epidemiology". 2017-01-10. مؤرشف من الأصل في 09 يوليو 2018.
- Stedman, Thomas Lathrop. 2005. Stedman's Medical Eponyms. Baltimore: Lippincott Williams & Wilkins, p. 170.
- "Acrodermatitis enteropathica | Genetic and Rare Diseases Information Center (GARD) – an NCATS Program". rarediseases.info.nih.gov (باللغة الإنجليزية). مؤرشف من الأصل في 4 يوليو 201718 فبراير 2017.
- RESERVED, INSERM US14 -- ALL RIGHTS. "Orphanet: Acrodermatitis enteropathica". www.orpha.net (باللغة الإنجليزية). مؤرشف من الأصل في 17 مايو 201918 فبراير 2017.
- Reference, Genetics Home. "SLC39A4 gene". Genetics Home Reference (باللغة الإنجليزية). مؤرشف من الأصل في 27 أكتوبر 201818 فبراير 2017.
| قائمة1 = * داء تَرسُب الأصبغة الدموية: الوارثي * اليَفَعِي * النَوع الثالث * الإفريقي * داء فقد الترانسفيرين من الدم * داء هيموسيديريني | مجموعة2 = النَقص | قائمة2 = نقص الحَديد }} | مجموعة2 = النُحاس | قائمة2 =