الرئيسيةعريقبحث

بلميتول-بروتين ثيوسترس 1

جين في إنسان عاقل

☰ جدول المحتويات


بلميتول-بروتين ثيوسترس 1 (PPT-1)، المعروف أيضا باسم بالميتويل بروتين هيدروليز 1، هو الإنزيم الذي في البشر المشفر بواسطة جين PPT1 .[1][2][3]

PPT1
PDB 1eh5 EBI.jpg
التراكيب المتوفرة
بنك بيانات البروتينOrtholog search: PDBe RCSB
المعرفات
الأسماء المستعارة PPT1, CLN1, INCL, PPT, palmitoyl-protein thioesterase 1
معرفات خارجية الوراثة المندلية البشرية عبر الإنترنت 600722 MGI: MGI:1298204 HomoloGene: 7488 GeneCards: 5538
أورثولوج
الأنواع الإنسان الفأر
أنتريه 5538 19063
Ensembl ENSG00000131238 ENSMUSG00000028657
يونيبروت
RefSeq (مرسال ر.ن.ا.)
RefSeq (بروتين)
الموقع (UCSC n/a Chr 4: 122.84 – 122.86 Mb
بحث ببمد [1] [2]
ويكي بيانات

وظيفته

PPT-1 عضو في عائلة ثيويستراز بروتين البلموتويل، PPT-1 هو بروتين سكري صغير يشارك في هدم البروتينات المعدلة للدهون خلال تدهور الليزوزومية. يزيل هذا الإنزيم مجموعاتأسيل الدهنية المرتبطةبالثيو إستر مثل البلماتي من بقاياالسيستين.[4]

أهمية سريرية

تعتبر العيوب في هذا الجين سبباً في داء ليبوفوسيني في الخلايا العصبية لرضيع 1 (CLN1،او INCL) وداء ليبوفوسيني 4 (CLN4) .[4]

المراجع

  1. "Entrez Gene: palmitoyl-protein thioesterase 1". مؤرشف من الأصل في 5 ديسمبر 2010.
  2. "Refined assignment of the infantile neuronal ceroid lipofuscinosis (INCL, CLN1) locus at 1p32: incorporation of linkage disequilibrium in multipoint analysis". Genomics. 16 (3): 720–5. June 1993. doi:10.1006/geno.1993.1253. PMID 8325646.
  3. "Mutations in the palmitoyl protein thioesterase gene causing infantile neuronal ceroid lipofuscinosis". Nature. 376 (6541): 584–7. August 1995. doi:10.1038/376584a0. PMID 7637805.
  4. PPT1 palmitoyl-protein thioesterase 1 [Homo sapiens (human)] - Gene - NCBI - تصفح: نسخة محفوظة 07 مارس 2010 على موقع واي باك مشين.

وصلات خارجية


موسوعات ذات صلة :