مرض تخزين الجليكوجين النوع السادس " Glycogen storage disease type VI (GSD VI) " هو نوع من مرض تخزين الجليكوجين الناجمة عن نقص في فسفوريلاز الجليكوجين في الكبد أو المكونات الأخرى لل نظام تتابع الفسفوريلاز المرتبطة بها. و المعروف أيضا باسم " مرض هيرز " في عام 1959.
| Glycogen storage disease type VI | |
|---|---|
 | |
| معلومات عامة | |
| الاختصاص | علم الغدد الصم |
| من أنواع | داء اختزان الغلايكوجين |
ويشمل نطاق GSD السادس الآن أيضا تخزين الجليكوجين نوع المرض الثامن ، و التاسع (الناجمة عن نقص فسفوريلاز ب كيناز ) والعاشر ( نقص بروتين كيناز أ ) . واعتبرت هذه في السابق أن تكون أنواع GSD متميزة . الإصابة GSD السادس فيما يقرب من حالة 1 في 65،000-85،000 ولادة و هو ما يمثل حوالي 30 ٪ في جميع حالات المرض تخزين الجليكوجين . ما يقرب من 75 ٪ من هذه الحالات GSD السادس تنتج من الأشكال المتنحية من نقص فسفوريلاز كيناز .
الأعراض
المرضى الذين لديهم تاريخ مرضى جيد ، عادة مع تضخم الكبد و تأخر النمو في مرحلة الطفولة المبكرة . قد يحدث نقص السكر في الدم ، والدهون ، و فرط الكيتون . حمض اللبنيك ومستويات حمض اليوريك قد تكون طبيعية . ومع ذلك ، قد تحدث زيادة الحماض اللبني في الدم أثناء الصيام .