الرئيسيةعريقبحث

دنا جنيني من دون خلية

الدنا الجنيني من دون خلية أو الدنا الجنيني الحر (Cell-free fetal DNA)‏ واختصارا (دناسفف) وبالإنجليزية (cffDNA) هو دنا جنيني يدور بشكل حر في دم الأم ولا يتواجد داخل خلية، يتم جمع عينة من دم الأم بواسطة بزل الوريد. يُعتبر تحليل الدنا الجنيني الحر طريقةَ تشخيصٍ غير باضعة قبل الولادة تُستخدم مع النساء الحوامل المتقدمات في الحمل بكثرة. بعد ساعتين من الولادة يختفي الدنا الجنيني الحر من دم الأم ويصبح غير قابل للكشف.

الخلفية

دنا جنيني حر يهاجر إلى دورة الأم الدموية عبر الخلايا الأرومية المغذية المستماتة متجاوزا الغشاء المشيمي.

يتواجد الدنا الجنيني الحر من خلال الخلايا الأرومية المغذية المستماتة.[1][2] يتجزأ الدنا الجنيني حين تدخل الجسيمات الميكروية إلى الدورة الدموية للأم.[3]

طول قطع الدنا الجنيني الحر حوالي 200 زوج قاعدي، وهي صغيرة بشكل كبير مقارنة بقطع دنا الأم.[4] الفرق في الطول يسمح بتمييز قطع الدنا الجنيني عن قطع دنا الأم.[5][6]

حوالي 11 إلى 13.4% من الدنا الحر من دون خلايا المتواجد في دم الأم أصله من الجنين. تتغير الكمية بشكل واسع بين النساء الحوامل.[7] يظهر الدنا الجنيني الحر بعد خمس إلى سبع أسابيع من الحمل، وتزداد كميته مع تطور الحمل.[8] كمية الدناسفف في دم الأم يتقلص بسرعة بعد الولادة، حيث بعد ساعتين يختفي ويصبح غير قابل للكشف في دم الأم.[9]

قد توفر تحاليل الدنا الجنيني الحر تشاخيص مبكرة عن حالة الجنين من التقنيات الحالية، ولأنه يتواجد في دم الأم، أخذ عينات من الدم لا يصاحبه أي مخاطر للإجهاض العفوي.[10][11][12][13][14] تحاليل الدناسفف لها نفس المشاكل العملية والأخلاقية مثل التقنيات الأخرى كجمع العينات ببزل السلى وفحص الزغابات المشيمية.[15]

بعض سلبيات جمع عينات الدناسفف تشمل التركيز الضعيف له في دم الأم، اختلاف في تركيز الدناسفف بين النساء الحوامل، تركيز كبير لدنا الأم الحر مقارنة بدنا الجنين في دم الأم.[16]

يُظهر دليل جديد على أن معدل فشل اختبار الدناسفف أعلى، النسبة الجنينية (نسبة الدنا الجنيني مقارنة بدنا الأم في عينة دم الأم) أقل والقيمة الإيجابية المتوقعة (Positive Predictive Value, PPV) للتثلث الصبغي 18 و13 والرنح النخاعي المخيخي (SCA) منخفضة في التلقيح الاصطناعي عنها في الحمل الطبيعي.[17]

طرق مخبرية

مراجع

  1. Alberry M, Maddocks D, Jones M, Abdel Hadi M, Abdel-Fattah S, Avent N, Soothill PW (May 2007). "Free fetal DNA in maternal plasma in anembryonic pregnancies: confirmation that the origin is the trophoblast". Prenatal Diagnosis. Wiley-Blackwell. 27 (5): 415–8. doi:10.1002/pd.1700. PMID 17286310.
  2. Gupta AK, Holzgreve W, Huppertz B, Malek A, Schneider H, Hahn S (November 2004). "Detection of fetal DNA and RNA in placenta-derived syncytiotrophoblast microparticles generated in vitro". Clinical Chemistry. American Association for Clinical Chemistry (AACC). 50 (11): 2187–90. doi:10.1373/clinchem.2004.040196. PMID 15502097.
  3. Smets EM, Visser A, Go AT, van Vugt JM, Oudejans CB (February 2006). "Novel biomarkers in preeclampsia". Clinica Chimica Acta; International Journal of Clinical Chemistry. Elsevier BV. 364 (1–2): 22–32. doi:10.1016/j.cca.2005.06.011. PMID 16139262.
  4. Chan KC, Zhang J, Hui AB, Wong N, Lau TK, Leung TN, Lo KW, Huang DW, Lo YM (January 2004). "Size distributions of maternal and fetal DNA in maternal plasma". Clinical Chemistry. American Association for Clinical Chemistry (AACC). 50 (1): 88–92. doi:10.1373/clinchem.2003.024893. PMID 14709639.
  5. Li Y, Zimmermann B, Rusterholz C, Kang A, Holzgreve W, Hahn S (June 2004). "Size separation of circulatory DNA in maternal plasma permits ready detection of fetal DNA polymorphisms" ( كتاب إلكتروني PDF ). Clinical Chemistry. American Association for Clinical Chemistry (AACC). 50 (6): 1002–11. doi:10.1373/clinchem.2003.029835. PMID 15073090. مؤرشف من الأصل ( كتاب إلكتروني PDF ) في 25 أغسطس 2017.
  6. Li Y, Di Naro E, Vitucci A, Zimmermann B, Holzgreve W, Hahn S (February 2005). "Detection of paternally inherited fetal point mutations for beta-thalassemia using size-fractionated cell-free DNA in maternal plasma". JAMA. American Medical Association (AMA). 293 (7): 843–9. doi:10.1001/jama.293.7.843. PMID 15713774.
  7. Wang E, Batey A, Struble C, Musci T, Song K, Oliphant A (July 2013). "Gestational age and maternal weight effects on fetal cell-free DNA in maternal plasma". Prenatal Diagnosis. 33 (7): 662–6. doi:10.1002/pd.4119. PMID 23553731.
  8. Lo YM, Tein MS, Lau TK, Haines CJ, Leung TN, Poon PM, Wainscoat JS, Johnson PJ, Chang AM, Hjelm NM (April 1998). "Quantitative analysis of fetal DNA in maternal plasma and serum: implications for noninvasive prenatal diagnosis". American Journal of Human Genetics. Elsevier BV. 62 (4): 768–75. doi:10.1086/301800. PMID 9529358.
  9. Lo YM, Zhang J, Leung TN, Lau TK, Chang AM, Hjelm NM (January 1999). "Rapid clearance of fetal DNA from maternal plasma". American Journal of Human Genetics. Elsevier BV. 64 (1): 218–24. doi:10.1086/302205. PMID 9915961.
  10. Lo YM, Hjelm NM, Fidler C, Sargent IL, Murphy MF, Chamberlain PF, Poon PM, Redman CW, Wainscoat JS (December 1998). "Prenatal diagnosis of fetal RhD status by molecular analysis of maternal plasma". The New England Journal of Medicine. New England Journal of Medicine (NEJM/MMS). 339 (24): 1734–8. doi:10.1056/nejm199812103392402. PMID 9845707.
  11. Allyse M, Sayres LC, King JS, Norton ME, Cho MK (November 2012). "Cell-free fetal DNA testing for fetal aneuploidy and beyond: clinical integration challenges in the US context". Human Reproduction. Oxford University Press (OUP). 27 (11): 3123–31. doi:10.1093/humrep/des286. PMC . PMID 22863603.
  12. Mujezinovic F, Alfirevic Z (September 2007). "Procedure-related complications of amniocentesis and chorionic villous sampling: a systematic review". Obstetrics and Gynecology. Ovid Technologies (Wolters Kluwer Health). 110 (3): 687–94. doi:10.1097/01.aog.0000278820.54029.e3. PMID 17766619.
  13. Lo YM (August 2008). "Fetal nucleic acids in maternal plasma". Annals of the New York Academy of Sciences. Wiley-Blackwell. 1137 (1): 140–3. doi:10.1196/annals.1448.004. PMID 18837938.
  14. "Reliable Accurate Prenatal non-Invasive Diagnosis". The NHS RAPID project. مؤرشف من الأصل في 01 مارس 2019.
  15. Hahn S, Chitty LS (April 2008). "Noninvasive prenatal diagnosis: current practice and future perspectives". Current Opinion in Obstetrics & Gynecology. 20 (2): 146–51. doi:10.1097/GCO.0b013e3282f73349. PMID 18388814.
  16. Wright CF, Burton H (22 October 2008). "The use of cell-free fetal nucleic acids in maternal blood for non-invasive prenatal diagnosis". Human Reproduction Update. Oxford University Press (OUP). 15 (1): 139–51. doi:10.1093/humupd/dmn047. PMID 18945714.
  17. Lee TJ, Rolnik DL, Menezes MA, McLennan AC, da Silva Costa F (April 2018). "Cell-free fetal DNA testing in singleton IVF conceptions". Human Reproduction. 33 (4): 572–578. doi:10.1093/humrep/dey033. PMID 29462319.

موسوعات ذات صلة :