الرنح النخاعي المخيخي أو ضمور المخيخ والحبل الشوكي (Spinocerebellar ataxai) هو مرض وراثي وهو إحدى أنواع الاضطرابات التي تصيب مناطق مختلفة من المخيخ وذلك بسبب خلل جيني مما يؤدي إلى ضمور المخيخ والحبل الشوكي.[1][2][3]
| الرنح النخاعي المخيخي | |
|---|---|
 المخيخ (باللون الأزرق) في الدماغ البشري
| |
| معلومات عامة | |
| الاختصاص | طب الجهاز العصبي |
| من أنواع | مرض الجهاز العصبي الوراثي التنكسي، وضمور الدماغ، ومرض وراثي سائد |
نسبة التواجد
يوجد هذا المرض بنسبة واحد إلى اثنين في كل مئة ألف شخص.
أعراض الإصابة
أهم أعراض الإصابة:
- اختلال التوازن عند المشي أو مايعرف بالترنح مما يؤدي إلى كثرة السقوط ومع تقدم المرض يحتاج المريض إلى استخدام الكرسي المتحرك ومن ثم فقد الحركة كليا ويصبح المريض طريح الفراش.
- انعدام تناسق الحركات العضلية للذراعين مما يؤدي إلى صعوبة الكتابة ومن ثم فقدها كليا.
- إصابة العينين ببطء الحركة ممايؤدي إلى عدم القدرة على تقدير المسافات.
- بعض المرضى يصابون بالتشنج وتعتبر من الأعراض المبكرة للضمور.
وتزداد الأعراض سوءاً مع تقدم المرض مثل:
- صعوبة الابتلاع.
- التحدث بطريقة غير واضحة.
- ضعف الذاكرة.
- الشلل الرعاشي.
وهناك أمراض مصاحبة مثل:
الفحوصات اللازمة
يجب القيام بتحاليل وراثية للمريض وأسرته وذلك عن طريق أخذ عينة من الدم والكشف عن الخريطة الجينية كما يجب معرفة مدى احتمالية إصابة فرد آخر من الأجيال القادمة بنفس المرض.
طرق العلاج
حتى الآن لايوجد علاج لضمور المخيخ والحبل الشوكي ولكن هناك علاجات لتخفيف الأعراض وليس لعلاج المرض نفسه مثل:
- بوسبيرون (buspiron):يقوم بتهدئة الأعصاب وتحسين القدرة على المشي.
- بريميدون (primidon):تقليل الحركات اللاإرادية.
وهناك مجموعة من الأجهزة التي تساعد المريض الاعتماد على نفسه في القيام بالمهمات اليومية، مثل:العكاز والكرسي المتحرك في حالة عدم القدرة على المشي، وهناك أجهزة تساعد على الكتابة وتناول الطعام والقيام بالعناية الشخصية في حالة عطوب اليد والذراع، وهناك أجهزة للتواصل مع الناس في حالة فقد القدرة على الكلام، وكذلك العلاج البدني مما يساعد على تقوية العضلات.
روابط خارجية
- http://www.ataxia.org - National Ataxia Foundation is dedicated to helping families with ataxia through research, education, and support.
- Cerebellar Degenerations at tchain.com
- http://leedsdna.info/tests/DRPLA.htm
- http://www.ataxiaforums.co.uk
- Bird, Thomas D (23 January 2014). Hereditary Ataxia Overview. PMID 20301317. NBK1138. مؤرشف من الأصل في 18 أكتوبر 2019. In Pagon RA, Bird TD, Dolan CR; et al., المحررون (1993). GeneReviews™ [Internet]. Seattle WA: University of Washington, Seattle. مؤرشف من الأصل في 28 مارس 2020.
- Moreira, Maria-Ceu; Koenig, Michel (December 8, 2011). Ataxia with Oculomotor Apraxia Type 2. PMID 20301333. NBK1154. مؤرشف من الأصل في 28 مارس 2020. In GeneReviews
- Pulst, Stefan-M (1 March 2012). Spinocerebellar Ataxia Type 13. PMID 20301404. NBK1225. مؤرشف من الأصل في 02 ديسمبر 2016. In GeneReviews
- Brussino, Alessandro; Brusco, Alfredo; Dürr, Alexandra (7 February 2013). Spinocerebellar Ataxia Type 28. PMID 21595125. NBK54582. مؤرشف من الأصل في 28 مارس 2020. In GeneReviews
- الوراثة المندلية البشرية عبر الإنترنت (OMIM) Spinocerebellar Ataxia, Autosomal Recessive 1; SCAR1 -606002
- الوراثة المندلية البشرية عبر الإنترنت (OMIM) Senataxin; SETX -608465
- ataxia على موقع المعهد الوطني للاضطرابات العصبية والسكتة الدماغية (NINDS)
- msa على موقع المعهد الوطني للاضطرابات العصبية والسكتة الدماغية (NINDS)
- opca_doc على موقع المعهد الوطني للاضطرابات العصبية والسكتة الدماغية (NINDS)
- مدلاين بلس Olivopontocerebellar atrophy
- Spinocerebellar ataxia 27 في معاهد الصحة الوطنية الأمريكية للأمراض النادرة
- Spinocerebellar ataxia dysmorphism في معاهد الصحة الوطنية الأمريكية للأمراض النادرة
مراجع
- "SCA2 information sheet from www.ataxia.org" ( كتاب إلكتروني PDF ). مؤرشف من الأصل ( كتاب إلكتروني PDF ) في 03 مارس 2016.
- Veritas, Gene (17 August 2013). "RNA Interference for Treating Huntington's Disease: An Interview with Dr. Beverly Davidson". Vimeo. مؤرشف من الأصل في 12 أبريل 201914 أكتوبر 2017.
- Rossi, M; Perez-Lloret, S; Doldan, L; Cerquetti, D; Balej, J; Millar Vernetti, P; Hawkes, H; Cammarota, A; Merello, M (2014). "Autosomal dominant cerebellar ataxias: A systematic review of clinical features". European Journal of Neurology. 21 (4): 607–15. doi:10.1111/ene.12350. PMID 24765663.