ساركوزينيميا (بالإنجليزية:Sarcosinemia) ويُسمى أيضًا بفرط الساركوزينيميا ونقص الـ SARDH،[1] هو مرض وراثي جسمي متنحي[2] يحدث به اضطراب الاستقلاب يتميز بزيادة نسبة الساركوزين في بلازما الدم والبول. يمكن أن يحدث بسبب خطأ وراثي في أيض الساركوزين، أو بسبب نقص حاد بحمض الفوليك يتعلق بالاحتياج لحمض الفوليك لتحويل الساركوزين إلى غليسين. ويُعتقد أنها حالة حميدة نسبيًا.[3]
| ساركوزينيميا | |
|---|---|
 ساركوزين
| |
| معلومات عامة | |
| الاختصاص | علم الغدد الصم |
| من أنواع | اضطراب التمثيل الغذائي للحمض الأميني |
السبب والوراثة
يحدث مرض الساركوزينيميا بسبب طفرة في جين ساركوزين ديهيدروجينيز (SARDH)، الذي يقع على الكروموسوم التاسع.[2][3] ويتم توريث هذا المرض بصورة متنحية،[2] وهذا يعني أن الجين المعيب المسؤول عن المرض يقع على صبغي جسمي (الكروموسوم التاسع صبغي جسمي)، ويتطلب نسختان من الجين المعيب (واحدة موروثة من كل من الوالدين) لكي يولد الطفل بالمرض. والدي الفرد المصاب بمرض جسمي متنحي يحملان نسخة واحدة من الجين المعيب، ولكن عادة لا يشعران بأي أعراض للمرض.
مقالات ذات صلة
المصادر
- الوراثة المندلية البشرية عبر الإنترنت (OMIM) 268900
- Brunialti AL, Harding CO, Wolff J, Guénet JL (1996). "The mouse mutation sarcosinemia (sar) maps to chromosome 2 in a region homologous to human 9q33-q34". Genomics. 36 (1): 182–4. doi:10.1006/geno.1996.0442. PMID 8812433.
- Lee SY, Chan KY, Chan AY, Lai CK (2006). "A report of two families with sarcosinaemia in Hong Kong and revisiting the pathogenetic potential of hypersarcosinaemia" ( كتاب إلكتروني PDF ). Annals of the Academy of Medicine, Singapore. 35 (8): 582–4. ISSN 0304-4602. PMID 17006587. مؤرشف من الأصل في 2 أكتوبر 2012.