الرئيسيةعريقبحث

شرى البرد العائلي

☰ جدول المحتويات

شرى البرد العائلي (Familial cold urticaria)‏ أو متلازمة البرد العائلي الالتهابية الذاتية (familial cold autoinflammatory syndrome ومختصره FCAS)‏ هي حالة موروثة بشكل شائد تمتاز بوجود طفحية والتهاب الملتحمة وحمى أو نفضان وآلام مفصلية[1] يثار من خلال التعرض للبرد، وأحيانا درجات حرارة أقل من 22 درجة سيليزية (72 فهرنهايت).[2][3]

شرى البرد العائلي
معلومات عامة
الاختصاص طب الجلد 
من أنواع متلازمة دورية مرتبطة بكرايوبايرين،  وشرى البرد،  ونقص المناعة الأولي 

يعد شرى البرد العائلي أحد أنواع شرى البرد.

أسبابه

يعزى المرض إلى CIAS1[4] وهو مرض أخف من أمراض أخرى ضمن مجموعة تضم متلازمة ماكل - ويلز والمرض الالتهابي متعدد الأجهزة وليدي البدء. كما أنه مرض نادر يحدث بنسبة حالة واحدة لكل مليون شخص ويصيب عادة الأمريكيين والأوروبيين.[5]

شرى البرد العائلي هو أحد أمراض المتلازمة الدورية المرتبطة بكرايوبايرين (CAPS) التي تحدث بسبب طفرة في جين CIAS1/NALP3 (أو NLRP3)في الموقع 1q44.[6][7][8] وصف هوفمان ومجموعته المرض في مجلة ذا لانسيت المجلد 364.[9][10]

التأثيرات المهنية والاجتماعية

تأثير شرى البرد العائلي على جودة حياة المرضى بعيد المدى. وقد وجد استطلاع أجرى في الولايات المتحدة في عام 2008 أن "للتعامل مع المرض الكامن ومحاولة لتجنب أعراض مرض يتسبب بالألم ووهيج، ذكر المرضى بأن المرض يحد من نشاطات العمل والمدرسة والأسرة والأنشطة الاجتماعية. ووصف ثمانية وسبعون في المئة من المشاركين في الاستطلاع تأثير المرض على عملهم، بما في ذلك الغياب وضعف التقدم في العمل، وفي كثير من الأحيان، ترك وظائفهم نتيجة لمرضهم."[11]

العلاج

يستعمل آناكينرا في علاج شرى البرد العائلي، وقد ظهر بأنه نافع، لكن هذا يعني حقنة يومية من دواء كبت مناعة في منطقة ما مثل أسفل البطن.[12][13] The كما يستعمل كاناكينوماب، وهو ضد وحيد النسيلة.[14]

طالع أيضا

المصادر

  1. Tunca, Ozdogan, Mehmet, Huri. "Molecular and Genetic Characteristics of Hereditary Autoinflammatory" ( كتاب إلكتروني PDF ). Molecular and Genetic Characteristics of Hereditary Autoinflammatory. Betham Science. مؤرشف من الأصل ( كتاب إلكتروني PDF ) في 18 مارس 201212 أبريل 2011.
  2. Rapini, Ronald P.; Bolognia, Jean L.; Jorizzo, Joseph L. (2007). Dermatology: 2-Volume Set. St. Louis: Mosby. صفحات 267–8.  .
  3. James, William; Berger, Timothy; Elston, Dirk (2005). Andrews' Diseases of the Skin: Clinical Dermatology. (10th ed.). Saunders. .
  4. Hoffman HM, Mueller JL, Broide DH, Wanderer AA, Kolodner RD (November 2001). "Mutation of a new gene encoding a putative pyrin-like protein causes familial cold autoinflammatory syndrome and Muckle-Wells syndrome". Nat. Genet. 29 (3): 301–5. doi:10.1038/ng756. PMC . PMID 11687797.
  5. Home Reference, Genetics. "Familial cold autoinflammatory syndrome". Familial cold autoinflammatory syndrome. U.S. National Library of Medicine. مؤرشف من الأصل في 23 أبريل 201912 أبريل 2011.
  6. CAPS, Community (2008-01-01). "Familial Cold Auto-inflammatory Syndrome (FCAS): Fact Sheet". Regeneron Pharmaceuticals. مؤرشف من الأصل في 4 مارس 201601 فبراير 2010.
  7. HGNC, HUGO. "Gene Name Database". Gene Name Database. Wellcome Foundation. مؤرشف من الأصل في 25 أكتوبر 2012.
  8. Protein Data Bank (PDB), RSCB. "1q44". Crystal Structure of an Arabidopsis Thaliana Putative Steroid Sulphotransferase. RCSB. مؤرشف من الأصل في 09 ديسمبر 201912 أبريل 2011.
  9. Hoffman H.M., Vol 364; et al. "Prevention of cold-associated acute inflammation in familial cold autoinflammatory syndrome by interleukin-1 receptor antagonist". Lancet Vol 364. The Lancet. مؤرشف من الأصل في 2 مارس 2014.
  10. Hoffman, Harold. "Associate Professor of Pediatrics and Medicine, UC San Diego". The prevention of cold-associated acute inflammation in cold auto-inflammatory syndrome by interleukin-1 receptor antagonist. The Lancet vol 364. مؤرشف من الأصل في 26 أبريل 2012.
  11. Stych, B; Dobrovolny, D (2008). "Familial cold auto-inflammatory syndrome (FCAS): characterization of symptomatology and impact on patients' lives". Curr Med Res Opin (Tarrytown, NY, USA : 2008). 24 (6): 1577–82. doi:10.1185/03007990802081543. PMID 18423104.
  12. Ross JB; Finlayson, LA; Klotz, PJ; Langley, RG; Gaudet, R; Thompson, K; Churchman, SM; McDermott, MF; Hawkins, PN; et al. (2010-02-01). "Use of anakinra (Kineret) in the treatment of familial cold autoinflammatory syndrome with a 16-month follow-up". Journal of cutaneous medicine and surgery. 12 (1): 8–16. PMID 18258152.
  13. Samy K Metyas, Hal M Hoffman (2008-02-01). "Anakinra prevents symptoms of familial cold autoinflammatory syndrome and Raynaud's disease". Journal of Rheumatology. مؤرشف من الأصل في 23 أبريل 201901 فبراير 2010.
  14. Walsh, GM (2009). "Canakinumab for the treatment of cryopyrin-associated periodic syndromes". Drugs of today (Barcelona, Spain : 1998). 45 (10): 731–5. doi:10.1358/dot.2009.45.10.1436882. PMID 20069137.

موسوعات ذات صلة :