الرئيسيةعريقبحث

كرايوبايرين

جين من أنواع جينات الإنسان العاقل

كرايوبايرين أو NLRP3 (مختصر NACHT, LRR and PYD domains-containing protein 3) هو بروتين موجود عند الإنسان ومشفر بالمورثة NLRP3[1] الموجودة في الذراع الطويلة من الكروموسوم 1.[2]

NLRP3
التراكيب المتوفرة
بنك بيانات البروتينOrtholog search: PDBe RCSB
المعرفات
الأسماء المستعارة NLRP3, AGTAVPRL, AII, AVP, C1orf7, CIAS1, CLR1.1, FCAS, FCAS1, FCU, MWS, NALP3, PYPAF1, NLR family, pyrin domain containing 3, NLR family pyrin domain containing 3, DFNA34, KEFH
معرفات خارجية الوراثة المندلية البشرية عبر الإنترنت 606416 MGI: MGI:2653833 HomoloGene: 3600 GeneCards: 114548
نمط التعبير عن الحمض النووي الريبوزي
PBB GE NLRP3 216015 s at fs.png

PBB GE NLRP3 207075 at fs.png
المزيد من بيانات التعبير المرجعية
أورثولوج
الأنواع الإنسان الفأر
أنتريه 114548 216799
Ensembl ENSG00000162711 ENSMUSG00000032691
يونيبروت

Q96P20

Q8R4B8

RefSeq (مرسال ر.ن.ا.)

‏NM_001127461، ‏NM_001127462، ‏NM_001243133، ‏NM_004895، ‏NM_183395، ‏XM_011544048، ‏XM_017000181، ‏XM_017000182، ‏XM_024452862، ‏XM_024452874 NM_001079821، ‏NM_001127461، ‏NM_001127462، ‏NM_001243133، ‏NM_004895، ‏NM_183395، ‏XM_011544048، ‏XM_017000181، ‏XM_017000182، ‏XM_024452862، ‏XM_024452874

‏XM_006532858، ‏NM_001359638، ‏NR_153314، ‏XM_030245803 NM_145827، ‏XM_006532858، ‏NM_001359638، ‏NR_153314، ‏XM_030245803

RefSeq (بروتين)

‏NP_001120933، ‏NP_001120934، ‏NP_001230062، ‏NP_004886، ‏NP_899632، ‏XP_011542350، ‏XP_016855670، ‏XP_016855671، ‏XP_024308630، ‏XP_024308642 NP_001073289، ‏NP_001120933، ‏NP_001120934، ‏NP_001230062، ‏NP_004886، ‏NP_899632، ‏XP_011542350، ‏XP_016855670، ‏XP_016855671، ‏XP_024308630، ‏XP_024308642

‏XP_006532921، ‏NP_001346567، ‏XP_030101663 NP_665826، ‏XP_006532921، ‏NP_001346567، ‏XP_030101663

الموقع (UCSC n/a Chr 11: 59.54 – 59.57 Mb
بحث ببمد [1] [2]
ويكي بيانات

يتواجد هذا البروتين غالبا في الخلايا الأكولة الكبيرة بصفته أحد مكونات الجسيمات الالتهابية.[3][4] كما يكشف عن مكونات الخلايا المتضررة مثل ثلاثي فوسفات الأدينوسين الموجود خارج الخلايا وحمض البول المتبلور. يحفز البروتين المفعل استجابة مناعية. ترتبط الطفرة في مورثة NLRP3 بعدد من المتلازمات الالتهابية الذاتية الخاصة بأعضاء معينة.

الوظيفة

بروتين NALP3 أحد مكونات جهاز المناعة الطبيعية والذي يقوم بدور مستقبلات تمييز النمط والتي تتعرف على الأنماط الجزيئية المرتبطة بالإمراض.[5]

الأمراض

ترتبط الطفرة في مورثة NLRP3 بطيف من المتلازمات الالتهابية الذاتية الوراثية السائدة وتدعى بالمتلازمة الدورية المرتبطة بكرايوبايرين وتشمل شرى البرد العائلي ومتلازمة ماكل - ويلز والمرض الالتهابي متعدد الأجهزة وليدي البدء والمتلازمة الجلدية والمفصلية العصبية الطفولية المزمنة.[1]

يرتبط الخلل في هذه المورثة بحمى البحر الأبيض المتوسط.[6] كما يلعب الجسيم الالتهابي لهذا البروتين دورا في نشوء النقرس[5] والالتهاب العصبي الذي يحدث في أمراض سوء لف البروتين مثل مرض آلزهايمر ومرض باركنسون والأمراض البريونية.[7][8][9]

ويرتبط غياب التنظيم على البروتين بالتسرطن. فمثلا، في حالة سرطانة الخلية الكبدية فإنه يحدث انخفاض في تنظيم أو فقدان كامل في كل مكونات الجسيم الالتهابي لبروتين NLRP3.[10]

المصادر

  1. Anon. (2015). "Entrez Gene: NLRP3 NLR family, pyrin domain containing 3 [Homo sapiens (human)], Gene ID: 114548 (updated on 13-Nov-2015)". Bethesda, MD, USA: National Center for Biotechnology Information, National Library of Medicine. مؤرشف من الأصل في 06 مارس 201013 نوفمبر 2015.
  2. Hoffman HM, Wright FA, Broide DH, Wanderer AA, Kolodner RD (May 2000). "Identification of a locus on chromosome 1q44 for familial cold urticaria". American Journal of Human Genetics. 66 (5): 1693–8. doi:10.1086/302874. PMC . PMID 10741953.
  3. Tao JH, Zhang Y, Li XP (Dec 2013). "P2X7R: a potential key regulator of acute gouty arthritis". review. Seminars in Arthritis and Rheumatism. 43 (3): 376–80. doi:10.1016/j.semarthrit.2013.04.007. PMID 23786870.
  4. Lu A, Wu H (Feb 2015). "Structural mechanisms of inflammasome assembly". review. The FEBS Journal. 282 (3): 435–44. doi:10.1111/febs.13133. PMID 25354325.
  5. Martinon F (Mar 2008). "Detection of immune danger signals by NALP3". review. Journal of Leukocyte Biology. 83 (3): 507–11. doi:10.1189/jlb.0607362. PMID 17982111.
  6. Church LD, Cook GP, McDermott MF (Jan 2008). "Primer: inflammasomes and interleukin 1beta in inflammatory disorders". review. Nature Clinical Practice. Rheumatology. 4 (1): 34–42. doi:10.1038/ncprheum0681. PMID 18172447.
  7. Liu-Bryan R (Jan 2010). "Intracellular innate immunity in gouty arthritis: role of NALP3 inflammasome". review. Immunology and Cell Biology. 88 (1): 20–3. doi:10.1038/icb.2009.93. PMC . PMID 19935768.
  8. Heneka MT, Kummer MP, Stutz A, Delekate A, Schwartz S, Vieira-Saecker A, Griep A, Axt D, Remus A, Tzeng TC, Gelpi E, Halle A, Korte M, Latz E, Golenbock DT (Jan 2013). "NLRP3 is activated in Alzheimer's disease and contributes to pathology in APP/PS1 mice". Nature. 493 (7434): 674–8. doi:10.1038/nature11729. PMC . PMID 23254930.
  9. Shi F, Kouadir M, Yang Y (Aug 2015). "NALP3 inflammasome activation in protein misfolding diseases". review. Life Sciences. 135: 9–14. doi:10.1016/j.lfs.2015.05.011. PMID 26037399.
  10. Wei Q, Mu K, Li T, Zhang Y, Yang Z, Jia X, Zhao W, Huai W, Guo P, Han L (Jan 2014). "Deregulation of the NLRP3 inflammasome in hepatic parenchymal cells during liver cancer progression". Laboratory Investigation. 94 (1): 52–62. doi:10.1038/labinvest.2013.126. PMID 24166187.

موسوعات ذات صلة :