الصبغي (الكروموسوم) رقم 1 (1 Chromosome)هو الصبغي الأول والأكبر من الـ23 زوج من الصبغيات البشرية والصبغيات الجسمية.[2][3][4] يبلغ طول الصبغي 1 أكثر من 245 مليون زوج قاعدي ويحتوي على 2281 جين منها 1988 جين معروف و723 جين كاذب و738942 اختلاف نوكليوتيدي ويمثل 8% من مجموع الدنا في الخلية. يعد هذا الصبغي من أكثر الصبغيات المستهدفة في البحث الجيني وهو آخر الجينات التي تم نشر تسلسلها في مشروع الجينوم البشري.
| صبغي 1 | |
|---|---|
 زوج صبغي 1 | |
 زوج الصبغي 1 يظهر بواسطة الكايروغرام. | |
| المواصفات | |
| الطول (زوج قواعد) | 247,249,719 bp |
| عدد المورثات | 3,958 |
| النوع | صبغي جسمي |
| موقع القطعة المركزية | 125 Mbp[1] |
| المعرفات | |
| قاعدة بيانات مرجعية | NC_000001 |
| بنك الجين | CM000663 |
الأمراض
ترتبط بعض الأمراض بالصبغي رقم 1، ومنها:
- مرض آلزهايمر
- سرطان الثدي
- متلازمة بروك غرينبرغ
- ضعف الغدة الدرقية الخلقي
- مرض شاركو-ماري-توث
- الصمم
- بورفيريا
- متلازمة إهلر دانلوس
- داء السلائل القولوني الورمي الغدي
- الغالاكتوزيميا
- داء غوشيه
- الزرق
- اكتناز الحديد
- متلازمة ماكل - ويلز
- الصعل
- مرض باركنسون
- ورم القواتم
- سرطان الموثة
- متلازمة ستكلر
- متلازمة آشر
- متلازمة فان دير وود
مصادر
- "Table 2.3: Human chromosome groups". Human Molecular Genetics (الطبعة 2nd). Garland Science. 1999.
- "Search results - 1[CHR] AND "Homo sapiens"[Organism] AND ("genetype pseudo"[Properties] AND alive[prop]) - Gene". NCBI. 2017-05-19. مؤرشف من الأصل في 09 ديسمبر 201920 مايو 2017.
- "Statistics & Downloads for chromosome 1". HUGO Gene Nomenclature Committee. 2017-05-12. مؤرشف من الأصل في 16 يونيو 201819 مايو 2017.
- Ideogram data for Homo sapience (850 bphs, Assembly GRCh38.p3). Last update 2014-06-03. Retrieved 2017-04-26. نسخة محفوظة 12 مارس 2020 على موقع واي باك مشين.