الرئيسيةعريقبحث

فقر الدم بخلل تكون الكريات الحمر الخلقي

☰ جدول المحتويات

فقر الدم بخلل تكون الكريات الحمر الخلقي (Congenital dyserythropoietic anemia)‏ ومختصره (CDA)، هو اضطراب دموي نادر شبيه بالثلاسيميا.

فقر الدم بخلل تكون الكريات الحمر الخلقي
معلومات عامة
الاختصاص علم الدم 
من أنواع فقر الدم الانحلالي الخلقي،  وتكون الكريات الحمر غير الفعال 

يمتاز فقر الدم بخلل تكون الكريات الحمر الخلقي بأنه أحد أنواع فقر الدم الكثيرة التي تمتاز بتكون الكريات الحمر غير الفعال، مما يؤدي إلى نقص في عدد كريات الدم الحمر وكذلك نقص في مستوى الهيموغلوبين ومستواه أقل من المستوى الطبيعي في الجسم.[1]

العلامات والأعراض

تتضمن علامات وأعراض فقر الدم بخلل تكون الكريات الحمر الخلقي ما يلي:[1]

الأنواع

كما تم التعرف على النوع الخامس والسادس.

علم الوراثة

يمكن أن ينتقل المرض عبر صفة سائدة أو متنحية، وللمرض أكثر من 4 أنواع تم التعرف عليها، لكن الأنواع الأربعة الأولى هي الأكثر شيوعا، ويعد النوع الثاني أكثرها حدوثا، وقد سجلت أكثر من 300 حالة.[6][7]

النوع الوراثة المندلية البشرية عبر الإنترنت المورثة الموقع
CDAN1 224120 CDAN1 15q15[8]
CDAN2 224100 SEC23B 20p11.2[9]
CDAN3 105600 KIF23 15q21[10]
CDAN4 613673 KLF1 19p13.13-p13.12[11]

التشخيص

لا يمكن فقر الدم بخلل تكون الكريات الحمر الخلقي إلا عن طريق تحليل تسلسل المنطقة المشفرة بكاملها. وقد شخصت الأنواع الأول[12] والثاني[13] والثالث[14] والرابع ( والذي يعد جديدا نسبيا وسجلت منه 4 حالات فقط[5]) بحسب سجل الفحص الوراثي.

العلاج

يعالج المريض الذي يعاني من فقر الدم بخلل تكون الكريات الحمر الخلقي بواسطة نقل الدم المتكرر، لكن هذا يمكن أن يختلف حسب نوع المرض.[15] وقد يحتاج المريض إلى نقل دم كل أسبوعين إلى ثلاثة.[11] إضافة لذلك، فالمريض بحاجة إلى علاج بالاستخلاب للتخلص من الحديد الفائض[16] بواسطة ديفيروكسامين أو ديفيراسيروكس أو ديفيريبرون للتخلص من الحديد المتراكم.[17] إزالة الطحال[18] والمرارة[19] شائع.

طالع أيضا

المصادر

  1. "CDA". Genetics Home Reference. 2016-01-25. مؤرشف من الأصل في 28 يوليو 201829 يناير 2016.
  2. Tamary, Hannah; Dgany, Orly (1993-01-01). Pagon, Roberta A.; Adam, Margaret P.; Ardinger, Holly H.; Wallace, Stephanie E.; Amemiya, Anne; Bean, Lora JH; Bird, Thomas D.; Fong, Chin-To; Mefford, Heather C. (المحررون). Congenital Dyserythropoietic Anemia Type I. Seattle (WA): University of Washington, Seattle. PMID 20301759. مؤرشف من الأصل في 17 ديسمبر 2019.
  3. Delaunay, Jean (2003). "Congenital dyserythropoietic anemia" ( كتاب إلكتروني PDF ). Orpha.net. Orphanet. مؤرشف من الأصل ( كتاب إلكتروني PDF ) في 13 أغسطس 201729 يناير 2016.
  4. Lanzkowsky, Philip (2005-06-06). Manual of Pediatric Hematology and Oncology (باللغة الإنجليزية). Academic Press. صفحة 159.  . مؤرشف من الأصل في 17 ديسمبر 2019.
  5. RESERVED, INSERM US14 -- ALL RIGHTS. "Orphanet: Congenital dyserythropoietic anemia type IV". www.orpha.net. مؤرشف من الأصل في 13 ديسمبر 201729 يناير 2016.
  6. Congenital dyserythropoietic anemia type II: epidemiology, clinical appearance, and prognosis based on long-term observation - تصفح: نسخة محفوظة 26 مايو 2020 على موقع واي باك مشين.
  7. congenital dyserythropoietic anemia - Genetic Home Reference نسخة محفوظة 02 يناير 2018 على موقع واي باك مشين.
  8. OMIM Entry - # 224120 - ANEMIA, CONGENITAL DYSERYTHROPOIETIC, TYPE Ia; CDAN1A - تصفح: نسخة محفوظة 01 يوليو 2017 على موقع واي باك مشين.
  9. OMIM Entry - # 224100 - ANEMIA, CONGENITAL DYSERYTHROPOIETIC, TYPE II; CDAN2 - تصفح: نسخة محفوظة 01 يوليو 2017 على موقع واي باك مشين.
  10. OMIM Entry - % 105600 - ANEMIA, CONGENITAL DYSERYTHROPOIETIC, TYPE III; CDAN3 - تصفح: نسخة محفوظة 01 يوليو 2017 على موقع واي باك مشين.
  11. OMIM Entry - # 613673 - ANEMIA, CONGENITAL DYSERYTHROPOIETIC, TYPE IV; CDAN4 - تصفح: نسخة محفوظة 10 مارس 2017 على موقع واي باك مشين.
  12. "Congenital dyserythropoietic anemia, type I - Conditions - GTR - NCBI". www.ncbi.nlm.nih.gov. مؤرشف من الأصل في 15 يونيو 201729 يناير 2016.
  13. "Congenital dyserythropoietic anemia, type II - Conditions - GTR - NCBI". www.ncbi.nlm.nih.gov. مؤرشف من الأصل في 15 يونيو 201729 يناير 2016.
  14. "Congenital dyserythropoietic anemia, type III - Conditions - GTR - NCBI". www.ncbi.nlm.nih.gov. مؤرشف من الأصل في 15 يونيو 201729 يناير 2016.
  15. Greer, John P.; Arber, Daniel A.; Glader, Bertil; List, Alan F.; Means, Robert T.; Paraskevas, Frixos; Rodgers, George M. (2013-08-29). Wintrobe's Clinical Hematology (باللغة الإنجليزية). Lippincott Williams & Wilkins. صفحة 994.  . مؤرشف من الأصل في 17 ديسمبر 2019.
  16. "Congenital dyserythropoietic anemia type 2 | Disease | Treatment | Genetic and Rare Diseases Information Center (GARD) – an NCATS Program". rarediseases.info.nih.gov. مؤرشف من الأصل في 5 فبراير 201629 يناير 2016.
  17. "Iron Overload. Medical information about Iron Overload | Patient". Patient (باللغة الإنجليزية). مؤرشف من الأصل في 24 مايو 201929 يناير 2016.
  18. Heimpel, Hermann; Anselstetter, Volker; Chrobak, Ladislav; Denecke, Jonas; Einsiedler, Beate; Gallmeier, Kerstin; Griesshammer, Antje; Marquardt, Thorsten; Janka-Schaub, Gritta (2003-12-15). "Congenital dyserythropoietic anemia type II: epidemiology, clinical appearance, and prognosis based on long-term observation". Blood (باللغة الإنجليزية). 102 (13): 4576–4581. doi:10.1182/blood-2003-02-0613. ISSN 0006-4971. PMID 12933587. مؤرشف من الأصل في 09 مايو 2019.
  19. Iolascon, A.; Esposito, M. R.; Russo, R. (2012-12-01). "Clinical aspects and pathogenesis of congenital dyserythropoietic anemias: from morphology to molecular approach". Haematologica (باللغة الإنجليزية). 97 (12): 1786–1794. doi:10.3324/haematol.2012.072207. PMC . PMID 23065504. مؤرشف من الأصل في 01 أغسطس 2018.

موسوعات ذات صلة :