فقر الدم بخلل تكون الكريات الحمر الخلقي - النوع الثاني (Congenital dyserythropoietic anemia type II ومختصره CDA II) أو تعدد نوى الأرومة الحمراء الوراثي مع اختبار المصل المحمض الإيجابي (hereditary erythroblastic multinuclearity with positive acidified serum lysis test ومختصره HEMPAS)[1] هو فقر دم وراثي نادر يمتاز بتعدد نوى أرومات الحمراء وأن نتيجة اختبار المصل المحمض إيجابية.[2]
| فقر الدم بخلل تكون الكريات الحمر الخلقي - النوع الثاني | |
|---|---|
| معلومات عامة | |
| الاختصاص | علم الدم |
| من أنواع | فقر الدم بخلل تكون الكريات الحمر الخلقي |
الوراثة
يحدث هذا المرض بسبب طفرة في مورثة SEC23B.[3]
| النوع | الوراثة المندلية البشرية عبر الإنترنت | المورثة | الموقع |
|---|---|---|---|
| CDAN2 | 224100 | SEC23B | 20p11.2 |
الوصف
يتصف فقر الدم بخلل تكون الكريات الحمر الخلقي - النوع الثاني بوجود فقر دم معتدل إلى شديد، ويصاب أغلب الأشخاص باليرقان وضخامة الكبد والطحال. كما تترسب مكونات صلبة في المرارة لتكوين الحصاة الصفراوية البيليروبينية. يشخص هذا النوع عادة خلال المراهقة أو خلال فترة مبكرة من البلوغ. يحدث تراكم الحديد غير الطبيعي عادة بعد سن العشرين سنة ويؤدي إلى مضاعفات مرض القلب والسكري وتشمع الكبد.[3]
العلاج
يتضمن العلاج نقل الدم المتكرر واستعمال العلاج بالاستخلاب. يحتمل الشفاء عن طريق زراعة نخاع العظم والعلاج الجيني.
طالع أيضا
المصادر
- HEMPAS. Hereditary erythroblastic multinuclearity with positive acidified serum lysis test. - تصفح: نسخة محفوظة 25 أكتوبر 2016 على موقع واي باك مشين.
- Fukuda, Michiko N. (1993). "Congenital dyserythropoietic anaemia type II (HEMPAS) and its molecular basis". Baillière's Clinical Haematology. 6 (2): 493–511. doi:10.1016/S0950-3536(05)80156-8. PMID 8043936.
- "CDA - Genetics Home Reference". Ghr.nlm.nih.gov. 2012-07-02. مؤرشف من الأصل في 28 يوليو 201809 يوليو 2012.