متلازمة إبكس (IPEX syndrome) أو متلازمة الاعتلال المعوي واعتلال الغدد الصم المتعدد بخلل التنظيم المناعي المرتبط بالكروموسوم أكس (immunodysregulation polyendocrinopathy enteropathy X-linked syndrome) أو متلازمة كسلاد (XLAAD) أو خلل تنظيم المناعة الذاتية والحساسية المرتبط بالكروموسوم أكس (X-linked autoimmunity and allergic dysregulation) هو مرض نادر مرتبط باختلال وظيفي في عامل النسخ FOXP3، والذي يعد منظما رئيسيا في سلالة الخلية التائية التنظيمية.[1] هذا يؤدي إلى خلل وظيفي في الخلية التائية التنظيمية وما يتبعها مما يتعلق بالمناعة الذاتية.[2]
| متلازمة إبكس | |
|---|---|
| معلومات عامة | |
| الاختصاص | علم المناعة |
| من أنواع | مرض صماوي جيني نادر، ومرض مناعي ذاتي، ومرض متنح مرتبط بالجنس |
من علامات المرض اعتلال معوي والتهاب الجلد الصدفي أو الأكزيمي وأمراض الأظافر واعتلالات صماوية بالمناعة الذاتية (تتداخل مع متلازمة متعدد الغدد الصم بالمناعة الذاتية النوع الأول) وأمراض جلدية بالمناعة الذاتية مثل الثعلبة الشاملة والفقعان الفقاعي.[2]
حدوث هذا المرض في سن مبكرة في الذكور يؤدي إلى زيادة في حجم الأعضاء اللمفاوية الثانوية وسكري النمط الأول وأكزيمة وحساسية الطعام والعدوى. إن لزراعة نخاع العظم نجاح محدود في علاج هذا المرض.[3]
الأعراض والعلامات
فيما يلي بعض أعراض وعلامات متلازمة إبكس: [4]
- اعتلال عقد لمفية
- الأكزيما
- قصور الغدة الدرقية
- إسهال
علم الوراثة
توَرّث متلازمة إبكس عند الذكور بطريقة متنحية مرتبطة بالأكسجين، إذ أن جين «إف أو إكس بي 3»، الذي يكون موضعه الخلوي هو إكس بي 11.23 يشارك في آلية هذه الحالة.
غالبًا ما تؤدي طفرة «إف أو إكس بي 3» إلى وجود البروتين المعطل في مجال ربط الحمض النووي الذي يطلق عليه مجال «فورك هيد». لا يمكن أن يرتبط البروتين المعطل بمكان الربط الخاص به على الحمض النووي وبالتالي تفشل وظيفته المتعلقة بتطوير الخلايا الليمفاوية التنظيمية وضعف أداء وظيفتها. بالإضافة إلى غياب أو خلل في الخلايا التائية التنظيمية الذي يُعد سببًا لأعراض المناعة الذاتية.[5]
تصف بيانات عام 2018 أكثر من 70 طفرة في جين «إف أو إكس بي 3» والتي تؤدي إلى متلازمة إبكس. ومع ذلك، يتغير هذا العدد باستمرار مع ظهور حالات واكتشافات جديدة. على سبيل المثال في عام 2010، كان هناك 20 طفرة معروفة فقط من «إف أو إكس بي 3» في الأدب الطبي.
تُعد آلية هذا المرض المناع الذاتي المسمى إبكس عبارة عن هجوم من جهاز المناعة في الجسم ضد أنسجة الجسم وأعضائه. يؤدي ظهور المرض في سن مبكرة عند الذكور إلى تضخم حاد في الأعضاء اللمفاوية الثانوية، ومرض السكري المعتمد على الأنسولين (النمط 1).[6]
طالع أيضا
المصادر
- Yong PL, Russo P, Sullivan KE (May 2008). "Use of Sirolimus in IPEX and IPEX-Like Children". J. Clin. Immunol. 28 (5): 581–7. doi:10.1007/s10875-008-9196-1. PMID 18481161.
- Rapini, Ronald P.; Bolognia, Jean L.; Jorizzo, Joseph L. (2007). Dermatology: 2-Volume Set. St. Louis: Mosby. صفحة 72. .
- Wildin RS, Smyk-Pearson S, Filipovich AH (August 2002). "Clinical and molecular features of the immunodysregulation, polyendocrinopathy, enteropathy, X linked (IPEX) syndrome". J Med Genet. 39 (8): 537–45. doi:10.1136/jmg.39.8.537. PMC . PMID 12161590. مؤرشف من الأصل في 05 يونيو 2009. نسخة محفوظة 5 يونيو 2009 على موقع واي باك مشين.
- "Immunodysregulation, polyendocrinopathy and enteropathy X-linked | Genetic and Rare Diseases Information Center (GARD) – an NCATS Program". rarediseases.info.nih.gov (باللغة الإنجليزية). مؤرشف من الأصل في 9 يناير 201916 أبريل 2017.
- Michels, Aaron W.; Gottlieb, Peter A. (2010). "Autoimmune polyglandular syndromes". Nature Reviews Endocrinology (باللغة الإنجليزية). 6 (5): 270–277. doi:10.1038/nrendo.2010.40. ISSN 1759-5029. PMID 20309000.
- Bacchetta, Rosa; Barzaghi, Federica; Roncarolo, Maria-Grazia (2018). "From IPEX syndrome to FOXP3 mutation: a lesson on immune dysregulation: IPEX syndrome and FOXP3". Annals of the New York Academy of Sciences (باللغة الإنجليزية). 1417 (1): 5–22. doi:10.1111/nyas.13011. PMID 26918796.