متلازمة باتو (بالإنجليزية Patou Syndrome ) ويسمى أيضا بتثلث الصبغي 13 هو خلل في انقسام الخلية عند تكوين البويضة أو الحيوان المنوي ادى إلى زيادة في العدد الإجمالي للكروموسومات - تكون الزيادة في عدد كروموسومات 13,من نسختين إلى 3 نسخ. نسبة حدوثها حالة لكل 20000 ولادة.[1][2][3]
| متلازمة باتو | |
|---|---|
 | |
| معلومات عامة | |
| الاختصاص | علم الوراثة الطبية |
| من أنواع | تثلث صبغي |
الأعراض
-صغر حجم الرأس.
- صغر حجم العينين.
- عيوب في صيوان الأذن مع أنخفاضه
- شق الشفة والحنك.
- زيادة عدد الأصابع والتصاقها.
- تراكب الأصابع فوق بعضها.
- تكور باطن القدم.
- عدم نزول الخصيتين،
- نسبة الإجهاض لهذه الحالة عالية.
- نسبة الوفيات المبكرة عالية جداً ونادراً ما يعيش الطفل أكثر من ستة أشهر من العمر.
-تخلف فكري شديد.
- عيوب في فروة الرأس
- صغر حجم العين.
-أصابع الأقدام والأيدي الإضافية.
-القدم المهزة .
- عيوب خلقية في الجهاز التنفسي والجهاز الهضمي.
- عيوب خلقية في القلب.
- فتق.
العلاج
لا يوجد علاج للحالة - لوجود العيوب في الكروموسومات، ولكن التشوهات الجسمية يمكن أن تعالج بالجراحة واما عن النطق والحركة فيتم عن طريق العلاج الطبيعي، والعلاج الوظيفي.للأسف معظم الحالات تشهد وفاة مبكرة ونادرا ما يعيش الطفل المصاب لعمر الرشد.
المصادر
- Patau K, Smith DW, Therman E, Inhorn SL, Wagner HP (1960). "Multiple congenital anomaly caused by an extra autosome". Lancet. 1 (7128): 790–3. doi:10.1016/S0140-6736(60)90676-0. PMID 14430807.
- About.com > Patau Syndrome (Trisomy 13)From Krissi Danielsson. Updated June 10, 2009 نسخة محفوظة 04 مارس 2016 على موقع واي باك مشين.
- "Trisomy 13: MedlinePlus Medical Encyclopedia". مؤرشف من الأصل في 05 يوليو 201612 أبريل 2010.
- SOFT USA - Support Organization For Trisomy 18, 13 and Related Disorders
- SOFT UK Support Organisation for Trisomy 13/18 and related disorders
- Survivors ~ Living with Trisomy 13 (Patau Syndrome) - An outreach for trisomy and other rare diagnoses
- Trisomy 13 Archived - 300 Carry-to-Term Family Stories Videos (2005-2010)
- "Perinatal Hospice Care - Preparing for birth and death" at نيويورك تايمز
- Trisomie 13 Germany, English Translation for Trisomie 13 Germany
- Trisomy 13 at ويبمد
- "Choosing Thomas" at دالاس مورنينغ نيوز
http://www.gulfkids.com/ar/index.php?action=show_res&r_id=73&topic_id=1484
http://www.livingwithtrisomy13.org