متلازمة بيير روبين أو متوالية بيير روبين عبارة عن ثلاثية: صغر حجم الفك السفلي، حلق مشقوق، ولسان مشدود إلى الخلف. وتدعى بمتوالية بيير روبين؛ إذ أنها عبارة عن أحداث متتالية تحدث في الجنين في بداية الحمل؛ أولها عيب في الفك السفلي يؤدي إلى وضع غير طبيعي للسان مما يؤدي إلى شق في الفك العلوي.[1]
| متوالية بيير روبين | |
|---|---|
| معلومات عامة | |
| الاختصاص | علم الوراثة الطبية |
| من أنواع | متوالية، ومتلازمة القوس الأول |
| المظهر السريري | |
| الأعراض | تدلي اللسان |
الأسباب
خلل جيني في الكروموسومات 2، 11، 17[2]
الأعراض والعلامات
تظهر عند الولادة:
التشخيص
عن طريق الفحص الإكلينيكي للطفل بعد الولادة، وملاحظة العلامات والتأكد من عدم وجود مشاكل أخرى.[3]
العلاج
مشاكل التنفس والتغذية
- يتم إبقاء الطفل نائما على بطنه للحفاظ على مجرى التنفس مفتوحاً، وفي الغالب يكون هذا الإجراء كافياً لمنع انسداده
- إذا لم يكفِ تستخدم أنبوبة تمر من الأنف للبلعوم للمساعدة على التنفس
- تجرى عملية لتوسيع الفك السفلي لمنع رجوع اللسان إلى الخلف
- فتح القصبة الهوائية هو حل أخير في حالة استمرار المشكلة
- حل مشكلة التنفس يؤدي إلى حل مشكلة التغذية، وإلا تستخدم أنبوبة من الأنف إلى المعدة
- في حالة الارتجاع المعدي المريئي، تكون الأدوية كافية للعلاج
الحلق المشقوق
يتم علاجه جراحياً في عمر 12 إلى 18 شهراً
مشاكل السمع
بسبب شق الحلق قد تتجمع بعض السوائل خلف طبلة الأذن مما يعيق السمع لدى الطفل المصاب؛ ويتم علاج المشكلة عن طريق أنبوبة توضع في الأذن عن طريق الطبلة[4]
توقعات سير المرض
وجد أن الأطفال المصابة على مستوى العالم تنمو بحجم أقل من المتوسط؛ وذلك بسبب مشاكل التنفس والتغذية، ولكن العلاج المبكر لهذه المشاكل يؤدي إلى نمو طبيعي للطفل.
نسبة كبيرة من الأطفال المصابة بالمتلازمة تصاب بمتلازمة ستكلر؛ لذا يجب فحصهم جيداً خلال عامهم الأول من قبل طبيب عيون؛ فانفصال الشبكية الناتج عن متلازمة ستيكلر هو سبب رئيسي للعمى في الأطفال.[5]
نسب الإصابة
يصيب المرض واحداً من كل 10000 طفل على مستوى العالم تقريبا[6]، ولكن يصعب تحديد النسبة بدقة؛ فنادراً ما يصاب الأطفال بالمتلازمة وحدها بدون أعراض أخرى.
المراجع
- Robin Sequence | Seattle Children’s Hospital - تصفح: نسخة محفوظة 15 يوليو 2017 على موقع واي باك مشين.
- Jakobsen, LP; Knudsen, MA; Lespinasse, J; García Ayuso, C; Ramos, C; Fryns, JP; Bugge, M; Tommerup, N (March 2006). "The genetic basis of the Pierre Robin Sequence.". The Cleft palate-craniofacial journal : official publication of the American Cleft Palate-Craniofacial Association 43 (2): 155–9. doi:10.1597/05-008.1. ببمد 16526920.
- Robin Sequence Symptoms and Diagnosis | Seattle Children’s Hospital - تصفح: نسخة محفوظة 12 مارس 2016 على موقع واي باك مشين.
- Robin Sequence Treatment | Seattle Children’s Hospital - تصفح: نسخة محفوظة 10 يوليو 2016 على موقع واي باك مشين.
- Pierre Robin Sequence - تصفح: نسخة محفوظة 31 ديسمبر 2017 على موقع واي باك مشين.
- Orphanet: Isolated Pierre Robin syndrome - تصفح: نسخة محفوظة 04 مارس 2016 على موقع واي باك مشين.