متلازمة روبينشتاين - تايبي (بالإنجليزية Rubinstein-Taybi Syndrome)؛ وتسمى أيضًا بمتلازمة الإبهام الكبير. وهو مرض خلقي نادر، يحدث نتيجة حدوث طفرة في الموروث الجينى للإنسان، وهى ليست من المتلازمات التي تحدث نتيجة توارث الجينات بين الأجيال، تم التعرف على هذه المتلازمة عندما قام الطبيبان جاك روبينشتاين (Jack Rubinstein) وهوشانغ تايبي (Hooshang Taybi). بنشر دراستهم عام1963، حيث وجدوا تشابه في الصفات الجسمية وتأخر في التطور لدى عدد من الأطفال غير الأقرباء، هناك قصر القمة، تأخر النمو الفكري والحركي، سمات الوجه، كبر حجم الأصبع الكبير والسبابة في اليدين والقدمين، تأخر فكري. وقد ظهرت عند أحد الجنود الإسبارطيين يدعى الثوملي بنهاية هذا القرن.
| متلازمة روبينشتاين - تايبي Rubinstein–Taybi syndrome | |
|---|---|
 طفلة مصابة بمتلازمة روبينشتاين - تايبي
| |
| معلومات عامة | |
| الاختصاص | علم الوراثة الطبية |
| من أنواع | مرض وراثي سائد |
التشخيص
- عادة ما يتم التشخيص في نهاية السنة الثانية من العمر أو بعد ذلك
- العلامات الجسمية
- فحص الكرموسومات، التهجين الفلوري الموضعي FISH يظهر العيوب في الكرموسوم رقم 16
- طفرة في المورث CREBB
- تخطيط المخ EEG غير طبيعي في أغلب الحالات
- الأشعة المقطعية للرأس تظهر أتساع في ثقب قاع الجمجمة agenesis of corpus callosum, large foramen magnum[1]
الأعراض
- تأخر النمو الحركى والعظمى.
- قصر القامة، بروز الأنف.
- صغر حجم الفم وارتفاع سقفه.
- كبر حجم الأصبع الكبير في الأطراف الأربعة مع انحناء إلى الجهة الداخلية.
- كبر حجم أصابع اليدين والقدمين والأظافر تكون مسطحة وعريضة.
- صغر حجم الرأس مع وجود شعر كثيف.
- عدم انتظام الأسنان.
- انحناء جانبى للعمود الفقرى مع تشوه الفقرات.
- ظهور بروز في الجبهة.
- جحوظ العينان إلى الخارج وإلى الأسفل.
- إلى جانب وجود زوائد في زاوية العين الداخلية وارتخاء الجفن العلوى.
- اتساع في ثقب قاع الجمجمة.
- نقص القدرة على التركيز
- تأخر النمو الحركي
- نوبات صرع عند 25% من الحالات.
- تأخر النطق والتخاطب، ونسبة عالية تستخدم لغة الإشارة.
- الحول.
- الماء الأزرق وقد يؤدي للعمى.
- نقص السمعفي 25% من الحالات.
- التهاب الجهاز التنفسي العلوي والتهابات الأذن.
- عيوب خلقية في القلب والكلى، في 35-40% من الحالات.
الأسباب
الأسباب المباشرة لمتلازمة روبينشتاين - تايبي، ما تزال مجهولة، ولكن الأبحاث الجارية على هذا المرض اثبتت وجود بعض الأسباب الجانبية لحدوثه ومنها:
- نقص في الذراع القصير للكروموسوم رقم 16(16p13.3).
- طفرة في المورث - الجين CREBB.
- أحتماية حدوث الحالة لأولاد المصاب / المصابة 50% - الوراثة السائدة .
العلاج
لا يوجد علاج لهذه المتلازمة، فعيوب الكرموسومات لم يكتشف علاج لها[2]، ولكن ما يمكن تقديمه للمصاب هو علاج بعض المضاعفات الناتجة عنها مثل علاج الصرع والنطق، علاج التهابات الأذن واعتلال القلب، تحسين درجة السمع التي تكون ضعيفة، علاج المياه الزرقاء التي يعانى منها بعض المصابين بالمتلازمة. وأيضًا يجب تقديم الرعاية الصحية الكاملة من خلال الخدمات التأهلية وعلاج النطق والتخاطب.
المصادر
- موقع أطفال الخليج . المتلازمات . متلازمة روبينتشتاين -تايبي بإشراف الدكتور :عبدالله الصبي
- أطفال الخليج >> المتلازمات >> متلازمة روبينشتاين - تايبي - تصفح: نسخة محفوظة 26 يونيو 2017 على موقع واي باك مشين.
المراجع
- RTS - Rubinstein-Taybi Syndrome - Associazione italiana RTS
- RTS - Rubinstein-Taybi Syndrome - A site devoted to the families and people diagnosed with Rubinstein-Taybi Syndrome.
- RTS - Rubinstein-Taybi Syndrome Argentina - RTS Argentina - www.rubinsteintaybi.com.ar - Grupo de Apoyo - Historias.-
- Dutch RTS-site - RTS the Netherlands
- History of RTS by J.H. Rubinstein.
- GeneReview/UW/NIH entry on Rubinstein-Taybi syndrome
http://www.familyvillage.wisc.edu/lib_rub.htm
http://www.hon.ch/HONselect/RareDiseases/EN/C05.116.099.370.797.html
http://www.rubinstein-taybi.org