متلازمة كارتاجنر[1] (Kartagener syndrome) أو خلل الحركة الهدبي الأولي (Primary ciliary dyskinesia) ويُدعى اختصاراً PCD، هو مرض وراثي نادر هدبي صبغي جسمي متنحي.
| متلازمة كارتاجنر | |
|---|---|
 أهداب طبيعية (A) واهداب تظهر فيها الإصابة بمتلازمة كارتاجنر (B).
| |
| معلومات عامة | |
| الاختصاص | طب الرئة، وطب الأنف والأذن والحنجرة، وطب القلب، وعلم الوراثة الطبية |
| من أنواع | خلل الحركة الهدبي الأولي، وانقلاب وضع الأحشاء |
يتسبب هذا المرض بخلل في فعالية الأهداب المبطنة للسبيل التنفسي (السبيلين التنفسيين السفلي والعلوي والجيوب الأنفية وقناة أوستاكي والأذن الوسطى) وقناة فالوب بالإضافة لسوط الحيوان المنوي.
عندما يكون خلل الحركة الهدبي الأولي ترافقه أعراض التهاب الجيوب المزمن وأحشاء مقلوبة الموضع وتوسع القصبات فإنه يدعى بمتلازمة كارتاجنر.
الأعراض والعلامات
بسبب خلل حركة الأهداب فإن الرئة ستشكو من نقصان أو فقدان في قدرتها على التخلص من المادة المخاطية مما يجعل المريض معرضا للإصابة بأمراض مثل التهاب الجيوب والتهاب القصبات الحاد وذات الرئة والتهاب الأذن الوسطى.[2]
أما خلل حركة لسوط الحيوان المنوي فيمكن أن تؤدي إلى العقم، لكن يبقى من الممكن استخدام تقنية طفل الأنابيب.[3]
كما بينت الدراسات أن النساء اللتواتي يعانين من المرض فهن يعانين أيضا من نقص في الخصوبة بسبب خلل الهدب في قناة فالوب.[4]
أنواعه بحسب المورثة
خلل الحركة الهدبي الأولي مرض وراثي تغايري يؤثر على قابلية حركة الأهداب[5] وهي مكونة من حوالي 250 بروتين.[6]
| النوع | الوراثة المندلية البشرية عبر الإنترنت | الجين | الموقع |
|---|---|---|---|
| CILD1 | 244400 | DNAI1 | 9p21-p13 |
| CILD2 | 606763 | ? | 19q13.3-qter |
| CILD3 | 608644 | DNAH5 | 5p |
| CILD4 | 608646 | ? | 15q13 |
| CILD5 | 608647 | ? | 16p12 |
| CILD6 | 610852 | NME8 | 7p14-p13 |
| CILD7 | 611884 | DNAH11 | 7p21 |
| CILD8 | 612274 | ? | 15q24-q25 |
| CILD9 | 612444 | DNAI2 | 17q25 |
| CILD10 | 612518 | DNAAF2 | 14q21.3 |
| CILD11 | 612649 | RSPH4A | 6q22 |
| CILD12 | 612650 | RSPH9 | 6p21 |
| CILD13 | 613190 | LRRC50 | 16q24.1 |
| CILD14 | CCDC39 | 3q26.33 | |
| CILD15 | CCDC40 | 17q25.3 | |
| CILD16 | DNAL1 | 14q24.3 | |
| CILD17 | CCDC103 | 17q21 | |
| CILD18 | HEATR2 | 7p22 | |
| CILD19 | LRRC6 | 8q24 | |
| CILD20 | CCDC114 | 19q13 |
التاريخ
متلازمة كارتاجنر (Kartagener syndrome) هي أحد أنواع خلل الحركة الهدبي الأولي.
عندما يكون خلل الحركة الهدبي الأولي ترافقه أعراض التهاب الجيوب المزمن وأحشاء مقلوبة الموضع وتوسع القصبات فإنه يدعى بمتلازمة كارتاجنر.
يحمل المرض اسم الطبيب السويسري مانس كارتاجنر. أول من وصف المرض كان الطبيب الأوكراني زيفرت عام 1904،[7] أما الطبيب السويسري مانس كارتاجنر فهو أول من نشر حوله بحثا عام 1933.[8]
المصادر
- "Al-Qamoos القاموس - English Arabic dictionary / قاموس إنجليزي عربي". www.alqamoos.org. مؤرشف من الأصل في 1 ديسمبر 201725 نوفمبر 2017.
- Coren, Me; Meeks, M; Morrison, I; Buchdahl, Rm; Bush, A (2002). "Primary ciliary dyskinesia: age at diagnosis and symptom history". Acta paediatrica (Oslo, Norway : 1992). 91 (6): 667–9. doi:10.1080/080352502760069089. PMID 12162599.
- PCD Family Support Group : FAQs - تصفح: نسخة محفوظة 08 أكتوبر 2016 على موقع واي باك مشين.
- "The oviductal cilia and Kartagener's syndrome, along with an increase in ectopic pregnancy". Fertil Steril. 46 (3): 412–6. Sep 1986. PMID 3488922.
- Chodhari, R; Mitchison, HM; Meeks, M (March 2004). "Cilia, primary ciliary dyskinesia and molecular genetics". Paediatric respiratory reviews. 5 (1): 69–76. doi:10.1016/j.prrv.2003.09.005. PMID 15222957.
- GeneReviews. "Primary Ciliary Dyskinesia". مؤرشف من الأصل في 28 يناير 202016 نوفمبر 2007.
- Zivert AK (1904). "Über einen Fall von Bronchiectasie bei einem Patienten mit situs inversus viscerum". Berliner klinische Wochenschrift. 41: 139–141.
- Kartagener M (1933). "Zur Pathogenese der Bronchiektasien: Bronchiektasien bei Situs viscerum inversus". Beiträge zur Klinik der Tuberkulose. 83 (4): 489–501. doi:10.1007/BF02141468.