الرئيسيةعريقبحث

متلازمة هاليرمان-سترايف

☰ جدول المحتويات

متلازمة هاليرمان-سترايف أو متلازمة هالرمان سترايف هو عيب خلقي يؤثر على النمو وتطور الجمجمة ونمو الشعر ونمو الأسنان. هناك أقل من 200 شخص يعانون من المتلازمة في جميع أنحاء العالم. منظمة تدعم الأشخاص المصابين بمتلازمة هالرمان-سترايف هي "شاتينكيندر اي. في." التي مقرها ألمانيا".[1]

متلازمة هاليرمان-سترايف
معلومات عامة
الاختصاص علم الوراثة الطبية 
من أنواع متلازمة 

عرض

المرضى الذين يعانون من هذه المتلازمة هم أقصر من الشخص العادي وقد لا ينمو لديهم شعر في أماكن كثيرة، بما في ذلك مناطق الوجه والساق والعانة. يعاني المرضى أيضًا من مشاكل في العين بما في ذلك انخفاض حجم العين واعتام عدسة العين الثنائية[2] والزرق. يمكن أن ترتبط المتلازمة مع توقف التنفس أثناء النوم[3] يمكن أن تؤدي الخصائص الجسدية للمتلازمة إلى صعوبة التنبيب من قِبل المهنيين الطبيين.[4] الذكاء عادة طبيعي.[5]

السبب

لم يتم تحديد السبب الوراثي لمتلازمة هالرمان سترايف. من المحتمل أن يكون ذلك بسبب طفرة دي نوفو،[6] وقد يرتبط بجين GJA1.[7]

التشخيص

يعتمد التشخيص على الخصائص والأعراض الجسدية.[5] لا يوجد اختبار جيني سريري ثابت لمتلازمة هالرمان - سترايف، لكن بعض المختبرات تقدم اختبارات جينية بحثية لهذه الحالة.[6]

العلا أو معاملة

لا يوجد علاج لمتلازمة هولرمان سترايف. تتركز العلاجات حول الأعراض المعينة لدى كل فرد. تستند التدابير المبكرة إلى ضمان التنفس السليم وتناول المواد الغذائية وقد تشمل ثقب القصبة الهوائية. قد يوصى بإجراء جراحة مبكرة للساد، إلا أن بعض الدراسات تشير إلى أن الاستبانة التلقائية لاعتام عدسة العين تحدث في ما يصل إلى 50% من المرضى غير المعالجين. يوصى بشدة بالقيام بزيارات منتظمة إلى طبيب عيون لمراقبة والتعامل مع مشاكل العين الأخرى، والتي قد تتطلب بعض العمليات الجراحية.[6]

قد تشمل إدارة الحالة أيضًا إعادة البناء الجراحي لبعض التشوهات القحفية الوجهية (خاصة في منطقة الفك السفلي والأنف) في سن مناسبة. بالإضافة إلى ذلك، قد تكون هناك حاجة لإدارة بعض عيوب القلب، مثل الأدوية أو الجراحة.[6]

مسماة

سميت على اسم عالم العيون الألماني فيلهلم هاليرمان (1909-2005) وعالم العيون الإيطالي - السويسري إنريكو برناردو ستريف (1908-1988)،[8][9][10] الذي وصف المتلازمة لأول مرة في عامي 1948 و 1950 على التوالي.[11]

المراجع

  1. Germany based Schattenkinder e.V. - تصفح: نسخة محفوظة 02 أكتوبر 2018 على موقع واي باك مشين.
  2. "Non-lethal Hallermann-Streiff syndrome with bone fracture: report of a case". Ann. Genet. 47 (4): 387–91. 2004. doi:10.1016/j.anngen.2004.03.005. PMID 15581837. مؤرشف من الأصل في 29 يونيو 2018.
  3. "Obstructive sleep apnoea in a puerperal patient with Hallermann-Streiff syndrome". Eur. Respir. J. 14 (4): 974–7. October 1999. doi:10.1034/j.1399-3003.1999.14d42.x. PMID 10573253. مؤرشف من الأصل في 13 ديسمبر 2019.
  4. "Hallermann-Streiff syndrome: airway problems during anaesthesia". J Postgrad Med. 40 (4): 216–8. 1994. PMID 9136243. مؤرشف من الأصل في 05 مارس 2018.
  5. "Hallermann-Streiff syndrome - Natural Living Center". www.naturallivingcenter.net. مؤرشف من الأصل في 6 مارس 201805 مارس 2018.
  6. "Hallermann-Streiff syndrome | Genetic and Rare Diseases Information Center (GARD) – an NCATS Program". rarediseases.info.nih.gov (باللغة الإنجليزية). مؤرشف من الأصل في 27 سبتمبر 201805 مارس 2018.
  7. "A homozygous GJA1 gene mutation causes a Hallermann-Streiff/ODDD spectrum phenotype". Hum. Mutat. 23 (3): 286. March 2004. doi:10.1002/humu.9220. PMID 14974090.
  8. synd/1767 على قاموس من سمى هذا؟
  9. W. Hallermann. Vogelgesicht und Cataracta congenita. Klinische Monatsblätter für Augenheilkunde, Stuttgart, 1948, 113: 315–318.
  10. E. B. Streiff. Dysmorphie mandibulo-faciale (tête d’oiseau) et alterations oculaires. Ophthalmologica, Basel, 1950, 120: 79–83.
  11. Wynbrandt, James; Ludman, Mark D. (2010-05-12). "wilhelm+hallermann"+syndrome&hl=en&sa=X&ved=0ahUKEwjzoZH91NTZAhUFDOwKHd-9B_4Q6AEINjAC The Encyclopedia of Genetic Disorders and Birth Defects (باللغة الإنجليزية). Infobase Publishing. صفحة 185.  . مؤرشف من "wilhelm+hallermann"+syndrome&hl=en&sa=X&ved=0ahUKEwjzoZH91NTZAhUFDOwKHd-9B_4Q6AEINjAC الأصل في 30 أبريل 2020.

موسوعات ذات صلة :