نقص الألدوستيرونية الكاذب هي حالة طبية مقلدة لنقص الألدوستيرونية[1] لكن الحالة تحدث بسبب عدم قدرة الجسم على الاستجابة للألدوستيرون الذي يتكون مستوياته مرتفعة بسبب غياب التثبيط الارتجاعي.
| نقص الألدوستيرونية الكاذب | |
|---|---|
 td نقص الألدوستيرونية الكاذب، يرتفع مستوى الألدوستيرون (فرط الألدوستيرونية)، لكن بسبب عدم قدرة الجسم على الاستجابة له فستكون الأعراض مشابهة لنقص الألدوستيرونية.
= N25.8
| |
| معلومات عامة | |
| الاختصاص | طب الكلى |
تاريخ المرض
يعد تشيك وبيري أول من وصف المرض في عام 1958.[2]
أنواعه
قام طبيب الغدد الصم في الأطفال هارون خانوقوغلو بذكر نوعين مختلفين من نقص الألدوستيرونية الكاذب لهما نمطين وراثيين مختلفين:
- الأول: وهو النوع الكلوي وهو موروث سائد ويتصف بفقدان الملح من الكليتين.
- الثاني: وهو متعدد الأجهزة، ويحدث فيه فقدان الملح من الكليتين والرثتين والغدد العرقية والغدد اللعابية.[3][4]
يضم نقص الألدوستيرونية الكاذب الأنوواع التالية:
| النوع | الوراثة المندلية البشرية عبر الإنترنت | المورثة | الوصف |
|---|---|---|---|
| نقص الألدوستيرونية الكاذب من النوع الأول أد (PHA1AD) | 177735 | MLR | مع ضياع للصوديوم |
| نقص الألدوستيرونية الكاذب من النوع الأول أر (PHA1AR) | 264350 | SCNN1A, SCNN1B, SCNN1G في epithelial sodium channel | مع ضياع للصوديوم |
| نقص الألدوستيرونية الكاذب من النوع الثاني (PHA2) | 145260 | WNK4, WNK1 | بدون مع ضياع للصوديوم. قد يشمل TRPV6 أيضا.[5] |
العلاج
يحتاج نقص الألدوستيرونية الكاذب الشديد إلى كميات كبيرة من ملح كلوريد الصوديوم.[6] قد تحدث حالات فرط بوتاسيوم الدم أيضا.[7]
المصادر
- "Pseudohypoaldosteronism: Overview - eMedicine Pediatrics: General Medicine". مؤرشف من الأصل في 06 أكتوبر 201706 مارس 2009.
- Boyle WA, Nerbonne JM (Apr 1991). "A novel type of depolarization-activated K+ current in isolated adult rat atrial myocytes". The American Journal of Physiology. 260 (4 Pt 2): H1236-47. doi:10.1136/adc.33.169.252. PMID 2012226.
- Hanukoglu A (Nov 1991). "Type I pseudohypoaldosteronism includes two clinically and genetically distinct entities with either renal or multiple target organ defects". The Journal of Clinical Endocrinology and Metabolism. 73 (5): 936–44. doi:10.1210/jcem-73-5-936. PMID 1939532.
- Hanukoglu I, Hanukoglu A (Jan 2016). "Epithelial sodium channel (ENaC) family: Phylogeny, structure-function, tissue distribution, and associated inherited diseases". Gene. 579 (2): 95–132. doi:10.1016/j.gene.2015.12.061. PMID 26772908.
- Yang SS, Hsu YJ, Chiga M, Rai T, Sasaki S, Uchida S, Lin SH (Apr 2010). "Mechanisms for hypercalciuria in pseudohypoaldosteronism type II-causing WNK4 knock-in mice". Endocrinology. 151 (4): 1829–36. doi:10.1210/en.2009-0951. PMID 20181799.
- Hanukoglu A, Hanukoglu I (2010). "Clinical improvement in patients with autosomal recessive pseudohypoaldosteronism and the necessity for salt supplementation". Clinical and Experimental Nephrology. 14 (5): 518–519. doi:10.1007/s10157-010-0326-8. PMID 20661616.
- Pseudohypoaldosteronism في المَكتبة الوَطنية الأمريكية للطب نظام فهرسة المواضيع الطبية (MeSH).