مرض نقص عوامل التخثر المعتمدة على فيتامين ك (بالانجليزي: Hereditary combined deficiency of vitamin K-dependent clotting factors) واختصاره (VKCFD) هو مرض مولود مع نزعة للنزيف كنتيجة لشحة قوية لعوامل تخثر مختلفة ( العامل الثاني والسابع و التاسع والعاشر ) وكذلك البروتينات سي و اس و زد المنتجة من الكبد و المعتمدة في انتاجها على الفيتامين ك .[1] التصنيف الدولي للمراض ادرج المرض تحت الرمز التالي المراجعة العاشرة للتصنيف الدولي للأمراض حيث يدل الرقم 10 على الامراض النادرة.
تاريخ المرض
المرض يصيب اقل من شخص من كل 1.000.000 شخص ويعتبر بذلك من الامراض النادرة جدا حيث لم يتم تشخيص حتى اقل من 30 عائلة مصابة بالمرض.[2]
توصيف المرض
اعراض النزيف تختلف حسب الحالة فقد تكون قوية أو خفيفة مع بدايتها في المراحل العمرية المبكرة. في الغالب ما يكون النزيف خطير جدا ويمكن ان ينتج تلقائيا أو عند التدخلات الجراحية. المنطقة الأكثر تعرضا هي الجلد.
سبب المرض
المرض يعتبر مرض جيني وراثي متنحي. السبب هو طفرات في الجين (GGCX; 2p12) المشفر لإنزيم المكربن لجاما-جلوتامول (Gamma-Glutamylcarboxylase ) أو الجين (VKORC1; 16p11.2) المشفر لاحد الانزيمات الداخلة في تفعيل الفيتامين ك. [2]
التشخيص
قبل تشخيص المرض يجب استبعاد كل اشكال المرض المكتسبة :
- التبين من وجود مشكلة معوية في امتصاص الفيتامين ك عند المرضى المصابين بامراض معوية التهابية أو تليف كبدي .
- التبين من تعاطي الوارفارين أو مضادات الفيتامين ك الاخرى
عند التبين من عدم وجود هذة المسببات يمكن التكهن بوجود المرض، حينما لا يكون النزيف الحاد متعلق مع احد عوامل التخثر على حده.
يتم التشخيص باستخدام التحليل المولي للجزيئات .[3]
التشخيص التفريقي
يجب ان يركز التشخيص التفريقي كذلك على اسباب اخرى لاعتلال تخثر الدم:
- النقص المعزول لعوامل التخثر 2 , 7 , 9 (النزعة للنزيف نوع ب )
- النقص المركب للعوامل 7 , 10
- اعتلال التخثر المكتسب الناتج عن الاجسام المضادة الذاتية ( النزعة للنزيف المكتسبة، و نقص العامل 7 المكتسب )
العلاج
يتم العلاج باعطى فيتامين ك عن طريق الفم أو عن طريق الوريد، وعند العمليات الجراحية أو النزيف الشديد يجب اعطى محلول بلازما و مركز من البروثرمبين .[4]
التكهن بحالة المريض
يمكن القول بان المرضى الخاضعين للعلاج يمكنهم مواصلة حياتهم بدون اي تغيرات جوهرية قد تضيق على حياتهم اليومية.
المراجع
- VORBEHALTEN, INSERM US14-- ALLE RECHTE. "Orphanet: Suche / Krankheit". www.orpha.net (باللغة الألمانية). مؤرشف من الأصل في 31 ديسمبر 201830 ديسمبر 2018.
- RESERVED, INSERM US14-- ALL RIGHTS. "Orphanet: Search a disease". www.orpha.net (باللغة الإنجليزية). مؤرشف من الأصل في 31 ديسمبر 201830 ديسمبر 2018.
- Napolitano, Mariasanta; Mariani, Guglielmo; Lapecorella, Mario (2010-07-14). "Hereditary combined deficiency of the vitamin K-dependent clotting factors". Orphanet Journal of Rare Diseases. 5 (1): 21. doi:10.1186/1750-1172-5-21. ISSN 1750-1172. PMID 20630065. مؤرشف من الأصل في 15 ديسمبر 2019.
- Verfasser, Baican, Adrian. Prediction of survival for patients with pemphigus vulgaris and pemphigus foliaceus: a retrospective cohort study. OCLC 1005509721. مؤرشف من الأصل في 15 ديسمبر 2019.