الرئيسيةعريقبحث

اضطراب الصفائح الدموية

☰ جدول المحتويات

اضطراب الصفائح الدموية هو اضطراب نزيفي نادر وراثي جسمي دائم تم وصفة في عائلة من مقاطعة كيبيك في كندا. [1] [2]

Quebec platelet disorder
Autosomal dominant is the manner of inheritance of this condition
Autosomal dominant is the manner of inheritance of this condition
تسميات أخرى Factor V Quebec

عرض

أن الأفراد الذين يعانون من أضطراب الصفائح الدموية معرضون لخطر الإصابة بعدد من أعراض النزيف ، بما في ذلك نزيف المفاصل ، بيلة دموية ، وكدمات كبيرة. [3] قد تم تحديد السبب الجيني لضطراب الصفائح الدموي في عام 2010 وذلك بسبب طفرة التي تنطوي على نسخة إضافية من التحالف التقدمي المتحد ( يوروكيناز المنشط plasminogen ) الجينات [4] و تسبب تلك الطفرة في حدوث الإفراط في إنتاج إنزيم يسرع من تكسر جلطة الدم .

علم الفيزيولوجيا المرضي

و يتميز الاضطراب بكميات كبيرة من انزيم البوليوكيناز - نوع منشط البلازمينوجين (u-PA) في الصفائح الدموية . [5] ونتيجة لذلك يتم تحويل بلازمينوجين الصفائح الدموية المخزن إلى بلازمين ، والذي يعتقد أنه يؤدي دورًا في تحلل عدد من البروتينات المخزنة في حبيبات الصفائح الدموية α. [6] وتشمل هذه البروتينات عامل الصفائح الدموية V وعامل Von Willebrand و fibrinogen و thrombospondin-1 و osteonectin . هناك أيضًا نقص كمي في بروتين الصفائح الدموية multimerin 1 ( MMRN1 ). علاوة على ذلك ، فعند تنشيط الصفائح الدموية QPD ، يمكن إطلاق u-PA لتشكيل جلطات وتسريع تحلل الجلطة ، مما يؤدي إلى نزف متأخر االظهور (12-24 ساعة بعد الإصابة). [7]

التشخيص

علاج او معاملة

التاريخ

ولقد تم العثور على هذا الاكتشاف من قبل فريق من الأطباء في جامعة ماكماستر ، وذلك بقيادة الدكتورة كاثرين هايوارد ، أخصائية أمراض الدم . [8]

المراجع

  1. "An autosomal dominant, qualitative platelet disorder associated with multimerin deficiency, abnormalities in platelet factor V, thrombospondin, von Willebrand factor, and fibrinogen and an epinephrine aggregation defect". Blood. 87 (12): 4967–78. 1996. doi:10.1182/blood.V87.12.4967.bloodjournal87124967. PMID 8652809.
  2. "Quebec platelet disorder: features, pathogenesis and treatment". Blood Coagulation and Fibrinolysis. 19 (2): 109–119. 2008. doi:10.1097/mbc.0b013e3282f41e3e. PMID 18277131.
  3. McKay & Haq, 2004
  4. "Persons with Quebec platelet disorder have a tandem duplication of PLAU, the urokinase plasminogen activator gene". Blood. 115 (6): 1264–6. Feb 2010. doi:10.1182/blood-2009-07-233965. PMID 20007542.
  5. Kahr, 2001
  6. Sheth, 2003
  7. Diamandis & Adam, 2006
  8. "Gene that causes rare bleeding disorder identified". CTV.ca. مؤرشف من الأصل في 06 مارس 201004 مارس 2010.


موسوعات ذات صلة :