خلل تكون هرمونات الدرقية أو خلل تكون هرمونات الغدة الدرقية (Thyroid dyshormonogenesis) هيَ حالة نادِرة تحدث بسبب وجود عَيب وراثي في تصنيع هرمونات الغُدة الدرقية.[1][2] غالباً ما يحدث لدى المرضى تضخُم وَقصور في الدرقية.
| خلل تكون هرمونات الدرقية | |
|---|---|
| معلومات عامة | |
| الاختصاص | علم الغدد الصم |
| من أنواع | قصور الدرقية، واضطراب استقلابي |
الأنواع
يَرتبط أحد الأشكال العائلية لهذا المَرض مَع صمم عصبي حسي (متلازمة بيندريد). تتضمن الوراثة المندلية البشرية عبر الإنترنت ما يَلي:
| النوع | OMIM | الجين |
|---|---|---|
| 1 | 274400 | مراحل يوديد الصوديوم |
| 2A | 274500 | بيروكسيداز الدرقية |
| 2B | 274600 (Pendred) | بيندرين |
| 3 | 274700 | ? |
| 4 | 274800 | نازعة يود اليودوتيروزين |
| 5 | 274900 | ? |
| 6 | 607200 | ديول أوكسيديز 2 |
المراجع
- Avbelj M, Tahirovic H, Debeljak M, et al. (May 2007). "High prevalence of thyroid peroxidase gene mutations in patients with thyroid dyshormonogenesis". Eur. J. Endocrinol. 156 (5): 511–9. doi:10.1530/EJE-07-0037. PMID 17468186. مؤرشف من الأصل في 11 مايو 2020.
- Kumar PG, Anand SS, Sood V, Kotwal N (December 2005). "Thyroid dyshormonogenesis" ( كتاب إلكتروني PDF ). Indian Pediatr. 42 (12): 1233–5. PMID 16424561. مؤرشف من الأصل ( كتاب إلكتروني PDF ) في 4 مارس 2016.