الرئيسيةعريقبحث

متلازمة سقطي-نيهان-تيسديل

☰ جدول المحتويات

متلازمة سقطي-نيهان-تيسديل (Sakati–Nyhan–Tisdale syndrome)‏[1] أو تسنم الرأس وارتفاق الأصابع العنشي النوع الثالث (acrocephalopolysyndactyly type III)‏ هي مرض وراثي نادر تظهر معه أعراض تشوهات في عظام الساقين ومرض قلبي خلقي وخلل قحفي وجهي. تنتمي المتلازمة إلى مجموعة من الاضطرابات الوراثية النادرة التي تعرف باسم تسنم الرأس وارتفاق الأصابع العنشي.[2]

متلازمة سقطي-نيهان-تيسديل
معلومات عامة
الاختصاص علم الوراثة الطبية 
من أنواع تسنم الرأس وارتفاق الأصابع 

التسمية

تحمل المتلازمة أسماء الدكتورة نادية عوني سقطي[3] وهي سعودية من أصل سوري وطبيبين أمريكيين هما الدكتور ويليام نيهان[4] والدكتور تسيديل[5] حيث كانوا يعملون في قسم طب الأطفال في جامعة كاليفورنيا. شخص المرض أول مرة عام 1971.[6][7]

أعراض المرض

سجلت أول حالة لطفل يبلغ من العمر 8 سنوات، ثم سجلت بعده حالات قليلة جدا.[1] يمكن ملاحظة بعض التشوهات الولادية على المصابين بالمتلازمة، وهذه التشوهات تظهر في الرأس والأطراف والجلد والأذنين والقلب.[1] كما تظهر الإصابة بالتحام عظام الجمجمة المبكر أو ما يعرف بتعظم الدروز الباكر.[2] وكذلك يعاني المصابون من الزرقة وعدوى الجهاز التنفسي. وكل هذه الأعراض تظهر قبل عمر السنة. ثم يتباطأ نمو الجسم وقد يحتاج الطفل إلى المشي باستعمال العكاز في عمر الخمس سنوات.[1] ولا تؤثر المشاكل القحفية الوجهية على ذكاء المريض أو نموه العقلي. ومن المشاكل التي تظهر مع المتلازمة تسنم الرأس وارتفاق الأصابع في اليد أو القدم (متلازمة أبير).[8]

الأسباب

لا تعرف أسباب هذه المتلازمة لحد الآن، لكن يعتقد أن السبب طفرات وراثية.[8]

طالع أيضا

المصادر

  1. "Sakati–Nyhan–Tisdale Syndrome Information". Ole Daniel Enersen. مؤرشف من الأصل في 06 أكتوبر 2017.
  2. "Sakati Syndrome Information Guide". ويبمد. مؤرشف من الأصل في 26 أبريل 2012.
  3. Patrick Jucker-Kupper. "Nadia Awni Sakati Medical profile". Ole Daniel Enersen. مؤرشف من الأصل في 06 أكتوبر 2017.
  4. Günter Krämer. "William Leo Nyhan Medical profile". Ole Daniel Enersen. مؤرشف من الأصل في 05 سبتمبر 2017.
  5. "W.K. Tisdale Medical profile". Ole Daniel Enersen. مؤرشف من الأصل في 05 سبتمبر 2017.
  6. Sakati N, Nyhan WL, Tisdale WK (1971). "A new syndrome with acrocephalopolysyndactyly, cardiac disease, and distinctive defects of the ear, skin, and lower limbs". J. Pediatr. 79 (1): 104–9. doi:10.1016/S0022-3476(71)80066-5. PMID 4253694.
  7. synd/2176 على قاموس من سمى هذا؟
  8. "Sakati Syndrome Information". كولومبيا البريطانية Ministry of Health. مؤرشف من الأصل في 13 أكتوبر 2008.

موسوعات ذات صلة :