تصخر العظم ( Osteopetrosis ) ويسمى أيضا مرض العظم الرخامي ( marble bone disease) أو مرض ألبرس شونبرغ ( Albers-Schonberg disease) هو مرض وراثي نادر يتميز بكثافة كالسيوم عالية ولكن هذه الزيادة الشديدة تجعل العظم هشا للغاية وأكثر عرضه للكسور .
| تصخر العظم | |
|---|---|
 | |
| معلومات عامة | |
| الاختصاص | علم الوراثة الطبية |
| من أنواع | تصلب العظم |
| الإدارة | |
| أدوية | أنترفيرون نوع2
|
أسباب المرض
يعتبر من الأمراض الوراثية التي تنتقل بصفه متنحية ، ويحدث نتيجة اعتلال في الخلايا التي تتخلص من العظم القديم الموجودة في نخاع العظم.
انتشار المرض
يعتبر من الأمراض النادرة، ومعدل اصابته هو واحد من كل 200,000 ويكون أكثر في الاولاد
أعراض وعلامات
المصابون بهذا المرض يعانون بشكل رئيسي من الآلآم في العظام بالأضافة إلى انهم يكونوا معرضين للإصابة بكسور متعددة أو تشوه في العظام والأسنان، الامر الذي يؤثر بشكل كبير على نوعية حياتهم، وعلى قدرتهم على المشاركة في النشاطات المختلفة.وقد يؤدي المرض احيانا إلى فقدان الرؤية، فقدان السمع، تضخم الطحال والكبد، العدوى (المتكررة)، الأنيميا، نقص الصفائح، نقص كريات الدم البيضاء، بطء النمو، شلل،، الصداع [1]
التشخيص
التحاليل المخبرية يجب ان تشمل مستوى الكالسيوم، الفوسفات، هرمون الدريقات، إنزيم الفوسفات القلوي بالإضافة إلى أشعة سينية حيث يكون لون العظم فيها شديد البياض.
| المرض | الكالسيوم | الفوسفات | إنزيم الفوسفات القلوي
(alkaline phosphate ) |
هرمون جاره الدرقية
(PTH ) |
ملاحظات |
|---|---|---|---|---|---|
| تصخر العظم | طبيعي | طبيعي | ارتفاع | طبيعي | زيادة في كثافة العظم |
| هشاشة العظام | طبيعي | طبيعي | طبيعي | طبيعي | نقص في كثافة العظم ويتم التشخيص بالأشعة |
| مرض بجت | طبيعي | طبيعي | متغير حسب مرحلة المرض | طبيعي | اعتلال بالعظم بالأشعة السينية |
| تلين العظام / الكساح | نقص | نقص | زيادة | زيادة | |
| التهاب العظم الليفي الكيسي
(Osteitis fibrosa cystica) |
زيادة | نقص | زيادة | زيادة |
ومن المهم تمييز المرض عن الأسباب الأخرى لزيادة كثافة العظم (Osteosclerotic) مثل :
- أمراض الغدد الصماء كمرض بجت (Paget's disease) ,قصور الدريقات، زيادة حاده في فيتامين د .
- أمراض الدم كمرض تليف نقوي {{|إنج | Myelofibrosis}}, لوكيميا، الأنيميا المنجلية.
- بعض الأورام التي قد تنتشر للعظام مثل سرطان الثدي و سرطان البروستات.
- التسمم بالرصاص ، بيريليوم أو فلوريد.
خطورة المرض
يعتبر من الأمراض الخطيرة وتقدر الإحصاءات نسبة الوفاة 70٪ لمن يبلغ 6 سنوات و تقترب من 100٪ عند سن العاشرة من العمر.
العلاج
- مقالة مفصلة: زراعة نخاع العظم
من الممكن استخدام العديد من العلاجات للتخفيف من بعض أعراض أو مضاعفات المرض كالمضادت الحيوية للالتهابات، فيتامين د، إريثروبويتين لنقص الدم، كورتيزون أو التدخل الجراحي للكسور أو تشوهات العظم، لكن تعتبر زراعة الخلايا الجذعية هي العلاج الوحيد للشفاء من المرض بأذن الله.
اقرأ أيضاً
مراجع
- Diseases Treated by Stem Cell Transplant - St. Jude Children’s Research Hospital - تصفح: نسخة محفوظة 09 سبتمبر 2013 على موقع واي باك مشين.