الرئيسيةعريقبحث

خلل تكون الغدد التناسلية

☰ جدول المحتويات

خلل تكون الغدد التناسلية (بالإنجليزية: Gonadal dysgenesis)[1] يصنف على أنه أي اضطراب نمو خلقي في الجهاز التناسلي في الذكر أو الأنثى. هذا هو التطور المعيب للغدد التناسلية في الجنين، مع استبدال الأنسجة التناسلية بأنسجة ليفية بلا وظيفة، تسمى الغدد التناسلية المنتشرة. الغدد التناسلية المنتقلة هي شكل من أشكال تساقط الشعر، مما يؤدي إلى فشل هرموني يتجلى في الطفولة الجنسية والعقم، مع عدم بدء البلوغ والخصائص الجنسية الثانوية.

خلل تكون الغدد التناسلية
معلومات عامة
الاختصاص علم الوراثة الطبية 
من أنواع قصور الغدد التناسلية 

تطور الغدد التناسلية هو عملية خاضعة للتأثير الوراثي عن طريق الكروموسومات الجنسية (XX أو XY) التي توجّه تكوين الغدد التناسلية (المبيض أو الخصية).[2]

يتطلب تمايز الغدد التناسلية سلسلة متتالية من الأحداث الجينية والجزيئية والمورفولوجية.[3] عند تكون الغدد التناسلية المتقدمة، يؤثر إنتاج الستيرويد على المستقبلات المحلية والبعيدة لمواصلة التغيرات المورفولوجية والكيميائية الحيوية.[3] وهذا يؤدي إلى النمط الظاهري المناسب الموافق للنمط النووي (46، XX للإناث و 46، XY للذكور).[3]

خلل تكوين الغدد التناسلية ينشأ من فشل التأشير الخلوي في هذه العملية المنظمة بإحكام أثناء تطور الجنين المبكر.[4][5]

مظاهر خلل تكوين الغدد التناسلية تعتمد على المسببات المرضية وشدة الخلل الأساسي.[5]

الأسباب

  1. خلل تكون الغدد التناسلية النقي 46،XX المعروف أيضًا باسم خلل تكون الغدد التناسلية XX.
  2. خلل تكون الغدد التناسلية النقي 46، XY المعروف أيضًا باسم خلل تكون الغدد التناسلية XY أو متلازمة سوير.
  3. خلل تكون الغدد التناسلية المختلط المعروف أيضًا باسم خلل تكون الغدد التناسلية الجزئي، والفسيفساء 45 ، X / 46 ، XY.
  4. متلازمة تيرنر المعروفة أيضًا باسم 45، X أو 45 أو X0.
  5. مسببات اضطراب الغدد الصماء.

الإمراض

  1. خلل تكون الغدد التناسلية46، XX

خلل تكون الغدد التناسلية XX هو سمة من قصور الغدد التناسلية الأنثوية مع النمط النووي من 46 ، XX.[6] تتواجد المبايض المنتقلة بأنسجة غير وظيفية غير قادرة على إنتاج هرمون الاستروجين الستيرويد الجنسي المطلوب مستويات منخفضة من الاستروجين تؤثر على محور HPG مع عدم وجود ردود فعل على الغدة النخامية الأمامية لمنع إفراز هرمون FSH و LH.[7] يتم إفراز FSH و LH بمستويات مرتفعة غير طبيعية.  المستويات غير السليمة من هذه الهرمونات ستؤدي إلى فشل في بدء البلوغ، والخضوع للحيض، وتطوير الخصائص الجنسية الثانوية. في حالة وجود أنسجة مبيض وظيفية كافية، يمكن أن تحدث دورات طمث محدودة.

التسبب في خلل التنسج الغدد التناسلية 46 ، XX غير واضح، لأنه يمكن أن يتضح من مجموعة متنوعة من خلل التشنجات. يمكن أن يسبب الانقطاع أثناء تطور المبيض في نمو الجنين خلل تكوين الغدد التناسلية 46 ، XX مع حالات الشذوذ في مستقبلات FSHl والطفرات في البروتين التنظيمي الحاد الستيرويد (بروتين ستار) الذي ينظم إنتاج هرمون الستيرويد.[8]

التشخيص

إدارة

انظر أيضاً

المراجع

  1. Team, Almaany. "Translation and Meaning of gonadal dysgenesis In Arabic, English Arabic Dictionary of terms Page 1". www.almaany.com (باللغة الإنجليزية). مؤرشف من الأصل في 24 أغسطس 201924 أغسطس 2019.
  2. Buonocore, Giuseppe; Bracci, Rodolfo; Weindling, Michael, المحررون (2012). "Neonatology". doi:10.1007/978-88-470-1405-3. مؤرشف من الأصل في 13 مارس 2020.
  3. Rafael V.; Donahoe, Patricia K. (2017-08-02). Endocrine Surgery in Children. Berlin, Heidelberg: Springer Berlin Heidelberg. صفحات 241–270.  . مؤرشف من الأصل في 11 مارس 2020.
  4. Boizet-Bonhoure, Brigitte (2015-09). "Development and pathology of the gonad". Seminars in Cell & Developmental Biology. 45: 57–58. doi:10.1016/j.semcdb.2015.11.009. ISSN 1084-9521. مؤرشف من الأصل في 18 ديسمبر 2019.
  5. Jørgensen, Anne; Lindhardt Johansen, Marie; Juul, Anders; Skakkebaek, Niels E.; Main, Katharina M.; Rajpert-De Meyts, Ewa (2015-09). "Pathogenesis of germ cell neoplasia in testicular dysgenesis and disorders of sex development". Seminars in Cell & Developmental Biology. 45: 124–137. doi:10.1016/j.semcdb.2015.09.013. ISSN 1084-9521. مؤرشف من الأصل في 18 ديسمبر 2019.
  6. Quayle, Sara A.; Copeland, Kenneth C. (1991-07-01). "46,XX gonadal dysgenesis with epibulbar dermoid". American Journal of Medical Genetics. 40 (1): 75–76. doi:10.1002/ajmg.1320400114. ISSN 0148-7299. مؤرشف من الأصل في 18 ديسمبر 2019.
  7. Eberhard; Behre, Hermann M.; Wieacker, Peter; Meschede, Dieter; Kamischke, Axel; Kliesch, Sabine (2010). Andrology. Berlin, Heidelberg: Springer Berlin Heidelberg. صفحات 193–238.  . مؤرشف من الأصل في 11 مارس 2020.
  8. Grimbly, Chelsey; Caluseriu, Oana; Metcalfe, Peter; Jetha, Mary M.; Rosolowsky, Elizabeth T. (2016-06-15). "46,XY disorder of sex development due to 17-beta hydroxysteroid dehydrogenase type 3 deficiency: a plea for timely genetic testing". International Journal of Pediatric Endocrinology. 2016 (1). doi:10.1186/s13633-016-0030-x. ISSN 1687-9856. مؤرشف من الأصل في 18 ديسمبر 2019.

موسوعات ذات صلة :