خلل تكون الغدد التناسلية XX

خلل تكون الغدد التناسلية XX هو مرض وراثي يورث بطريقة متنحية. يؤثر على كل من الذكور والإناث ولكن النمط الظاهري له يختلف. يحدث الصمم الحسي العصبي^[1]في كلا الجنسين ولكن يحدث خلل في المبيض عند الإناث.

بصيغة أكثر دقة، هو نوع من أنواع قصور الغدد التناسلية الأنثوية الذي تنعدم فيه المبايض الوظيفية للتحفيز على البلوغفي حين أنه في الفتاة العادية يكون النمط الكروموسومي هو 46، XX. مع المبيضات غير الوظيفية منخفضة في مستويات هرمون الاستروجين (hypoestrogenic) ولها مستويات عالية من FSH (هرمون منشط للحوصلة)و LH (هرمون منشط للجسم الأصفر). عادة ما يبدأ العلاج بالإستروجين والبروجستيرون.

XX GD كشكل من أشكال "خلل تكوين الغدد التناسلية النقية"

تم استخدام مصطلح "خلل تكوين الغدد التناسلية النقي" (PGD) لتمييز مجموعة من المرضى عن خلل تكوين الغدد التناسلية المرتبطة بمتلازمة تيرنر. في الأخير، يوجد انحراف كروموسومي متميز، في حين أن كوكبة الكروموسومات في PGD تكون 46 أو XX أو 46، XY.  وهكذا يشار إلى خلل التنسج الغدد التناسلية في XX باسم خلل التنسج الغدد التناسلية PGD و 46 XX و XY خلل التنسج PGD أو 46 أو XY أو متلازمة سوير. المرضى الذين يعانون من PGD لديهم كوكبة كروموسومية طبيعية ولكن قد يكون لديهم تعديلات جينية موضعية.^[2]

الظهور

يرتبط خلل التنسج الغدد التناسلية العشرون بمتلازمة سواير (Swyer syndrome) لأن كلا الشرطين لهما نفس النمط الظاهري والقضايا السريرية ؛  ولكن في متلازمة سوير، النمط النووي هو 46، XY، وبالتالي ينصح باستئصال الغدد التناسلية. ^[3]

في متلازمة تيرنر، هناك خلل واضح في أحد أو عدم وجود أحد الصبغيات الجنسية التي هي سبب تطور خلل تكوين الغدد التناسلية.  وعلى النقيض من ذلك، فإن خلل تكوين الغدد التناسلية العقدية XX لديه وضع كروموسوم طبيعي للإناث.

يُعرف نوع آخر من خلل التنسج الغدد التناسلية العشري XX بـ 46 ، XX خلل التنسج الغدد التناسلية، الذي يتبع الأعراض المشابهة للمتلازمة المنتظمة، على الرغم من أنه يظهر أيضًا علامات على (اضطراب العين).^[4][5][6]وقد اقترح أن يكون نوع جديد من المتلازمة.^[4]

طريقة تطور المرض

متلازمة بيرول

في عام 1951، أبلغت Perrault عن ارتباط خلل تكوين الغدد التناسلية والصمم، وتسمى الآن متلازمة بيرول.^[7]

التشخيص

بسبب عدم قدرة هرمون الغدد التناسلية على إنتاج هرمونات تناسلية (الاستروجين والأندروجين على حد سواء)، فإن معظم خصائص الجنس الثانوية لا تتطور. هذا ينطبق بشكل خاص على التغيرات الاستروجينية مثل نمو الثدي، وتوسيع الحوض والوركين والدورة الشهرية. لأن الغدد الكظرية يمكن أن تنتج كميات محدودة من الأندروجينات ولا تتأثر بهذه المتلازمة، فإن معظم هؤلاء الفتيات يصبن بشعر العانة، على الرغم من أنه غالبا ما يظل متناثر.

عادة ما يكشف تقييم البلوغ المتأخر عن وجود شعر العانة، لكن ارتفاع الغدد التناسلية يشير إلى أن الغدة النخامية توفر إشارة للبلوغ ولكن الغدد التناسلية تفشل في الاستجابة. تتضمن الخطوات التالية للتقييم عادة فحص النمط الكروموسومي وتصوير الحوض. يكشف النمط النووي عن الكروموسومات العشرون، ويوضح التصوير وجود رحم ولكن المبايض لا نوجد(لا تظهر عادة الغدد التناسلية المنتشرة في معظم صور التصوير). في هذه المرحلة، عادة ما يكون من الممكن للطبيب إجراء تشخيص لخلل تكون الغدد التناسلية XX.

العلاج

الآثار المترتبة على الفتاة المصابة بخلل تكون الغدد التناسلية XX هي كما يلي:

1. لا تستطيع غددها التناسلية إنتاج هرمون الاستروجين، لذا لن يتطور ثديها ولن ينمو رحمها ويحيض حتى يتم إعطاء الإستروجين. غالباً ما يتم إعطاء هذا عن طريق الجلد الآن.
2. لا يمكن لغددها التناسلية إنتاج هرمون البروجسترون، لذلك لن تكون فترات الحيض متوقعة حتى يتم إعطاؤها البروجستين، وعادة ما تكون على شكل حبوب منع الحمل.
3. لا يمكن أن تنتج الغدد التناسلية بيضها حتى لا تكون قادرة على تصور الأطفال بشكل طبيعي.  قد تكون المرأة المصابة بالرحم قادرة على الحمل عن طريق زرع بويضة مخصبة من امرأة أخرى (نقل الأجنة).

انظر أيضاً

• خلل تكون الغدد التناسلية
• خلل تكون الغدد التناسلية XY

المراجع

موسوعات ذات صلة :

• موسوعة طب