الرئيسيةعريقبحث

سلس الصباغ

مرض يصيب الإنسان

☰ جدول المحتويات

سَلَسُ الصِّباغ (بالإنجليزية:Incontinentia pigmenti)[2] (باختصارIP)هو اضطراب وراثي نادر، يتم وراثته عن طريق الوراثة السائِدة المرتبطة بX، ويصيب الجلد والشعر والأسنان والأظافر والجهاز العصبي المركزي. تمت تسميته بناءً على مظهره تحت المجهر.[3]

سَلَسُ الصِّباغ
تختلف الوراثة السائدة المرتبطة بX بحسب ما إذا كانت الأم (الصورة على اليسار) هي الحاملة للجين المسبب للمرض أو الاضراب أو إذا كان الأب (الصورة على اليمين) هو الحامل له.
تسميات أخرى Bloch–Siemens syndrome, Bloch–Sulzberger disease, Bloch–Sulzberger syndrome, Melanoblastosis cutis and Nevus pigmentosus systematicus.[1]
معلومات عامة
الاختصاص علم الوراثة الطبية 
من أنواع اضطراب التصبغ 
الإدارة
حالات مشابهة سلس الصباغ المنقص التلون 

يتميز المرض بتشوهات الجلد التي تبدأ منذ الطفولة، وعادة ما تكون هذا التشوهات طفحًا متقرحًا قابل للشفاء، يليه نمو جلدي أصعب. قد يصاب الجلد ببقع رمادية أو بنية اللون تتلاشى مع مرور الوقت. يمكن أن تشمل الأعراض الأخرى تساقط الشعر، تشوهات الأسنان، تشوهات العين التي يمكن أن تؤدي إلى فقدان البصر والأظافر المخططة أو الوهداء[4].

يمكن أن تؤدي بعض المشكلات المرتبطة بالمرض التطور المتأخر، والإعاقة الذهنية، والنوبات وغيرها من المشكلات العصبية. معظم الذكور المصابين بالمرض لا ينجو من الولادة.

ينجم سلس الصباغ عن طفرة في جين IKBKG، الذي يشفر بروتين NEMO، والذي يعمل على حماية الخلايا من الاستماتة المُحدثة عن TNF-alpha. وبالتالي فإن نقص الجين IKBKG يجعل الخلايا أكثر عرضة للاستماتة.

لم يتم اكتشاف علاج محدد للمرض؛  يجب أن تدار الظروف الفردية من قبل المتخصصين[5]

تشكل مرض سلس الصباغ على طول خطوط بلاشكو[6]عند فتاة تبلغ من العمر 3 سنوات.
  • التباين الجسدي،
  • Hemivertebrae،
  • الجنف
  • السنسنة المشقوقة،
  • بشكل متلازم،
  • Acheiria (الغياب الخلقي لليدين - ملاحظة: قد تتأثر الأطراف الأخرى)
  • تشوهات الأذن،
  • اضطرابات اضافية،
  • تشوهات الجمجمة،
  • ارتفاع ضغط الدم الرئوي الأساسي،
  • قصور رئوي


علم الجينات

يتم وراثة الIP بطريقة سائدة مرتبطة بX.[7][8]مرض سلس الصباغ قاتل في معظم الذكور وليس جميعهم. ربما تكون الأنثى المصابة بـ IP قد ورثت طفرة IKBKG من أي من الوالدين أو لديها طفرة جينية جديدة. قد يتأثر الآباء سريريًا أو لديهم فسيفساء جرثومية.

النساء المصابات لديهن خطر بنسبة 50٪ في نقل أليل IKBKG الطَفري عند الحمل؛ ومع ذلك، معظم الذكور تتسبب بالإجهاض. وبالتالي، فإن النسبة الفعالة للأطفال الذين يعيشون من الأم التي تحمل طفرة هي 33 ٪ من الإناث غير متأثرات، و 33 ٪ من الإناث المتأثرة، و 33 ٪ من الذكور غير المتضررين. تكون الاستشارة الوراثية واختبارات ما قبل الولادة والتشخيص الوراثي ما قبل الزرع متاحة.

في الإناث، تموت الخلايا التي تعبر عن جين IKBKG الطفري بسبب التبنين بشكل انتقائي في وقت الولادة تقريبًا، لذلك فإن تعطيل الصبغي X- غير منحرف للغاية. سبب IP هو طفرات في جين يسمى NEMO (NF-modB modulator)

التشخيص

يتم تشخيص IP من خلال النتائج السريرية وأحيانًا عن طريق خزعة الجلد. يكشف الاختبار الوراثي الجزيئي لجين NEMO IKBKG (موضع الكروموسوم Xq28) عن حدوث طفرات مسببة للأمراض في حوالي 80٪ من البروبينات. مثل هذا الاختبار متاح سريريا.

بالإضافة إلى ذلك، فإن الإناث المصابات بسلس الصباغ يكون لديهم انحراف تعطيل الكروموسوم إكس؛ يمكن لهذا الاختبار دعم التشخيص.

تعرض العديد من الأشخاص في الماضي لتشخيص خاطئ من النوع الثاني من IP، المعروف سابقًا باسم IP1. ولكن، الآن، أصبح هذا المرض يُعرف باسم آخر وهو سَلَسُ الصِّباغِ المُنْقِصُ التَّلَوُّن (Incontinentia pigmenti achromians).[9]

هذا المرض له أعراض مختلف قليلاً: دوامات أو شرائط من نقص التصبغ أو فقدان التصبغ، كما أنه لا يتم وراثة هذا المرض ولا يشمل المراحل الجلدية 1 أو 2. يعاني حوالي 33-50٪ من المرضى من تعدد الأنظمة - تشوهات العين والهيكل العظمي والعصبي.  يكون موضع الكروموسومات في Xp11، بدلاً من Xq28.

العلاج

لا يوجد حتى الآن علاج محدد لسلس الصباغ. يمكن أن يُعالج العلاج الأعراض الفردية فقط.[10]

التاريخ

تم الإبلاغ عن هذا الاضطراب لأول مرة من قبل طبيب الأمراض الجلدية السويسري برونو بلوخ عام 1926 وعالم الأمراض الجلدية الأمريكي ماريون سولزبيرجر في عام 1928.[11][5][5]

انظر أيضاً

المراجع

  1. Rapini, Ronald P.; Bolognia, Jean L.; Jorizzo, Joseph L. (2007). Dermatology: 2-Volume Set. St. Louis: Mosby.  .
  2. Team, Almaany. "ترجمة و معنى incontinentia pigmenti بالعربي في قاموس المعاني. قاموس عربي انجليزي مصطلحات صفحة 1". www.almaany.com (باللغة الإنجليزية). مؤرشف من الأصل في 7 يوليو 201907 يوليو 2019.
  3. Jorizzo, Joseph L. (1993-07-01). "Dermatology". Archives of Dermatology. 129 (7): 924. doi:10.1001/archderm.1993.01680280114035. ISSN 0003-987X. مؤرشف من الأصل في 24 أبريل 2020.
  4. Team, Almaany. "ترجمة و معنى pitted بالعربي في قاموس المعاني. قاموس عربي انجليزي مصطلحات صفحة 1". www.almaany.com (باللغة الإنجليزية). مؤرشف من الأصل في 8 يوليو 201908 يوليو 2019.
  5. Sulzberger, Marion B. (1928-02). "Über eine bisher nicht beschriebene congenitale Pigmentanomalie". Archiv für Dermatologie und Syphilis. 154 (1): 19–32. doi:10.1007/bf01828398. ISSN 0340-3696. مؤرشف من الأصل في 8 يونيو 2018.
  6. Team, Almaany. "ترجمة و معنى blaschko lines بالعربي في قاموس المعاني. قاموس عربي انجليزي مصطلحات صفحة 1". www.almaany.com (باللغة الإنجليزية). مؤرشف من الأصل في 7 يوليو 201907 يوليو 2019.
  7. Pettigrew, Rachel; Kuo, Hung-Chih; Scriven, Paul; Rowell, Paula; Pal, Kalyani; Handyside, Alan; Braude, Peter; Ogilvie, Caroline Mackie (2000-12). "A pregnancy following PGD for X-linked autosomal dominant Incontinentia Pigmenti (Bloch-Sulzberger syndrome): Case Report". Human Reproduction. 15 (12): 2650–2652. doi:10.1093/humrep/15.12.2650. ISSN 1460-2350. مؤرشف من الأصل في 24 أبريل 2020.
  8. "Incontinentia pigmenti | DermNet NZ". www.dermnetnz.org. مؤرشف من الأصل في 20 يونيو 201713 يوليو 2019.
  9. Team, Almaany. "ترجمة و معنى achromians بالعربي في قاموس المعاني. قاموس عربي انجليزي مصطلحات صفحة 1". www.almaany.com (باللغة الإنجليزية). مؤرشف من الأصل في 8 يوليو 201908 يوليو 2019.
  10. "Incontinentia pigmenti : MedlinePlus Medical Encyclopedia". medlineplus.gov (باللغة الإنجليزية). مؤرشف من الأصل في 7 يوليو 201908 يوليو 2019.
  11. "Bloch-Sulzberger pigment dermatosis (Bruno Bloch)". www.whonamedit.com. مؤرشف من الأصل في 14 يونيو 201808 يوليو 2019.

روابط خارجية

موسوعات ذات صلة :