الرئيسيةعريقبحث

متلازمة بوشكيه-أوليندورف

☰ جدول المحتويات

متلازمة متلازمة بوشكيه-أوليندورف[4] (Buschke–Ollendorff syndrome)‏، والمعروفة أيضا باسم التنكس الليفي العدسي المنتشر (Dermatofibrosis lenticularis disseminata)‏[5] هو اضطراب وراثي نادر يرتبط بالجين LEMD3، ويعتقد أنه موروث بطريقة جسمية سائدة.[6] وسميت بهذا الاسم نسبة إلى ابراهام بوشكيه وهيلين أوليندورف كورث،[7] حيث وصفاها في امرأة تبلغ من العمر 45 عامًا. وتردد حدوث تلك المتلازمة هو حالة واحدة تقريبا لكل 20.000 شخص، ويحدث بنفس النسبة في كل من الذكور والإناث.[3]

علامة بوشكيه-أوليندورف
متلازمة بوشكيه أوليندورف لها نمط وراثي عن طريق الصبغيات الجسدية السائدة.
متلازمة بوشكيه أوليندورف لها نمط وراثي عن طريق الصبغيات الجسدية السائدة.
معلومات عامة
من أنواع تصخر العظم 
الأسباب
الأسباب طفرات في الجين LEMD3.[1]
المظهر السريري
الأعراض تبكل العظام وألم العظام[1]
الإدارة
التشخيص أشعة سينية، والموجات فوق الصوتية[2]
العلاج جراحة لعلاج فقدان السمع (أو المضاعفات)[3]

العلامات والأعراض

Oتبكل العظام

تتوافق علامات وأعراض هذه الحالة مع ما يلي:

وتشمل المضاعفات المحتملة: تضيق الأبهر وفقدان السمع.[1][3]

طريقة تطور المرض

تحدث متلازمة بوشكيه أوليندورف عن طريق عامل واحد مهم، وهو حدوث الطفرات في الجين LEMD3 (12q14)، الموجود على الكروموسوم 12.

ومن بين الجوانب الهامة للمتلازمة، فإن ما يحدث وراثيًا هو:[8][9][10]

خلايا العظام
  • يشار إلى البروتين LEMD3 أيضا باسم MAN1، وهو بروتين مهم في الغشاء النووي الداخلي.
  • يقدم الجين LEMD3 تعليمات لإنتاج البروتين الذي يتحكم في الإشارات من أجل عامل النمو المحول بيتا.
  • يساعد الجين LEMD3 في مسار بروتين تشكل العظام الجيني.
  • تساعد كل من الطرق المذكورة أعلاه على نمو خلايا عظمية جديدة.
  • تتحكم مسارات بروتين تشكل العظام الجيني وعامل النمول المحول بيتا في بروتينات SMADs، التي ترتبط بعد ذلك بالحامض النووي.
  • بمجرد حدوث طفرة في LEMD3، يحدث انخفاض في البروتين، مما يؤدي بدوره إلى فائض من المسارين أعلاه.

التشخيص

عينة نسيجية مصبوغة تحت المجهر

يمكن التحقق من تشخيص هذه الحالة عبر عدة تقنيات، مثل:[1][2]

التشخيص التفريقي

التشخيص التفريقي للشخص الذي يعتقد أنه مصاب بمتلازمة بوشكيه - أوليندورف هو ما يلي:[2]

العلاج

قد يحدث مضاعفات تضيق الأبهر، وتكون الجراحة مطلوبة. وقد يتطلب علاج فقدان السمع أيضًا تدخلًا جراحيًا.[3]

مقالات ذات صلة

المراجع

  1. "Buschke Ollendorff syndrome | Genetic and Rare Diseases Information Center (GARD) – an NCATS Program". rarediseases.info.nih.gov (باللغة الإنجليزية). مؤرشف من الأصل في 31 يوليو 201829 ديسمبر 2017.
  2. RESERVED, INSERM US14 -- ALL RIGHTS. "Orphanet: Buschke Ollendorff syndrome". www.orpha.net (باللغة الإنجليزية). مؤرشف من الأصل في 31 يوليو 201829 ديسمبر 2017.
  3. Lukasz Matusiak (2 July 2008), Dermatofibrosis Lenticularis (Buschke–Ollendorf Syndrome), eMedicine, مؤرشف من الأصل في 27 يوليو 2019,05 سبتمبر 2009
  4. Al-Qamoos القاموس | English Arabic dictionary / قاموس إنجليزي عربي - تصفح: نسخة محفوظة 30 ديسمبر 2018 على موقع واي باك مشين.
  5. Rapini, Ronald P.; Bolognia, Jean L.; Jorizzo, Joseph L. (2007). Dermatology: 2-Volume Set. St. Louis: Mosby.  .
  6. الوراثة المندلية البشرية عبر الإنترنت (OMIM) 166700
  7. A. Buschke, H. Ollendorff-Curth. Ein Fall von Dermatofibrosis lenticularis disseminata und Osteopathia condensans disseminata. Dermatologische Wochenschrift, Hamburg, 1928, 86: 257–262.
  8. Reference, Genetics Home. "Buschke-Ollendorff syndrome". Genetics Home Reference (باللغة الإنجليزية). مؤرشف من الأصل في 11 أبريل 201913 مايو 2018.
  9. Worman, Howard J.; Fong, Loren G.; Muchir, Antoine; Young, Stephen G. "Laminopathies and the long strange trip from basic cell biology to therapy". The Journal of Clinical Investigation. 119 (7): 1825–1836. doi:10.1172/JCI37679. ISSN 1558-8238. PMC . مؤرشف من الأصل في 13 ديسمبر 201913 مايو 2018.
  10. Reference, Genetics Home. "LEMD3 gene". Genetics Home Reference (باللغة الإنجليزية). مؤرشف من الأصل في 02 يوليو 201813 مايو 2018.

لمزيد من القراءة

  • Pope, V.; Dupuis, L.; Kannu, P.; Mendoza-Londono, R.; Sajic, D.; So, J.; Yoon, G.; Lara-Corrales, I. "Buschke-Ollendorff syndrome: a novel case series and systematic review". The British Journal of Dermatology. 174 (4): 723–729. doi:10.1111/bjd.14366. ISSN 1365-2133. PMID 26708699.
  • Helander, Martti Kormano, Ilmari Lindgren ; with the collaboration of Inkeri; Lindgren, Ilmari (1999). Radiological findings in skin diseases and related conditions (باللغة الإنجليزية). Stuttgart: Thieme.  03 فبراير 2018.

روابط خارجية

موسوعات ذات صلة :