الرئيسيةعريقبحث

متلازمة واجر

مرض يصيب الإنسان

☰ جدول المحتويات

متلازمة واجر (WAGR syndrome)‏ (والمعروفة أيضا بـمتلازمة ورم ويلمز وغياب القزحية) هي متلازمة وراثية نادرة يكون فيها الأطفال المصابون عرضة لتطوير ورم ويلمز (ورم في الكليتين) (Wilms tumour)، وغياب القزحية (غياب الجزء الملون من العين) (Aniridia)، وشذوذ الجهاز البولي التناسلي (Genitourinary anomalies)، والتخلف العقلي (mental Retardation)،[1] وأحيانًا يرمز الحرف G لـ"gonadoblastoma" أي ورم أرومي غدي تناسلي، حيث يمكن أن تشمل الحالات الشاذة التناسلية أورام الغدد التناسلية (الخصيتين أو المبيضين).[2]

متلازمة واجر
معلومات عامة
الاختصاص علم الأورام،  وطب التوليد والنسائيات،  وطب الجهاز البولي،  وعلم الغدد الصم،  وطب العيون،  وطب الجهاز العصبي،  وعلم الوراثة الطبية 
من أنواع تشوه متلازمي كلوي أو في السبيل البولي 

وتُظهِر مجموعة فرعية من مرضى متلازمة واجر بدانة شديدة في مرحلة الطفولة؛ فتم استخدام المختصر WAGRO (حيث يشير حرف O لكلمة obesity بمعنى سِمنة) لوصف هذه الفئة.[3]

وتم وصف الحالة لأول مرة من قِبَل ميلر وآخرون في عام 1964 مع ارتباطها بالتشوهات الخلقية الأخرى،[4] حيث تنتج عن حدوث حذف على الكروموسوم 11، مما أدى إلى فقدان العديد من الجينات.

ومن الممكن لأولئك الذين يعانون من متلازمة واجر تطوير ورم ويلمز، وهو نوع نادر من سرطان الكلى.[5]

أعراض وعلامات

سرعان ما يلاحظ أن الأطفال حديثي الولادة المصابين بمتلازمة واجر مصابون بانعدام القزحية، وقد تزداد الشكوك الإكلينيكية في المتلازمة مع وجود تشوهات أخرى في الأعضاء التناسلية، على الرغم من عدم وجود الشذوذات التناسلية البولية دائمًا، خاصة عند الفتيات.

وفي الأطفال الأكبر سنًا، يمكن إجراء التشخيص السريري للمتلازمة عند وجود غياب القزحية مع أحد الميزات الأخرى. وفي حين أنه من النادر عدم حدوث غياب القزحية في متلازمة واجر، تم الإبلاغ عن الحالات بدونها، والتحليل الكروموسومي ضروري للتشخيص النهائي.[1][6] وتشمل عيوب العين الشائعة الأخرى الساد، وتدلي الجفون، ويصاب حوالي 50 ٪ من الناس بورم ويلمز.

آلية حدوث المرض

تحدث متلازمة واجر بسبب طفرة في الكروموسوم 11 في المنطقة 11p13،[3] حيث يتم حذف العديد من الجينات في تلك المنطقة، بما في ذلك الجين PAX6 الخاص بنمو العين وجين بروتين ورم ويلمز (WT1)،[7] وقد تسبب أيضا تشوهات بروتين ورم ويلمز تشوهات في الجهاز البولي التناسلي. وقد تبين مؤخرا أن الطفرات في الجين PAX6 لا تسبب تشوهات في العين فقط، ولكن أيضا مشاكل في الدماغ والبنكرياس.[7][8][9][10]

وتم اقتراح جين عامل التغذية العصبية المستمد من الدماغ (BDNF) الموجود في المنطقة 11p14.1 كجين للسمنة والأكل المفرط في مجموعة فرعية من المرضى.[11]

التشخيص

يتم تشخيص متلازمة واجر من خلال:[12]

العلاج

يتلقى الأطفال المصابون بمتلازمة واجر ترصدًا منتظمًا (3-4 مرات سنوياً) لورم ويلمز حتى عمر 6 إلى 8 سنوات على الأقل، ويخضعون للمتابعة بعد ذلك؛ بسبب خطر اعتلال الكلية المتأخر (الذي يحدث في 40٪ من مرضى متلازمة واجر فوق سن 12 سنة)، وقد يكون لدى الإناث المصابات بمتلازمة واجر مبايض تلمة، مما قد يزيد من خطر الإصابة بسرطان الأرومة الغُدِّيَّة، وقد توجد أيضًا تشوهات في المهبل و/أو الرحم.

مقالات ذات صلة

مراجع

  1. Fischbach BV, Trout KL, Lewis J, Luis CA, Sika M (2005). "WAGR syndrome: a clinical review of 54 cases". Pediatrics. 116 (4): 984–8. doi:10.1542/peds.2004-0467. PMID 16199712.
  2. Clericuzio CL (2004). "WAGR syndrome". In Cassidy SB, Allanson JE (المحررون). Management of Genetic Syndromes (الطبعة 2nd). New York, NY: John Wiley & Sons.  .
  3. الوراثة المندلية البشرية عبر الإنترنت (OMIM) WAGR syndrome -194072
  4. Miller RW, Fraumeni JF, Manning MD (1964). "Association of Wilms's tumour with aniridia, hemihypertrophy and other congenital malformations". N Engl J Med. 270 (18): 922–7. doi:10.1056/NEJM196404302701802. PMID 14114111.
  5. Reference, Genetics Home. "WAGR syndrome". Genetics Home Reference (باللغة الإنجليزية). مؤرشف من الأصل في 28 يوليو 201817 أبريل 2018.
  6. Turleau C, de Grouchy J, Nihoul-Fékété C, Dufier J, Chavin-Colin F, Junien C (1984). "Del11p13/nephroblastoma without aniridia". Hum Genet. 67 (4): 455–6. doi:10.1007/BF00291410. PMID 6092262.
  7. Glaser T, Jepeal L, Edwards J, Young S, Favor J, Maas R (1994). "PAX6 gene dosage effect in a family with congenital cataracts, aniridia, anophthalmia and central nervous system defects". Nat Genet. 7 (4): 463–71. doi:10.1038/ng0894-463. PMID 7951315.
  8. Yasuda T, Kajimoto Y, Fujitani Y, Watada H, Yamamoto S, Watarai T, Umayahara Y, Matsuhisa M, Gorogawa S, Kuwayama Y, Tano Y, Yamasaki Y, Hori M (2002). "PAX6 mutation as a genetic factor common to aniridia and glucose intolerance". Diabetes. 51 (1): 224–30. doi:10.2337/diabetes.51.1.224. PMID 11756345.
  9. Mitchell T, Free S, Williamson K, Stevens J, Churchill A, Hanson I, Shorvon S, Moore A, van Heyningen V, Sisodiya S (2003). "Polymicrogyria and absence of pineal gland due to PAX6 mutation". Ann Neurol. 53 (5): 658–63. doi:10.1002/ana.10576. PMID 12731001.
  10. Talamillo A, Quinn J, Collinson J, Caric D, Price D, West J, Hill R (2003). "Pax6 regulates regional development and neuronal migration in the cerebral cortex". Dev Biol. 255 (1): 151–63. doi:10.1016/S0012-1606(02)00046-5. PMID 12618140.
  11. Han JC, Liu QR, Jones M, et al. (August 2008). "Brain-derived neurotrophic factor and obesity in the WAGR syndrome". N. Engl. J. Med. 359 (9): 918–27. doi:10.1056/NEJMoa0801119. PMC . PMID 18753648. مؤرشف من الأصل في 13 ديسمبر 2019.
  12. WAGR Syndrome Workup: Laboratory Studies, Imaging Studies, Procedures - تصفح: نسخة محفوظة 14 يوليو 2017 على موقع واي باك مشين.

روابط خارجية

موسوعات ذات صلة :