مرض ستارغاردت

مرض ستارغاردت (Stargardt disease)‏ هو المرض الوراثي الأكثر شيوعاً في شبكية العين. يُورث ما يناهز 90%من المصابين هذا المرض بطريقة متنحية تَنتج عن طفرات في الجين ABCA4. (بطريقة متنحية تعني أن كِلا والدي المصاب لا بد وأن يكون حاملاً للجين المسبب للمرض). نادراً ما يُورث بطريقة سائدة والتي تنتج عن خلل في إحدى الجينين التاليين: ELOVL4 أو PROM1. (بطريقة سائدة تعني أن أحد الوالدين وليس كلاهما لابد أن يكون حاملاً للجين المسبب للمرض). يتصف مرض ستارغاردت بتنكس بقعي يبدأ في سن الطفولة، أو المراهقة أو البلوغ مسبباً فقدان البصر بشكل تقدمي.

يسبب هذا المرض فقدان البصر شبه كلياً في غالب الأحيان^[1][2]. حالياً لا يوجد علاج مباشر لهذا النوع من المرض، ولكن يعتقد العلماء بأن هناك بصيص من الأمل لمعالجته باستخدام الخلايا الجذعية ولا تزال الأبحاث قائمة لحد الآن على محاولة القيام ذلك.^[1][2][3]

العلامات والأعراض

تبدأ علامات المرض بالظهور عادةً في سن الطفولة أو المراهقة، رغم أنه لا يوجد سن معين للإصابة. أحد الأعراض الرئيسية هو فقدان حدّة النظر، والذي يكون غير قابل للعلاج بواسطة النظارات. فقدان القدرة على رؤية التفاصيل الدقيقة، عند قراءة شيء ما من بعيد أو النظر إليه، يكون واضحاً . تبدأ الأعراض بالتطور قبل سن 20(متوسط العمر 17) وتتضمن: رؤية متموجة، نقطة عمياء، ضعف البصر، فقدان القدرة على إدراك العمق، عمى ألوان، وغيرها....

تختلف الأعراض ونسبة تدهور النظر بين المصابين بشكل واسع. الرؤية المحيطية تكون عادةً أقل تأثراً من الرؤية الدقيقة المركزية (الرؤية التي نستخدمها في القراءة ومشاهدة التلفاز أو التعرف على الوجوه).

انظر أيضاً

تنكس بقعي

عمى ألوان

شبكية

علاج بالخلايا الجذعية

مراجع

Macular degeneration

https://www.blindness.org/stargardt-disease

https://nei.nih.gov/health/stargardt/star_facts

روابط خارجية

موسوعات ذات صلة :

• موسوعة طب