هيموفيليا ج (Haemophilia C) (والمعروفة أيضا باسم عوز طليعة ثرومبوبلاستين البلازما[2] أو متلازمة روزينثال[3]) هي شكل بسيط من الهيموفيليا التي تصيب كلا الجنسين، وذلك بسبب نقص العامل الحادي عشر،[4] وتحدث في الغالب في يهود أشكناز. وهو رابع اضطرابات التخثر الأكثر شيوعا بعد مرض فون ويلبراند وهيموفيليا أ وب. وفي الولايات المتحدة، يعتقد أن هيموفيليا ج تصيب 1 من كل 100,000 من السكان البالغين.[1][5]
| هيموفيليا ج | |
|---|---|
![هيموفيليا ج سببها نقص العامل الحادي عشر[1]](https://upload.wikimedia.org/wikipedia/commons/thumb/3/38/Protein_F11_PDB_1xx9.png/450px-Protein_F11_PDB_1xx9.png) هيموفيليا ج سببها نقص العامل الحادي عشر[1]
| |
| معلومات عامة | |
| الاختصاص | علم الدم |
| من أنواع | هيموفيليا |
| الأسباب | |
| الأسباب | نقص عامل التخثر الحادي عشر[1] |
| الإدارة | |
| الوقاية | احتياطات النشاط الجسمي[1] |
| التشخيص | زمن البروثرومبين[1] |
الأعراض
على عكس الأفراد الذين يعانون من هيموفيليا أ وب، لا يكون لدى هؤلاء المرضى نزف عفوي. وفي هذه الحالات، غالبا ما يحدث النزف بعد عملية جراحية كبرى أو رضة.[6] ومع ذلك، فإن الأشخاص المتضررين من هيموفيليا ج قد يعانون من أعراض قريبة من أشكال الهيموفيليا الأخرى، مثل ما يلي:[7]
- نزيف عن طريق الفم.
- نزيف من الأنف.
- دم في البول.
- نزف تال للوضع
- نزف في اللوزة
السبب
تنتج هيموفيليا ج عن نقص عامل التخثر الحادي عشر، وتتميز عن هيموفيليا أ وب بأنها لا تؤدي إلى نزيف في المفاصل. وعلاوة على ذلك، فالجين المسؤول عن وراثة المرض هو جين متنحي يقع على الصبغي 4 (بالقرب من جين بريكاليكرين)، ولكنه ليس متنحي تماما، حيث يعاني الأفراد متبايني الزيجوت أيضا من زيادة النزف.[1][8]
توجد العديد من الطفرات، ولا يتأثر خطر النزف دائما بشدة نقص العامل الحادي عشر. ويتم تطوير هيموفيليا ج في بعض الأحيان في الأفراد الذين يعانون من الذئبة الحمامية الشاملة؛ بسبب مثبطات بروتين العامل الحادي عشر.[1][9]
التشخيص
يتمحور تشخيص هيموفيليا ج (نقص العامل الحادي عشر) على زمن الثرومبوبلاستين الجزئي المطول، وانخفاض العامل الحادي عشر في الجسم.
التشخيص التفريقي
من التشخيصات التفريقية التي يجب وضعها في الاعتبار: نقص عامل الثامن، ومضاد التخثر الذئبي، والتلوث بالهيبارين.[4][10]
العلاج
غالبا ما يستخدم سيكلوكابرون لكل من العلاج بعد حدوث النزف وأيضا كتدبير وقائي لتجنب النزف المفرط خلال جراحة الفم.[11]
وعادة ما يكون العلاج غير ضروري، إلا فيما يتعلق بالعمليات، ومن ثَم هناك العديد من المرضى المصابين بهذه الحالة ولا علم لهم بها. وفي هذه الحالات، يمكن استخدام البلازما المتجمدة الجديدة أو العامل الحادي عشر معاد التركيب، ولكن إذا لزم الأمر فقط.[4][12]
وقد يعاني المصابون في كثير من الأحيان من نزيف في الأنف، بينما قد تعاني الإناث من نزيف حيض غير عادي، والذي يمكن تجنبه عن طريق استخدام وسائل تحديد النسل، مثل: اللوالب وأدوية منع الحمل عن طريق الفم أو عن طريق الحقن؛ لزيادة قدرة التخثر عن طريق تعديل الهرمونات إلى مستويات مماثلة للحمل.
مقالات ذات صلة
المراجع
- eMedicine - Hemophilia C : Article by Prasad Mathew, MBBS, DCH - تصفح: نسخة محفوظة 02 ديسمبر 2008 على موقع واي باك مشين.
- Al-Qamoos القاموس | English Arabic dictionary / قاموس إنجليزي عربي
- Al-Qamoos القاموس | English Arabic dictionary / قاموس إنجليزي عربي - تصفح: نسخة محفوظة 16 ديسمبر 2019 على موقع واي باك مشين.
- "Factor XI Deficiency: Background, Pathophysiology, Epidemiology". مؤرشف من الأصل في 24 أغسطس 2019.
- "Factor XI deficiency | Disease | Overview | Genetic and Rare Diseases Information Center (GARD) – an NCATS Program". rarediseases.info.nih.gov. مؤرشف من الأصل في 16 ديسمبر 201909 يوليو 2016.
- Gomez, K.; Bolton-Maggs, P. (2008-11-01). "Factor XI deficiency". Haemophilia (باللغة الإنجليزية). 14 (6): 1183–1189. doi:10.1111/j.1365-2516.2008.01667.x. ISSN 1365-2516. مؤرشف من الأصل في 23 فبراير 2017.
- Seligsohn, U. (2009-07-01). "Factor XI deficiency in humans". Journal of Thrombosis and Haemostasis (باللغة الإنجليزية). 7: 84–87. doi:10.1111/j.1538-7836.2009.03395.x. ISSN 1538-7836. مؤرشف من الأصل في 02 فبراير 2017.
- "OMIM Entry - # 612416 - FACTOR XI DEFICIENCY". omim.org. مؤرشف من الأصل في 24 أغسطس 201912 يوليو 2016.
- Kitchens, Craig S.; Konkle, Barbara A.; Kessler, Craig M. (2013-02-20). Consultative Hemostasis and Thrombosis (باللغة الإنجليزية). Elsevier Health Sciences. صفحة 70. . مؤرشف من الأصل في 31 يوليو 2017.
- RESERVED, INSERM US14 -- ALL RIGHTS. "Orphanet: Congenital factor XI deficiency Hemophilia C". www.orpha.net. مؤرشف من الأصل في 08 يوليو 201812 يوليو 2016.
- Anderson, J. a. M.; Brewer, A.; Creagh, D.; Hook, S.; Mainwaring, J.; McKernan, A.; Yee, T. T.; Yeung, C. A. (23 November 2013). "Guidance on the dental management of patients with haemophilia and congenital bleeding disorders". British Dental Journal (باللغة الإنجليزية). 215 (10): 497–504. doi:10.1038/sj.bdj.2013.1097. ISSN 0007-0610. مؤرشف من الأصل في 10 يونيو 201709 يوليو 2016.
- Orkin, Stuart H.; Nathan, David G.; Ginsburg, David; Look, A. Thomas; Fisher, David E.; IV, Samuel Lux (2014-11-14). Nathan and Oski's Hematology and Oncology of Infancy and Childhood (باللغة الإنجليزية). Elsevier Health Sciences. صفحة 136. . مؤرشف من الأصل في 16 ديسمبر 2019.
مصادر إضافية
- Zucker, M.; Zivelin, A.; Landau, M.; Salomon, O.; Kenet, G.; Bauduer, F.; Samama, M.; Conard, J.; Denninger, M.-H.; Hani, A.-S.; Berruyer, M.; Feinstein, D.; Seligsohn, U. (1 October 2007). "Characterization of seven novel mutations causing factor XI deficiency". Haematologica (باللغة الإنجليزية). 92 (10): 1375–1380. doi:10.3324/haematol.11526. ISSN 0390-6078. PMID 18024374. مؤرشف من الأصل في 02 يونيو 201812 يوليو 2016.
- Orkin, Stuart H.; Nathan, David G. (2008). Nathan and Oski's Hematology of Infancy and Childhood (باللغة الإنجليزية). Elsevier Health Sciences. . مؤرشف من الأصل في 08 مارس 202012 يوليو 2016.
- Goldman, Lee; Schafer, Andrew I. (2016). Goldman-Cecil Medicine Elsevieron VitalSource (باللغة الإنجليزية). Elsevier Health Sciences. . مؤرشف من الأصل في 08 مارس 202012 يوليو 2016.