متلازمة برنارد سوليير أو متلازمة برنار - سولييه[5] (بالأنجليزية: Bernard–Soulier syndrome واختصارها: BSS)، والتي تسمى أيضا حثل الصفيحات النزفي (بالأنجليزية: hemorrhagiparous thrombocytic dystrophy)،[3] هي اعتلال خثري نادر مسؤول عنه صبغي جسمي متنحي (اضطراب نزفي) يسبب نقص البروتين السكري Ib، وهو مستقبل عامل فون ويلبراند.[6] وتقدر الإصابة بمتلازمة برنارد سوليير بأقل من حالة واحدة لكل مليون شخص استنادا إلى الحالات المبلغ عنها من أوروبا، وأمريكا الشمالية، واليابان. متلازمة برنارد سوليير هي عبارة عن اضطراب الصفائح الدموية العملاقة، وهذا يعني أنه يتميز بوجود صفائح دموية كبيرة بشكل غير طبيعي.[7]
| متلازمة برنارد - سوليير | |
|---|---|
![متلازمة برنارد سوليير لديها نمط وراثي متنحي (نادرا ما يكون صبغي سائد)[1]](https://upload.wikimedia.org/wikipedia/commons/thumb/3/36/Autosomal_recessive_-_ar.svg/185px-Autosomal_recessive_-_ar.svg.png) متلازمة برنارد سوليير لديها نمط وراثي متنحي (نادرا ما يكون صبغي سائد)[1]
| |
| معلومات عامة | |
| الاختصاص | علم الدم |
| من أنواع | اضطرابات الصفيحات الدموية العملاقة |
| الأسباب | |
| الأسباب | طفرات في GP1BA, GP1BB and GP9 [2] |
| الإدارة | |
| التشخيص | تحليل التدفق الخلوي[3] |
| العلاج | نقل الصفيحات[4] |
| التاريخ | |
| سُمي باسم | جيان برنارد |
العلامات والأعراض
غالبا ما تظهر متلازمة برنارد سوليير كاضطراب نزفي من أعراضه:[8]
- النزف في الفترة المحيطة بالجراحة ونزف ما بعد الجراحة
- نزيف اللثة
- كدمات
- رعاف (نزيف في الأنف)
- نزيف غير طبيعي (من إصابات صغيرة)
- فترات حيض غير طبيعية
علم الوراثة
في ما يتعلق بالآلية، فهناك ثلاثة جينات تشارك في ظهور المتلازمة (بسبب حدوث طفرات) هم: GP1BA، وGP1BB، وGP9.[2] لا تسمح هذه الطفرات بارتباط مركب GPIb-IX-V بعامل فون ويل براند، الذي من شأنه أن يساعد الصفائح الدموية في التمسك بموقع الإصابة، مما ساعد في نهاية المطاف على وقف النزيف.[1]
التشخيص
من حيث التشخيص، تتميز متلازمة برنارد سوليير بطول زمن النزف، وقلة الصفيحات، وزيادة عدد الخلايا النواء، والصفائح الدموية الكبيرة. كما ترتبط متلازمة برنارد سوليير بعيوب كمية أو نوعية في مركبات البروتين السكري GPIb/V/IX في الصفيحات. وقد يتم تقدير درجة نقص الصفيحات بشكل غير صحيح، نظرا لاحتمال أنه عندما يتم حساب عدد الصفائح الدموية بالعدادات التلقائية، قد تصل الصفائح الدموية العملاقة إلى حجم خلايا الدم الحمراء. ويبدو أن كبر حجم الصفيحات وانخفاض عددها يرجع إلى عدم وجود GPIbα وموقع ارتباط فيلامين A، الذي يربط المركب GPIb-IX-V إلى هيكل غشاء الصفائح الدموية.[6][9]
التشخيص التفريقي
يشمل التشخيص التفريقي لمتلازمة برنارد سوليير كلا من وهن الصفيحات لغلانزمان ومرض فون ويلبراند.[6] لا تتجمع الصفائح الدموية في متلازمة برنارد سوليير للريستوسيتين، ولا يتم تصحيح هذا الخلل من خلال إضافة البلازما العادية، مما يميزه عن مرض فون ويلبراند.[4]
العلاج
من حيث العلاج، يمكن السيطرة على النزيف عن طريق نقل الصفائح الدموية. وتظهر متلازمة برنارد سوليير كاضطراب نزفي بسبب عدم قدرة الصفائح الدموية على الارتباط والتجمع في مواقع الإصابة البطانية في الأوعية الدموية.[4] ويمكن إعطاء حمض الترانيكساميك في حالة النزيف المخاطي.[6]
وقد يحتاج الفرد المتضرر إلى تجنب الرياضات والأدوية، مثل الأسبرين، الذي يمكن أن يزيد من احتمال النزيف. ومن المضاعفات المحتملة أن ينتج الفرد الأجسام المضادة للصفيحات.[10]
معدل الانتشار
تقترب وتيرة حدوث متلازمة برنارد سوليير من 1 لكل 1,000,000 شخص.[11] وسُميت المتلازمة بهذا الاسم نسبة إلى الدكتور جان برنارد والدكتور جان بيير سولييه بعد معرفتها في عام 1948.[12]
مقالات ذات صلة
المراجع
- Reference, Genetics Home. "Bernard-Soulier syndrome". Genetics Home Reference. مؤرشف من الأصل في 28 يوليو 201817 يوليو 2016.
- الوراثة المندلية البشرية عبر الإنترنت (OMIM) GIANT PLATELET SYNDROME -231200
- Lanza F (2006). "Bernard-Soulier syndrome (hemorrhagiparous thrombocytic dystrophy)". Orphanet J Rare Dis. 1: 46. doi:10.1186/1750-1172-1-46. PMC . PMID 17109744.
- Pham A, Wang J (2007). "Bernard-Soulier syndrome: an inherited platelet disorder". Arch. Pathol. Lab. Med. 131 (12): 1834–6. doi:10.1043/1543-2165(2007)131[1834:BSAIPD]2.0.CO;2. PMID 18081445. مؤرشف من الأصل في 28 يناير 2020.
- Al-Qamoos القاموس | English Arabic dictionary / قاموس إنجليزي عربي
- "Bernard-Soulier Syndrome: Practice Essentials, Background, Pathophysiology and Etiology". مؤرشف من الأصل في 03 يونيو 2019.
- Mhawech, Paulette; Saleem, Abdus (2000). "Inherited Giant Platelet Disorders". American Journal of Clinical Pathology. 113 (2): 176–190. doi:10.1309/FC4H-LM5V-VCW8-DNJU. PMID 10664620. مؤرشف من الأصل في 13 ديسمبر 201908 أكتوبر 2016.
- Dugdale, David. "Congenital platelet function defects". NIH. مؤرشف من الأصل في 17 فبراير 201413 أكتوبر 2012.
- Kanaji, T; Russell, S; Ware, J (Sep 15, 2002). "Amelioration of the macrothrombocytopenia associated with the murine Bernard-Soulier syndrome". Blood. 100 (6): 2102–7. doi:10.1182/blood-2002-03-0997. PMID 12200373.
- "Bernard-Soulier Syndrome; BSS & giant platelet information. Patient | Patient". Patient. مؤرشف من الأصل في 07 فبراير 201817 يوليو 2016.
- RESERVED, INSERM US14 -- ALL RIGHTS. "Orphanet: Bernard Soulier syndrome". www.orpha.net. مؤرشف من الأصل في 16 نوفمبر 201717 يوليو 2016.
- Richmond, Caroline (10 June 2006). "Jean Bernard". BMJ: British Medical Journal. 332 (7554): 1395. doi:10.1136/bmj.332.7554.1395. ISSN 0959-8138. PMC .
لمزيد من القراءة
- Berndt, Michael C.; Andrews, Robert K. (1 March 2011). "Bernard-Soulier syndrome". Haematologica. 96 (3): 355–359. doi:10.3324/haematol.2010.039883. ISSN 0390-6078. PMC . PMID 21357716.
- Bick, Rodger L. (2002). Disorders of Thrombosis and Hemostasis: Clinical and Laboratory Practice (باللغة الإنجليزية). Lippincott Williams & Wilkins. 17 يوليو 2016.
- Turgeon, Mary Louise (2005). Clinical Hematology: Theory and Procedures (باللغة الإنجليزية) (الطبعة 4th). Lippincott Williams & Wilkins. 17 يوليو 2016.