متلازمة شايا أو سكي (Scheie syndrome ) هو اخف انواع داء عديد السكاريد المخاطي النوع الأول (MPS 1) وهو مرض نادر من امراض التخزين الليزوزومي، مع تشوة في العظام، وتآخر في التطور الحركي.
| متلازمة شايا(سكي) | |
|---|---|
 بنة كبريتات الدرماتان، احد الجزيئات التي تتواجد في الاجسام الحائلة للمرضى المصابين بمتلازمة هنتر.
| |
| معلومات عامة | |
| من أنواع | متلازمة هيرلر |
| الأسباب | |
| الأسباب | خلل في إنزيم الفا L-اديرونازا |
| المظهر السريري | |
| البداية المعتادة | الاعراض قد تضهر في سن الخامسة، لكن التشخيص يصبح اسهل بعد سن العاشرة، كون الشك في المرض النادر جدا ليس بالسهل، لضهور نفس الاعراض في امراض اخرى اكثر شيوعاً. |
| الأعراض | الاعراض متنوعة ومختلفة من شخص لاخر لكن يمكن ان تكون: ضعف في القدرة على التعلم بصورة طفيفة، و اعراض نفسية، مشاكل في الابصار، داء التشوة في العظام، ومتلازمة النفق الرسغي،و امراض الصمام الأبهري، وانقطاع النفس النومي |
| المدة | المرض مستديم |
| الإدارة | |
| العلاج | العلاج يكمن في اعطى المرضى انزيم ايدرونيدازا، في بعض الحالات تتطلب تدخل جراحي |
| المآل | جيدة نسبيا |
| حالات مشابهة | انواع اخرى من أمراض عديد السكاريد المخاطي خصوصا النوع I| و النوع MPS IH متلازمة هنتر، ونوع MPS ISH |
| الوبائيات | |
| انتشار المرض | 1 in 500,0000[1] |
معلومات الوباء
يصاب حوالي شخص واحد من كل نصف مليون شخص.[2]
والمرض من الامراض النادرة جدا التي تأخذ التصنيف ( المراجعة العاشرة للتصنيف الدولي للأمراض: E76.0)
التوصيف الطبي
الاعراض تبدأ في العادة بعد عمر الخامسة.ولكنها في بأدئ الامر تكون اعراض لا يلاحظها المريض الا في سن البلوغ. المرضى لهم طولا طبيعيا ولا يعانوا من مشاكل فهمية.[2]
اعراض
من اعراض المرض:
- تعتمات في القرنية منتشرة تظهر بشكل واضح من بعد عمر اربع سنين.
- الجلوكوما أو المياة الزرقاء تنشئ أكثر من قرينه متلازمة هيرلر .
- يظهر المرضى خشونة طفيفة في ملامح الوجة مع شفاة عريضة وفم كبير.
من الاعراض المحتملة:
- افرازات انفية
- مفاصل متصلبة
- ضياع السمع لسبب عصبي حسي
- تغيرات طفيفة في العظام
- متلازمة النفق الرسخي
- قصور الصمام الابهري
- تغلل الغليكوز امينوغليكان (Glycosaminoglycan) إلى الأم الجافية يمكن ان يتسبب في الضغط على الجزء العنقي للنخاع الشوكي، من دون اي تدخل جراحي يمكن ان يتطور إلى شلل تشنجي .[3]
اسباب المرض
سبب متلازمة شايا هي طفرات في الجين IDUA الذي يحمل التوصيف التالي على الكرموسوم (4p 16.3) ، من ما يؤدي إلى ضياع جزئي لنشاط الانزيم الفا-ال-ايديرونيدايز من ما يؤدي إلى تخزين سولفات الهبارين وسلفات الدرمان في الليزوزوم.
المرض وراثي متنحي.[3]
التشخيص
من الصعب تشخيص المرض لأن اعراضه ليست خاصة به لوحده. ولكن التشخيص مهم من اجل العلاج السريع والمبكر[2].
عن طريق التحاليل المخبرية يتم التالي:
- التحقق من الكمية المتزايدة لفسفات الهبارين وفسفات الدرمان في البول. يستخدم اخبار دي ام بي (DMB-Test)، والكاشف الكهربائي قي اي قي (GAG-Elektrophorese)
- الكشف عن النقص في انزيم ايديرونيدايز في خلاياء الدم البيضاء أو الارومات الليفية.
- يوجد كذلك اختبارات جزيئية
التشخيص التفريقي
يجز التفريق بينه وبين الانواع الخطيرة لداء عديد السكريد المخاطي[3] :
- متلازمة هيرلر . (MPS I H)
- متلازمة هيرلر و شايا .(MPS I HS)
- النوع السادس والثاني لداء عديد السكريد المخاطي (MPS VI and II)
المراجع
- "Mucopolysaccharidoses Fact Sheet". المعهد الوطني للاضطرابات العصبية والسكتة الدماغية. 15 Nov 2017. مؤرشف من الأصل في 9 أبريل 201911 مايو 2018.
- RESERVED, INSERM US14-- ALL RIGHTS. "Orphanet: Scheie syndrome". www.orpha.net (باللغة الإنجليزية). مؤرشف من الأصل في 3 يناير 201903 يناير 2019.
- Clarke, Lorne A. (1993). Adam, Margaret P.; Ardinger, Holly H.; Pagon, Roberta A.; Wallace, Stephanie E.; Bean, Lora JH; Stephens, Karen; Amemiya, Anne (المحررون). GeneReviews®. Seattle (WA): University of Washington, Seattle. PMID 20301341. مؤرشف من الأصل في 18 يناير 2017.